Аномалии предплечья и/или кисти:

• Жалобы: аномальное расположение кисти и большого пальца и/или отсутствие одного либо нескольких трёхфаланговых пальцев.

• Обследование: в случае лучевой девиации кисть может оставаться абсолютно нормальной. Большой палец может быть уменьшенным в размерах/дряблым или полностью отсутствовать. Имеется выступающий шиловидный отросток локтевой кости. Предплечье укорочено и, возможно, искривлено с выпуклостью в локтевую сторону.

При локтевой девиации кисть может быть сохранена, но возможно отсутствие большого/трёхфаланговых пальцев (чаще безымянного и мизинца). Предплечье укорочено и может быть искривлено в лучевую сторону. В большом количестве случаев плечо также укорочено. Кроме того, лучевое искривление предплечья и локтевая девиация кисти далеко не всегда приводят к функциональным нарушениям.

Головка лучевой кости может находиться в состоянии вывиха либо иметь фиксацию к плечевой кости. Также возможна нестабильность локтевого сустава.

Кроме того, описаны пороки, характеризующиеся отсутствием большого или одного или нескольких трёхфаланговых пальцев без деформации предплечья.

• Дифференциальная диагностика:

1. Преаксиальные терминальные и промежуточные пороки развития конечности:
- Гипоплазия или аплазия лучевой кости (лучевая косорукость): тип I
тип II
тип III
тип IV
- Аплазия большого пальца

2. Постаксиальные терминальные и промежуточные пороки развития конечности:
- Гипоплазия или аплазия локтевой кости (локтевая косорукость): тип I тип II тип III тип IV

3. Аплазия трехфаланговых пальцев

4. Центральные пороки развития конечности:
- Расщеплённая кисть (эктродактилия, клешня лобстера):
Типичная форма
Атипичная форма

• Пояснение:

1. Параксиальные терминальные, параксиальные промежуточные и центральные пороки развития конечности. Классификация гипоплазии и аплазии лучевой и локтевой костей не учитывает наличие или отсутствие кисти. Деформации, несмотря на то что в обоих случаях имеется поражение предплечья, значительно отличаются (табл. 1). Термином «расщеплённая кисть» описывается центральный порок развития верхней конечности.

2. Гипоплазия и аплазия лучевой кости. Подобные аномалии встречаются у новорождённых с частотой 1:10 000. В 50% случаев изменения носят двухсторонний характер. Порок развития одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек и не имеет наследственной природы.

При полном или частичном замещении локтевой кости соединительнотканным тяжом, последний не растёт вместе с локтевой костью, что приводит к её искривлению выпуклостью в локтевую сторону. Кисть находится в положении лучевой девиации, поэтому деформация получила название лучевой косорукости. Большой палец может оставаться неизменённым, но может быть выраженно гипоплазирован либо совсем отсутствовать. Выделяют 4 типа деформации (рис. 1). Гипоплазия лучевой кости (типы I, II и III) характеризуется её неполным дефектом.

Термин «аплазия лучевой кости» подразумевает её полное отсутствие (тип IV). Функциональные изменения выражены, как правило, в кистевом суставе, но не в локтевом (рис. 2). Функциональный потенциал, обычно сохраняется в достаточной степени, даже при выраженной лучевой девиации.

Тип I. Небольшое укорочение дистального отдела лучевой кости. Локтевая кость не искривлена. Проксимальный эпифиз лучевой кости не изменён. Дистальный эпифиз лучевой кости визуализируется позже и характеризуется сниженным потенциалом роста. Имеется небольшая лучевая девиация кисти. Движения в кистевом и локтевом суставах сохранены.

Тип II. Укорочение лучевой кости выражено в большей степени, по сравнению с типом I. Локтевая кость истончена и искривлена в локтевую сторону. Проксимальный и дистальный эпифизы лучевой кости визуализируются позже и характеризуются сниженным потенциалом роста. Имеется небольшая лучевая девиация кисти. Движения в кистевом и локтевом суставах сохранены.

