Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Частота. 1 : 175 000 родов.

Лицо и череп. Дегенерация сетчатки (пигментная дистрофия сетчатки) имеется в 70% случаев.

Скелет. У 75% пациентов имеется добавочный мизинец на руках. В ряде случаев имеется синдактилия.

Общие признаки. Ожирение и умственная отсталость. Аномалии почек и недоразвитие гениталий у 60% мужчин и 25% женщин.

Прогноз для жизни. 35% пациентов погибают в раннем возрасте.

- Также рекомендуем "Синдром Марфана (Marfan) - краткая характеристика"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 7.7.2023