Тип наследования. Заболевание носит спорадический характер.
Частота. К 2004 году было описано 180 случаев.
Лицо и череп. Без аномалий.
Рисунок 1. Синдром Мафуччи (Mafucci)
Рисунок 2. Синдром Мафуччи (Mafucci)
Рисунок 3. Синдром Мафуччи (Mafucci)
Скелет. Карликовость, энхондромы, разновеликость ног, сколиоз и патологические переломы.
Общие признаки. Подкожные гемангиомы имеются у 25% детей при рождении, а у 75% — появляются до 5-го года жизни. Энхондромы и подкожные гемангиомы характеризуются односторонним расположением и поражают одну конечность.
Прогноз для жизни. Вероятность развития хондросаркомы достигает 20 — 30%, как правило, после 40 лет.Также возможно появление других опухолей.