Тип III. Частичное отсутствие лучевой кости в проксимальном, центральном или дистальном (чаще всего) отделах. Локтевая кость истончена, укорочена и дугообразно искривлена выпуклостью в локтевую сторону. Функция локтевого сустава чаще всего сохранена. Отсутствие дистальной части лучевой кости обусловливает уменьшение стабильности кистевого сустава. Имеется выраженная лучевая девиация кисти.

Тип IV. Полное отсутствие лучевой кости (аплазия лучевой кости). Наиболее распространённый тип (рис. 2). Локтевая кость значительно искривлена в локтевую сторону. Имеется лучевая девиация кисти, которая может достигать 90°. Между кистью и лучевой стороной дистального отдела локтевой кости формируется ложный сустав. Имеется укорочение плечевой кости и ключицы, наряду с уменьшением размеров лопатки. К моменту прекращения роста общая длина верхней конечности составляет примерно 2/3 от нормальной длины. Более чем в 80% случаев отсутствуют большой палец и первая пястная кость.

Ладьевидная кость и кость-трапеция отсутствуют более чем у половины пациентов, а в 10% случаев наблюдается отсутствие полулунной, гороховидной и трапециевидной костей.

При аплазии лучевой кости наблюдается выраженная гипоплазия или полное отсутствие длинной головки двуглавой мышцы плеча и мышц разгибателей запястья. Разгибатели пальцев сохранены. При аплазии большого пальца также отсутствуют все мышцы, обеспечивающие его движения. Лучевой нерв прерывается на уровне локтевого сустава, а иннервация осуществляется аномальной ветвью срединного нерва. Мышечно-кожный нерв может отсутствовать. Локтевой и срединный нервы проходят на всём протяжении. Лучевая артерия обычно рудиментарно изменена или отсутствует.

Подобный порок развития может быть изолированным, но возможно его сочетание с другими деформациями. В 25% случаев деформация является составной частью синдрома.

Синдромы с гипоплазией или аплазией лучевой кости:
1) Анемия Фанкони (Fanconi)
2) Синдром Хольта—Орама (Holt—Oram)
3) Синдром Юберга—Хейворда (Juberg—Hayward)
4) Синдром Ротмунда—Томсона (Rothmund—Thomson)
5) TAR-синдром
6) Трисомия 13
7) Трисомия 18
8) VATER- или VACTERL-ассоциации

3. Аплазия большого пальца. Отсутствие большого пальца чаще всего сопровождает гипоплазию или аплазию лучевой или локтевой кости, но может являться составной частью синдрома.

Синдромы с отсутствием большого пальца:
1) Синдром Хольта—Орама
2) Синдром Ротмунда—Томсона
3) Трисомия 18

4. Гипоплазия или аплазия локтевой кости. Аномалия встречается с частотой 1 случай на 500 000 родов. Порок, как правило, проявляется с одной стороны, однако на противоположной кисти часто имеются аномалии, например, в виде отсутствия пальцев. Данный порок развития конечности с одинаковой частотой встречается у мальчиков и у девочек и не наследуется. При полном или частичном замещении локтевой кости соединительнотканным тяжом, который не растёт с такой же скоростью, как лучевая кость, последняя будет искривлена в лучевую сторону.

Выделяют 4 типа деформации (рис. 3). Возможно отсутствие некоторых трёхфаланговых пальцев (чаще безымянного и мизинца) (рис. 4). В ряде случаев отсутствуют большой и указательный пальцы. Гипоплазия локтевой кости подразумевает её неполное отсутствие (тип I и II). Под аплазией понимают полное отсутствие локтевой кости (тип III и IV).

Тип I. Укорочение локтевой кости. Локтевая кость присутствует, но укорочена. Лучевая кость незначительно искривлена без ограничивающей локтевой девиации кисти (рис. 5).

Тип II. Отсутствует дистальный отдел локтевой кости. Проксимальный конец сочленяется с плечевой костью посредством нормального сустава. Головка лучевой кости может образовывать нормальное сочленение с плечевой костью, но возможен и задненаружный вывих. Локтевой сустав стабилен и подвижен, однако имеется ограничение пронации и супинации. Лучевая кость искривлена выпуклостью в лучевую сторону. Отмечается локтевая девиация кисти (рис. 6).

Тип III. Наиболее редкий тип. Локтевая кость полностью отсутствует.

