Причины аномалии голени и/или стопы у ребенка и тактика при ней
Аномалии голени и/или стопы:
• Жалобы: на укорочение голени и/или деформацию стопы.
• Обследование: помимо укорочения голени часто имеется косолапость с полидактилией, либо небольшая антекурвация укороченной голени с лёгким вальгусным отклонением, обусловливающая эквинусное положение стопы, либо зачастую отсутствуют два внешних пальца, либо отсутствуют средний палец или пальцы, либо отсутствует большой палец.
• Дифференциальная диагностика:
а) Преаксиальные терминальные и промежуточные пороки развития:
1. Гипоплазия или аплазия большеберцовой кости:
Тип I
Тип II
Тип III
Тип IV
2. Аплазия большого пальца
б) Постаксиальные терминальные и промежуточные пороки развития:
1. Гипоплазия или аплазия малоберцовой кости:
Тип IA
Тип IB
Тип II
2. Аплазия мизинца
в) Центральные пороки развития:
1. Расщеплённая стопа (эктродактилия, стопа по типу клешни лобстера)
• Пояснение:
1. Параксиальные терминальные, параксиальные промежуточные и центральные пороки развития. При классификации состояний, характеризующихся гипоплазией или аплазией большеберцовой и малоберцовой костей не принимается во внимание сохранность стопы либо её частичное отсутствие. Центральные пороки развития описываются термином «расщеплённая стопа».
2. Гипоплазия или аплазия большеберцовой кости представляет собой редкую аномалию, которая встречается у 1 из 1 000 000 живых новорождённых. Деформация может сопровождаться множеством других нарушений, из которых чаще других встречается косолапость и полидактилия кистей и стоп (рис. 1). Выделяют 4 типа деформации (рис. 2).
Рисунок 1. Двухсторонняя аплазия большеберцовых костей с полидактилией кистей и стоп
Рисунок 2. Рентгенографическая классификация гипоплазии и аплазии большеберцовой кости в модификации Джонса, Барнеса и Ллойда Робертса (Jones, Barnes & Lloyd Roberts). Tun IA: полное отсутствие большеберцовой кости. Тип IB: проксимальный отдел большеберцовой кости сохранён, но оссификация его к моменту рождения не наступила. Тип II: проксимальный отдел большеберцовой кости оссифицируется к моменту родов и визуализируется при рентгенографии. Тип III: Проксимальный отдел большеберцовой кости отсутствует, но дистальный - сохранён. Тип IV. Большеберцовая кость укорочена, имеется диастаз между большеберцовой и малоберцовой костями в дистальном отделе голени
Тип I. Большеберцовая кость при рентгенографии, выполненной сразу после рождения, не визуализируется (рис. 3). Этот тип делится на 2 подтипа.
Рисунок 3. Двухсторонняя аплазия большеберцовых костей, тип IB. Тот же пациент, что на рис. 1
Тип IA. Характеризуется полным отсутствием большеберцовой кости. Дистальный эпифиз бедренной кости при рождении маленький и рентгенографически не визуализируется. Функция четырёхглавой мышцы бедра отсутствует. Имеется сгибательная контрактура коленного сустава.
Тип IB. При нем проксимальный отдел большеберцовой кости сохранён, однако к моменту рождения неоссифицирован. Отмечается нормальная оссификация дистального эпифиза бедренной кости.
Тип II. Проксимальный отдел большеберцовой кости оссифицируется к моменту родов и визуализируется при рентгенографии. Дистальный отдел большеберцовой кости отсутствует.
Тип III. Проксимальный отдел большеберцовой кости отсутствует, но дистальный — сохранён. Формируется нестабильный коленный сустав.
Тип IV. Этот тип характеризуется укорочением большеберцовой кости и диастазом между большеберцовой и малоберцовой костями в дистальном отделе голени. Голеностопный сустав отсутствует.
3. Аплазия большого пальца. Отсутствие большого пальца наблюдается только при синдроме Юниса—Барона (Yunis—Varon).
4. Гипоплазия или аплазия малоберцовой кости. Полное или частичное отсутствие малоберцовой кости является наиболее распространённым параксиальным пороком развития конечности и встречается у 1 из 10 000 живых новорождённых. Выделяют два типа деформации (рис. 4).
Рисунок 4. Классификация гипоплазии и аплазии малоберцовой кости по Ахтерману и Каламчи (1979) (Achterman & Kalamchi). Тип IA: укорочение малоберцовой кости при сохранности проксимального и дистального эпифизов. Tun IB: отсутствуют дистальная и проксимальная пластинки роста малоберцовой кости. Тип II: полное отсутствие малоберцовой кости. Звёздочкой отмечен фиброзный тяж
Тип I характеризуется гипоплазией малоберцовой кости и обычно неизменённой стопой. При пороках типа II наблюдается аплазия или отсутствие, как правило, двух или трёх внешних лучей стопы. В обоих случаях имеется пропорциональное степени гипоплазии малоберцовой кости укорочение большеберцовой кости.
