Классификация врожденных пороков развития конечностей у детей и их частота
Термин «врождённый порок развития» используется при полном или частичном отсутствии конечности.
Классификация позволяет провести максимальное различие между аномалиями. За многие годы было разработано большое количество классификаций. Наиболее применимые из них учитывают отсутствующие части скелета и позволяют провести различие между поперечными и параксиальными пороками.
Поперечные пороки характеризуются полным или частичным отсутствием конечности. При параксиальных пороках отсутствует параллельная продольной оси часть конечности дистальнее локтевого или коленного сустава. Параксиальные пороки развития могут подразделяться на преаксиальные (лучевые и большеберцовые), постаксиальные (локтевые и малоберцовые) и центральные (расщеплённая кисть или стопа).
Термин «терминальный» используется по отношению ко всем порокам, характеризующимся отсутствием дистальной части конечности между туловищем и кистью или стопой. Выделяют 4 группы пороков (рис. ниже).
Классификация врождённых пороков развития конечностей Франца-О'Райли (Frantz - O'Rahilly). (а) Поперечные терминальные пороки: амелия правой верхней конечности, неполная гемимелия левой верхней конечности и гемимелия левой голени. (b) Поперечные промежуточные пороки: дистальная фокомелия левого предплечья, полная фокомелия левой нижней конечности. (c) Параксиальные терминальные пороки: аплазия правой лучевой кости, аплазия левой локтевой кости, аплазия правой большеберцовой кости и аплазия левой малоберцовой кости. Отсутствие большого и остальных пальцев. (d) Параксиальные промежуточные пороки: аплазия правой лучевой кости, аплазия левой локтевой кости, аплазия правой большеберцовой кости и аплазия левой малоберцовой кости. Кисти и стопы сохранены.
а) Поперечные терминальные пороки развития конечностей. Характеризуются нормальным развитием конечности до уровня отсутствующего сегмента. Пороки могут проявляться по-разному: от отсутствия дистальных фаланг пальцев до полного отсутствия конечности. Поперечные терминальные пороки именуются по отсутствующему сегменту, например отсутствие стопы описывают термином «аподия» (от греч. podos — стопа).
Термин «амелия» подразумевает полное отсутствие конечности (от греч. melos — конечность). Для обозначения терминальных поперечных пороков развития конечности часто используется понятие «врождённая ампутация». Использование такого термина некорректно, поскольку аномалия представляет собой порок развития конечности, и то, что отсутствует, не может быть ампутировано (от лат. amputate — отсекать циркулярно). Причиной врождённой ампутации являются амниотические перетяжки нормальной конечности.
б) Поперечные промежуточные пороки развития конечностей. Подобные пороки характеризуются отсутствием полного сегмента конечности между туловищем и кистью или стопой. Стопа, например, может быть фиксирована к тазу при отсутствии остальной части конечности. Такие пороки далее подразделяются на полные, при которых кисть или стопа фиксирована к туловищу, проксимальные, характеризующиеся полным отсутствием плеча или бедра, и дистальные, выражающиеся полным отсутствием предплечья или голени.
Часто используется устаревший термин «фокомелия» (от греч. phoke — тюлень и melos — конечность. Дословный перевод: тюленья конечность). Таким образом, аномалия бедра с вовлечением тазобедренного сустава или без также может представлять собой фокальный дефект проксимального отдела бедра, расценивающийся как неполный проксимальный тип фокомелии.
в) Параксиальные терминальные пороки развития конечностей характеризуются врождённым полным или частичным отсутствием одной кости предплечья (лучевой или локтевой) или голени (малоберцовой или большеберцовой) с соответствующими лучами (или их частью) кисти и стопы.
Полное отсутствие кости называют аплазией, например аплазия лучевой кости (от греч. а — отрицательная приставка и plasis — образование). Частичное отсутствие кости описывается термином «гипоплазия», например гипоплазия лучевой кости (греч. hypo — внизу, снизу, под и plasis — образование).
г) Параксиальные промежуточные пороки развития конечностей характеризуются врождённым полным или частичным отсутствием одной из костей предплечья (лучевой или локтевой) или голени (большеберцовой или малоберцовой) при полной сохранности кисти или стопы.
Классификация терминальных поперечных пороков развития верхней конечности
д) Центральные пороки развития конечностей. Подобные пороки могут быть представлены расщеплением кистей или стоп, однако также возможно отсутствие трёх центральных лучей.
е) Частота. Полное или частичное отсутствие конечности встречается у 1 из 2000 новорождённых. Пороки развития верхней конечности встречаются вдвое чаще пороков нижних конечностей. Отсутствие частей других конечностей может указывать на наличие синдрома.
1. Верхняя конечность. Из 100 детей с врождённым пороком развития конечностей у 70 будет полностью или частично отсутствовать верхняя конечность. В большинстве случаев имеются терминальные поперечные пороки. В 98 % случаев аномалия носит односторонний характер. У 2 или 3 из этих 100 детей будет полностью или частично отсутствовать лучевая или локтевая кость.
2. Нижняя конечность. В 30 из 100 случаев врождённых пороков конечностей у детей поражается нижняя конечность, и примерно в 20 случаях из 30 полностью или частично отсутствует малоберцовая кость. У 4 из этих 30 детей имеется проксимальный дефект бедренной кости и, таким образом, может отсутствовать головка бедренной кости.