Имеется нестабильность локтевого сустава. Локтевая кость не искривлена, поскольку рудиментарный соединительнотканный тяж в области локтевой кости отсутствует. Локтевой девиации кисти нет.

Тип IV. Локтевая кость отсутствует, а лучевая фиксирована к плечевой (так называемый плече-лучевой синостоз) (рис. 7). Обычно сохраняется рудимент локтевой кости, препятствующий росту лучевой кости в длину. Лучевая кость прогрессивно искривляется в лучевую сторону и, кроме того, расклинивание её дистального эпифиза способствует увеличению локтевой девиации кисти. Длина предплечья составляет около 2/3 от нормы. При типе IV, когда ограничен рост дистального эпифиза плечевой кости, длина верхней конечности составит в конечном итоге 4/5 от нормальной (дистальная эпифизарная пластинка роста плечевой кости обеспечивает 20 % её роста в длину).

Другие врождённые аномалии, сочетающиеся с гипоплазией или аплазией локтевой кости затрагивают, как правило, опорно-двигательный аппарат, в отличие от гипоплазии лучевой кости.

К ассоциированным деформациям относится отсутствие пальцев противоположной кисти, однако комбинированное поражение может включать в себя также косолапость, гипоплазию и аплазию малоберцовой кости, spina bifida и отсутствие надколенника.

5. Аплазия трёхфаланговых пальцев. Отсутствие трёхфаланговых пальцев (рис. 8) не приводит, как правило, к выраженным функциональным нарушениям.

6. Расщеплённая кисть. Выделяют две формы аномалии: типичную и атипичную.

- Типичная форма. Часто носит семейный характер, нередко характеризуется двусторонностью поражения и в 50 % случаев сочетается с расщеплённой стопой. Наиболее простым типом является расщепление между 3-м и 4-м лучами без дефекта тканей. В тяжёлых случаях в центральной части кисти имеется V-образный дефект (рис. 9). Отсутствует один трёхфаланговый палец или более: средний; средний и указательный; средний и безымянный, либо средний, указательный и безымянный. Отсутствие пальцев может сочетаться с отсутствием пястных костей. Мизинец и большой палец всегда сохранены наряду со своими пястными костями. Часто имеет место синдактилия между большим и указательным пальцами, либо между безымянным пальцем и мизинцем.

- Атипичная форма. Имеется U-образный дефект кисти, центральные лучи отсутствуют, большой палец и мизинец недоразвиты (рис. 10). Между большим пальцем и мизинцем могут присутствовать рудиментарные пальцы. Функция противопоставления большого пальца и мизинца ограничена. При этой форме аномалия выражена с одной стороны, наследственный фактор, так же как и ассоциированные аномалии стоп, как правило, отсутствует.

• Дополнительное обследование: рентгенография всей верхней конечности.

• Первичная медицинская помощь: необходимо разъяснить родителям, что функция верхней конечности и кисти, даже при тяжёлых типах гипоплазии или аплазии лучевой и локтевой костей, останется приемлемой. Функция кисти при типичной форме расщепления приемлемая или хорошая, однако будет выражение ограничена при атипичной форме. Отсутствие трёхфалангового пальца не приводит к функциональной несостоятельности. Существуют хирургические методы коррекции при отсутствии большого пальца. При гипоплазии или аплазии лучевой кости необходимо исключить прочие аномалии.

• Когда направлять: при гипоплазии или аплазии лучевой кости ребёнка следует направить к педиатру для исключения других возможных аномалий или синдромов. Одновременно необходимо проконсультировать ребёнка с детским ортопедом или детским пластическим хирургом.

Ребёнка следует направлять к детскому пластическому хирургу в возрасте до 9 месяцев в случае отсутствия большого пальца, а также при выраженном расхождении локтевого и лучевого компонентов расщеплённой кисти.

• Специализированное лечение:

1. Гипоплазия и аплазия лучевой кости. Вопросы лечения таких состояний активно обсуждаются. В конечном итоге функция кисти остаётся приемлемой даже в случае отсутствия какого-либо лечения при гипоплазии или аплазии лучевой кости.