Соответственно, более выражено укорочение при типе II. В большинстве случаев как при типе I, так и при типе II наблюдается высокое расположение надколенника (patella alta) с гипоплазией латерального мыщелка бедренной кости у 75% пациентов и вальгусной деформацией коленного сустава у 50% пациентов.
Тип I. Этот тип характеризуется односторонней деформацией. Малоберцовая кость укорочена, большеберцовая кость не деформирована. Деформация стопы, как правило, не выражена. Имеется укорочение голени и в той или иной степени вальгусное отклонение голеностопного сустава (рис. 5). Этот тип аномалии также подразделяется на два подтипа.
Рисунок 5. (a-d) Аплазия правой малоберцовой кости, тип IA. Имеется укорочение правой голени и вальгусная деформация правого голеностопного сустава. (d) Рентгенография правой голени, переднезадняя проекция: аплазия малоберцовой кости, тип IA по Ахтерману и Каламчи
Тип IA. Имеется укорочение малоберцовой кости при сохранности проксимального и дистального эпифизов.
Тип IB. Дистальная и проксимальная пластинки роста малоберцовой кости отсутствуют. Укорочение малоберцовой кости более выражено, по сравнению с подтипом IA (30—50 % в сравнении с нормой).
Тип II. Этот тип характеризуется полным отсутствием малоберцовой кости, вместо которой имеется фиброзный тяж. Значительного укорочения диафиза большеберцовой кости не отмечается, однако возможны антекурвационное и небольшое вальгусное отклонения с характерными кожными втяжениями на уровне вершины деформации. Имеется эквино-вальгусная деформация стопы.
Два или три внешних луча стопы, как правило, отсутствуют. Кроме того, часто имеет место тарзальная коалиция между пяточной и таранной костями. Этот тип деформации также может характеризоваться двухсторонним поражением (рис. 6).
Рисунок 6. Двухсторонняя аплазия малоберцовой кости, тип II. (a) Антекурвационная и вальгусная деформация правой большеберцовой кости. (b) Эквино-вальгусная деформация правой стопы. (c) Два внешних луча стопы отсутствуют
В большинстве случаев при гипоплазии и аплазии малоберцовой кости отмечается укорочение бедра, а у 15% пациентов имеется фокальный дефект проксимального отдела бедра.
5. Аплазия мизинца. Отсутствие мизинца почти всегда сопровождает гипоплазию и аплазию малоберцовой кости.
6. Расщеплённая стопа встречается у 1 из 10 000 живых новорождённых. Аномалия характеризуется отсутствием двух или трёх центральных пальцев и их плюсневых костей. Большой палец с медиальной стороны и мизинец или мизинец и четвёртый пальцы с латеральной стороны искривлены по направлению друг к другу, что делает стопу похожей на клешню лобстера (рис. 7).
Рисунок 7. Расщеплённая стопа. (а) У новорождённого. (b) У взрослого
Деформация может иметь наследственный характер и в таком случае будет двухсторонней, а в 50 % случаев будет сочетаться с расщеплёнными кистями. При ненаследуемом типе деформация чаще всего имеется только с одной стороны.
• Дополнительное обследование: рентгенография всей нижней конечности. У новорождённого с аплазией большеберцовой кости типа 1 рентгенография не позволяет определить отсутствие или наличие большеберцовой кости, поскольку оссификация к моменту родов ещё не наступила. Оптимальным диагностическим решением в этом случая является МРТ.
• Первичная медицинская помощь: направление к детскому хирургу — ортопеду и детскому реабилитологу. При наличии у ребёнка расщеплённой стопы необходимо разъяснить родителям, что дети с такой аномалией, как правило, хорошо ходят и хирургическое лечение обычно не требуется. Дети чаще всего могут носить обычную обувь, которая не вызывает неудобств во время ходьбы.
• Когда направлять: при всех параксиальных пороках развития нижней конечности необходимо направить ребёнка к специалисту в течение первых 6 месяцев жизни.
• Специализированное лечение:
1. Аплазия и гипоплазия большеберцовой кости:
Тип IA. В случае полного отсутствия большеберцовой кости показана экзартикуляция на уровне коленных суставов, предпочтительно до 10 месяцев жизни, поскольку психологический аспект представляет собой гораздо меньшую проблему в младенческом возрасте, нежели у более старших детей. Кроме того, это позволит ребёнку начать обучение ходьбе с помощью протезов одновременно с обычными детьми (рис. 8).
Рисунок 8. (а, b) Экзартикуляция на уровне коленных суставов с обеих сторон при аплазии большеберцовой кости типа IA. (c, d) Мобилизация с помощью коленных экзартикуляционных протезов. Тот же пациент, что на рис. 1 и 3.
Тип IB. Проксимальный отдел малоберцовой кости фиксируется к проксимальной части большеберцовой кости. Подобное вмешательство может быть выполнено только после оссификации проксимального отдела большеберцовой кости. Выполняется ампутация стопы (рис. 9), после чего ребёнку изготавливают протез голени. Экзартикуляцию на уровне коленного сустава осуществляют только при наличии тяжёлой сгибательной контрактуры в нём.
