• Жалобы: ноги неподвижны сразу после родов и сложены в позе Будды.
• Обследование: при осмотре могут выявляться различные аномалии, такие как позиционная деформация стоп и вывих бёдер, которые могут сопровождаться также сгибательно-отводящей контрактурой тазобедренных суставов, сгибательной (до 50—60°) контрактурой коленных суставов с параличом и атрофией нижележащих сегментов конечности (рис. 1).
Рисунок 1. Агенезия крестца у новорождённого
• Дифференциальная диагностика. Агенезия крестца (пояснично-крестцовая агенезия, синдром каудальной регрессии):
- Тип I
- Тип II
- Тип III
- Тип IV
• Пояснение: агенезия крестца. Копчик, крестец и поясничные позвонки могут полностью или частично отсутствовать. Чаще всего отсутствие каудальных позвонков описывают термином «агенезия крестца». Помимо этого, используются термины «позвоночная агенезия», «пояснично-крестцовая агенезия» и «синдром каудальной регрессии».
Характер аномалий, выявляемых при агенезии крестца, зависит от протяжённости зоны отсутствия позвонков и двигательных нервов.
Выделяют 4 типа агенезии крестца (рис. 2). Подобная аномалия встречается крайне редко: с частотой 1—2,5 на 100 000 новорождённых. Чаще всего она представлена типом II, тогда как тип I выявляется реже остальных.
Рисунок 2. Четыре типа агенезии крестца (Renshaw, 1978). Тип I: односторонняя агенезия крестца. Полностью или частично отсутствует крестец с одной стороны. Тип II: частичная агенезия крестца. Первый крестцовый позвонок сохранён, однако остальная его часть и копчик отсутствуют. Недоразвитый (гипопластичный) первый крестцовый позвонок формирует стабильное сочленение с подвздошными костями. Тип III: пояснично-крестцовая агенезия. Отсутствуют копчик, крестец и различное количество поясничных позвонков. Самый нижний поясничный позвонок сочленяется с подвздошными костями. Тип IV: пояснично-крестцовая агенезия со сращением или амфиартрозом подвздошных костей
Тип I (односторонняя агенезия крестца). Полностью или частично отсутствует крестец с одной стороны. Тазобедренные и коленные суставы обычно сохранены, однако в ряде случаев наблюдаются деформации стоп, такие как косолапость и вертикальное стояние таранной кости. Такие дети сохраняют способность ходить.
Тип II (частичная агенезия крестца). Первый крестцовый позвонок сохранён, однако остальная его часть и копчик отсутствуют. Недоразвитый (гипо-пластичный) первый крестцовый позвонок формирует стабильное сочленение с подвздошными костями. Имеется одно- или двухсторонний вывих бедра, обусловленный нарушением баланса между нормальными приводящими и ослабленными отводящими мышцами.
Сгибательная контрактура коленных суставов и деформации стоп, как правило, не выражены. Определяется снижение чувствительности ниже S1. Большинство детей с агенезией крестца типа II, как правило, могут ходить без посторонней помощи.
Тип III (пояснично-крестцовая агенезия). Отсутствуют копчик, крестец и различное количество поясничных позвонков. Самый нижний поясничный позвонок сочленяется с подвздошными костями. Как правило, имеются вывихи бедра, сгибательные контрактуры коленных суставов и деформации стоп. Чувствительность ниже уровня S1 отсутствует. Пациенты с агенезией крестца типа III не могут стоять и передвигаться без помощи ортезов или костылей.
Тип IV (пояснично-крестцовая агенезия со сращением или амфиартрозом подвздошных костей). Копчик и крестец полностью отсутствуют.
Подвздошные кости срастаются между собой либо сочленяются посредством амфиартроза.
Ребёнок сидит в так называемой позе Будды, что обусловлено сгибательно-отводящей контрактурой тазобедренных суставов и сгибательной (до 50—60°) контрактурой коленных суставов (рис. 3). У таких детей имеются нарушения функции тазовых органов, и они полностью зависят от кресла-коляски.
Рисунок 3. Агенезия крестца, тип IV, у ребёнка 7 лет (поза Будды)
При полном отсутствии пояснично-крестцового сегмента нормальная мышечная ткань замещается жировой, а сухожилия имеют нормальную конфигурацию, однако истончены. Кровеносные сосуды очень мелкие, а двигательная иннервация нижних конечностей отсутствует. Чувствительные нервы в нижних конечностях имеются, однако чувствительность ниже уровня S1 отсутствует.
При аномалии типов I и II обычно имеется стабильное сочленение между позвоночником и тазом, что не характерно для типов III и IV, при которых существует вероятность прогрессирующего развития кифоза. Двигательные нервы могут отсутствовать, что зависит от величины дефекта. При типах I, III и IV возможно нарушение чувствительности ниже уровня S1. Часто развивается сколиоз.
Зависимости между типом агенезии крестца и частотой развития сколиотической деформации не выявлено. Помимо этого могут иметь место другие аномалии, такие как добавочные полупозвонки, spina bifida и синдром Арнольда—Киари (Arnold—Chiari). При синдроме Арнольда—Киари ствол мозга и миндалины мозжечка смещены каудально и выпячиваются через большое затылочное отверстие. У таких детей обычно развивается гидроцефалия. Агенезия крестца также может являться составной частью VATER- или VACTREL-ассоциации.
• Дополнительное обследование: рентгенография позвоночника в переднезадней и боковой проекциях. Рентгенография таза (рис. 4) и экскреторная урография.
Рисунок 4. Агенезия крестца, тип IV. Сращение подвздошных костей
• Первичная медицинская помощь: не требуется.
• Когда направлять: всех детей с агенезией крестца необходимо направить к специалисту.
• Специализированное лечение: односторонняя и частичная агенезия крестца (типы I и II). Дети с типом агенезии I и II имеют отличный прогноз относительно ходьбы. Возможные вывихи бёдер, контрактуры и деформации стоп требуют лечения.
Пояснично-крестцовая агенезия (типы III и IV). Ходьба при этих типах аномалии невозможна. В ряде случае дети не могут сидеть, что обусловлено нестабильностью между позвоночником и тазом. Такое нарушение является показанием к хирургической фиксации позвоночного столба к тазу.