Тип I. В этом случае лечение, как правило, не требуется. При отсутствии большого пальца может быть выполнена операция полицизации. Для обеспечения оппозиции большой палец реконструируется из указательного. Оптимальные результаты получают при выполнении хирургического вмешательства в возрасте 9—12 месяцев.

Тип II. Лучевая девиация кисти устраняется с помощью мануальной коррекции и гипсовой иммобилизации, которую необходимо начинать в кратчайшие после рождения сроки. Ортезное изделие назначают в возрасте 3 месяцев. Ортез носят круглосуточно и снимают только для проведения гигиенических процедур. Гипсовая коррекция детям старше 2 лет нецелесообразна, поскольку укороченные лучевые структуры требуют хирургического высвобождения.

Тип III и IV. По косметическим соображениям чаще всего выполняется центрация кисти (рис. 11). Хирургическое вмешательство предпочтительнее проводить в возрасте от 3 до 6 месяцев при отсутствии осложнений, таких как анемия Фанкони (Fanconi) с пороком сердца. Дистальная центрация кисти осуществляется на локтевую кость. При одностороннем пороке развития кисть фиксируется в положении 30° пронации. При двухсторонней аномалии центрация доминирующей кисти осуществляется в положении 30° пронации, а недоминирующей — в положении 30° супинации. Это обусловлено тем, что доминирующая рука впоследствии будет активно использоваться во время приёма пищи и жидкости, а также во время письма.

Недоминирующая рука будет задействована при осуществлении гигиенических процедур после посещения туалета. При значительном искривлении предплечья, в ту же хирургическую сессию может быть выполнена корригирующая остеотомия локтевой кости. После этого ребёнок должен носить ортезное изделие в течение всего времени суток до наступления возраста 6 лет. Затем, до окончания периода роста, ортез надевают только на время ночного сна. В ряде случаев (при отсутствии сухожилия двуглавой мышцы или мышечно-кожного нерва) имеется необходимость осуществления передней транспозиции трёхглавой мышцы плеча для обеспечения сгибания в локтевом суставе. Центрацию кисти в более старшем возрасте предпочтительнее осуществлять с помощью аппарата Илизарова (рис. 12).

2. Аплазия большого пальца. Для восстановления функции оппозиции может быть выполнена операция полицизации указательного пальца.

3. Гипоплазия и аплазия локтевой кисти. На начальном этапе лечение заключается в этапной гипсовой коррекции деформации. При достижении хороших результатов лечение будет продолжено с помощью съёмного ортеза, фиксирующего кисть в правильном положении.

Тип I. Операцию по удлинению локтевой кости выполняют после 10 лет. По необходимости, в возрасте от 12 до 16 лет вмешательство можно повторить.

Тип II. Во избежание увеличения деформации лучевой кости, в возрасте от 6 до 12 месяцев следует рассечь соединительнотканный тяж. При выраженной деформации лучевой кости может потребоваться корригирующая остеотомия.

Тип III. При нестабильности локтевого сустава может применяться ортез для верхней конечности с локтевым шарнирным механизмом.

Тип IV. Рассечение рудиментарного локтевого соединительнотканного тяжа в возрасте 6—12 месяцев. При выраженной деформации лучевой кости может потребоваться корригирующая остеотомия.

4. Аплазия трёхфаланговых пальцев. Состояние не приводит к функциональным нарушениям и не требует лечения.

5. Расщеплённая кисть. Расхождение локтевого и лучевого компонентов может служить причиной функциональных нарушений при типичной форме порока. Атипичная форма характеризуется отсутствием оппозиции.

- Типичная форма. При значительном расхождении локтевого и лучевого компонентов оно может быть хирургически устранено в возрасте от 6 месяцев до 2 лет.

- Атипичная форма. Для достижения оппозиции в возрасте до 3 лет может быть выполнена Z-пластика (пластики) и остеотомия одной или нескольких пястных костей. Рудименты пальцев между большим пальцем и мизинцем удаляются. При однопалой кисти может быть выполнена пересадка пальца стопы на кисть.

- Также рекомендуем "Причины полного или частичного отсутствия нижней конечности у ребенка и тактика при нем"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.7.2023