Рисунок 9. При гипоплазии большеберцовой кости типов IB и II проксимальный отдел малоберцовой кости фиксируется к проксимальной части большеберцовой кости, а также выполняется ампутация по Сайму
Тип II. Лечение аналогично типу IB.
Тип III. Накоплен лишь ограниченный опыт лечения таких пациентов. Как правило, здесь имеется ограничение функции коленного сустава. Дистальный отдел малоберцовой кости фиксируется к дистальной части большеберцовой кости (рис. 10). При достаточной функции голеностопного сустава и стопы эффективным будет использование удлиняющего протеза с бедренной манжетой и коленным шарнирным механизмом.
Рисунок 10. При гипоплазии большеберцовой кости типа III осуществляется попытка сохранения функции голеностопного сустава посредством фиксации малоберцовой кости к дистальному отделу большеберцовой
При функциональной несостоятельности голеностопного сустава и стопы выполняется ампутация по Сайму (Syme), после чего изготавливается протез. Ампутация по Сайму выполняется через голеностопный сустав. Экзартикуляция на уровне коленного сустава рассматривается в случае функциональной несостоятельности коленного сустава при этом типе порока развития конечности.
Тип IV. При отсутствии голеностопного сустава оптимальным решением является ампутация по Сайму.
2. Гипоплазия и аплазия малоберцовой кости:
Тип I. Разница в длине ног и небольшая нестабильность в голеностопном суставе компенсируется посредством обуви с высокими каблуком и подошвой (рис. 11). У более старших детей при имеющейся разнице в длине ног от 2 до 5 см может рассматриваться возможность выполнения проксимального эпифизиодеза противоположной большеберцовой кости.
Рисунок 11. Адаптированная обувь с высокой подошвой при правосторонней гипоплазии малоберцовой кости типа I
При разнице в длине ног, превышающей 5 см, осуществляется хирургическое удлинение конечности на стороне укорочения (см. отдельные статьи на сайте - просим пользоваться формой поиска выше).
Тип IA. Коррекция вальгусной деформации голеностопного сустава при типе IA может осуществляться с помощью временного эпифизиодеза медиальной лодыжки или посредством надлодыжечной варизирующей остеотомии (рис. 12).
Рисунок 12. Надлодыжечная корригирующая остеотомия при вальгусной деформации голеностопного сустава
Тип IB. Коррекция эквино-вальгусной деформации стопы при этом типе аномалии может осуществляться посредством рассечения малоберцового мягкотканного тяжа, удлинения ахиллова сухожилия и реконструкции латеральной лодыжки по Груца (Gruca) (рис. 13). Если разница в длине ног составляет более 30% по сравнению с нормальной конечностью, может быть изготовлен удлиняющий ортез, стопа в котором располагается в положении эквинуса (рис. 14). В этом случае также может рассматриваться вариант ампутации по Сайму (Syme).
Рисунок 13. Операция Груцы (Gruca)
Рисунок 14. (а) Аплазия малоберцовой кости. (b) Удлиняющий протез при аплазии малоберцовой кости, в котором стопа занимает эквинусное положение
Тип II. В возрасте 10 месяцев как при одностороннем, так и двухстороннем пороке развития конечности может быть выполнена ампутация по Сайму (Syme). Одновременно с этим выполняется корригирующая остеотомия большеберцовой кости, если антекурвационная деформация её составляет 40° и более.
Меньшая антекурвационная деформация претерпевает обычно самокоррекцию до приемлемого состояния. После хирургического вмешательства ребёнок может обучаться ходьбе с использованием протеза нижней конечности. В 50 % случаев имеется вальгусная деформация коленного сустава, коррекция которой может осуществляться между 11 и 12 годами посредством временного медиального дистального гемиэпифизиодеза бедра.
Скобы удаляются по достижении коррекции (рис. 15). По мере роста длину протеза необходимо корректировать. Двухсторонняя ампутация по Сайму (Syme) позволяет изготовить протезы соответствующей длины с сохранением пропорций тела. После двухсторонней ампутации по Сайму (Syme) дети могут ходить на небольшие расстояния без протезов.
Рисунок 15. (а) Двухсторонняя ампутация по Сайму (Syme). (b) Протезирование после двухсторонней ампутации по Сайму. (c, d) Вальгусная деформация коленных суставов развивается в 50 % случаев. (e) Коррекция её может быть осуществлена между 11 и 12 годами посредством временного медиального дистального гемиэпифизиодеза бедра. Скобы удаляются по достижении коррекции
В прежние времена хирурги старались избегать ампутаций, однако было почти невозможно сохранять правильное соотношение стопы и голени. Как правило, имеется значительное укорочение голеней, пропорции тела нарушены, и рост ребёнка в конечном итоге не превышает 150 см (рис. 16).
Рисунок 16. Ситуация после попыток перевести стопу в правильное положение при двухсторонней аплазии малоберцовой кости. Имеется значительное укорочение голеней. В конечном итоге была выполнена ампутация по Сайму (Syme) с обеих сторон
3. Аплазия мизинца. Ортопедическая обувь.
4. Эктродактилия. Необходимо использование ортопедической обуви. Возможно вмешательство, направленное на сведение значительно расходящихся лучей, что позволит упростить подбор обуви.
