Скелет. Чаще всего встречается деформация Маделунга (Madelung), как правило, с двух сторон. Укорочение предплечий и голеней (мезомелия) обусловливает непропорциональный дварфизм. К другим скелетным аномалиям относятся укороченные кисти и стопы (укорочение пястных и плюсневых костей). Ограничение движений в плечевых и/или локтевых суставах. Вывих локтевого сустава, вальгусная деформация коленного сустава.
Общие признаки. Рост взрослого человека составляет от 137 до 152 см.