Синдром Корнелии де Ланге (Cornelia De Lange) - краткая характеристика
Тип наследования. Аутосомно-доминантный.
Частота. 1:10 000 родов.
Лицо и череп. Пациенты имеют характерные черты лица: длинные непрерывные брови, длинные завивающиеся ресницы, курносый нос и «рот карпа».
Рисунок 1. Синдром Корнелии де Ланге (Cornelia De Lange)
Рисунок 2. Синдром Корнелии де Ланге (Cornelia De Lange)
Скелет. Возможно недоразвитие локтевого сустава с вывихом головки лучевой кости. Имеется только одна ладонная складка, фаланги пальцев кистей и стоп могут быть укорочены наряду с укорочением и уширением первой пястной кости и синдактилией 2-го и 3-го пальцев стоп.
Общие признаки. Умственная отсталость и задержка роста.