Причины полного или частичного отсутствия верхней конечности у ребенка и тактика при нем
Полное или частичное отсутствие верхней конечности:
• Жалобы: на полное или частичное отсутствие руки и/или кисти.
• Обследование: отсутствует верхняя конечность либо её конечный сегмент. Остальная часть конечности развита нормально.
• Дифференциальная диагностика (рис. 1).
1. Поперечные терминальные пороки развития:
- Амелия
2. Полное отсутствие верхней конечности:
- Неполная амелия
3. Отсутствуют кисть, предплечье и частично плечо:
- Гемимелия
4. Отсутствуют кисть и предплечье:
- Неполная гемимелия
5. Отсутствует кисть и частично предплечье:
- Ахейрия
6. Отсутствуют кисть и запястье (от греч. а — отрицательная приставка и cheir — кисть):
- Полная адактилия
7. Отсутствуют большой палец, все трёхфаланговые пальцы и пястные кости (от греч. dactylos — пальцы):
- Полная афалангия
- Отсутствуют дистальная фаланга большого пальца и дистальные фаланги всех трёхфаланговых пальцев.
Рисунок 1. Классификация терминальных поперечных пороков развития верхней конечности
• Пояснение: поперечные терминальные пороки развития. Наиболее частым терминальным поперечным пороком развития верхней конечности является неполная гемимелия, характеризующаяся отсутствием предплечья на 2/3. Длина предплечья новорождённого с неполной гемимелией не превышает, как правило, 7 см (рис. 2), а у взрослого — 10 см. Могут присутствовать нефункциональные рудименты пальцев. Пронация и супинация, как правило, возможны.
Рисунок 2. Неполная гемимелия левой верхней конечности
Кроме случаев приёма матерью талидомида (в 1950-х и 1960-х годах), других причин одностороннего терминального поперечного порока развития конечности не существует. Лишь при множественных мультифокальных терминальных пороках развития конечностей можно предполагать наличие синдрома или подозревать аутосомно-рецессивную природу наследования аномалии.
• Дополнительное обследование: по необходимости выполняется рентгенография поражённой конечности.
• Первичная медицинская помощь: необходимо информировать родителей о возможности протезирования, но также пояснить, что ребёнок обычно может адаптироваться без использования протеза.
• Когда направлять: до наступления возраста 5—6 месяцев.
• Специализированное лечение: требуется лишь в случаях функционального ограничения возможностей, обусловленного пороком развития конечности. Прогнозируемое улучшение функциональных способностей является предварительным условием лечения. Стремление к изменению внешнего вида конечности не должно опережать функциональные задачи. В любом случае осуществлять протезирование верхней конечности следует только по достижении ребёнком способности поддерживать баланс тела в положении сидя. Такая способность, как правило, появляется к 5—6 месяцам. Сначала изготавливают простой протез с искусственной кистью без функции схвата (рис. 3).
Рисунок 3. Протез предплечья с искусственной кистью без функции схвата
К изготовлению миоэлектрического протеза приступают по достижении ребёнком возраста 2 лет (рис. 4). Ношение протеза верхней конечности зависит от ребёнка. Большое значение имеет отношение к проблеме родителей и людей из ближайшего окружения. Более старшие дети самостоятельно принимают решение об использовании протеза. Один ребёнок может носить протез в течение всего дня, другой же надевает его только для определённой цели. Дети с длинной культёй предплечья используют протез гораздо реже, чем те, у кого культя предплечья короткая. Вероятность эффективного использования протеза выше у детей, которые смогли адаптироваться к нему в возрасте до 3 лет. Обширные корригирующие вмешательства предпочтительнее выполнять в возрасте до 3 лет, поскольку позже добиться функционального улучшения гораздо сложнее.
Рисунок 4. Миоэлектрический протез левого предплечья
1. Амелия. Такие дети обычно не соглашаются носить неудобный и тяжёлый протез (рис. 5). Пациенты с двухсторонней амелией часто развивают достаточные компенсаторные навыки, используя стопы и пальцы стоп. В результате они часто помогают себе ногами при приёме пищи, во время чистки зубов и при работе с письменными принадлежностями и за компьютером. У пациентов с двухсторонней амелией может эффективно применяться электронный экзартикуляционный протез плеча.
Рисунок 5. Экзартикуляционный тяговый протез при амелии. При одностороннем поражении усилие, достаточное для движения протеза, генерируется за счёт движений противоположного плеча
2. Неполная амелия или гемимелия. Протез верхней конечности используется по косметическим соображениям и для осуществления захвата предметов. Отсутствие локтевого сустава делает необходимым наличие специального шарнирного механизма для фиксации протеза под определённым углом. Это позволяет удерживать предметы между протезом и туловищем. Для обеспечения естественных движений при ходьбе локтевой шарнир должен оставаться свободным. Протез плеча по сравнению с протезом предплечья более тяжёлый и сложный в управлении. Функциональные возможности протеза ограничены и его носят в основном по косметическим показаниям (рис. 6).
Рисунок 6. Протез верхней конечности
3. Неполная гемимелия. Локтевой сустав стабилен. Переразгибание в нём, как правило, возможно до угла примерно 30°, а сгибание в полном объёме. После приобретения ребёнком возможности поддерживать баланс тела в положении сидя может быть изготовлен протез с искусственной кистью без функции схвата (см. рис. 3).
- Тяговые протезы. По достижении возраста 2 лет может быть изготовлен протез с крюком, который ребёнок может открывать и закрывать по необходимости (рис. 7). Протез оптимально подходит для захвата предметов и прочного удержания их. Вместо протеза с крюком предпочтение может быть отдано протезу с искусственной кистью, который в большей степени обеспечивает функцию схвата и выглядит более естественно (рис. 8).
Рисунок 7. Протез предплечья с крюком
Рисунок 8. Тяговый протез предплечья с искусственной кистью
Для открывания крюка используется энергия движения в локтевом или противоположном пелечевом суставе. Эти два протеза получили название тяговые, поскольку управление протезом осуществляется с помощью тяг и компенсаторных движений.
- Миоэлектрические протезы представляют собой изделия с электронным приводом (см. рис. 4). Энергия, необходимая для раскрывания и закрывания искусственной кисти, обеспечивается элементом питания. Некоторые электронные протезы имеют шнуровой выключатель. Другие же управляются посредством передачи миоэлектрического сигнала с поверхности кожи, который генерируется при сокращении мышц сгибателей и разгибателей предплечья и позволяет таким образом раскрывать и закрывать кисть миоэлектрического протеза. Осуществление схвата с помощью миоэлектрического протеза требует большей, по сравнению с тяговым протезом, концентрации.
4. Ахейрия. Использование протезов у пациентов с наличием предплечья, но отсутствием кисти и кистевого сустава, как правило, неэффективно (рис. 9). Протез, обеспечивающий функцию схвата, будет по техническим причинам иметь большую длину, по сравнению с нормальной рукой. В ряде случаев, из соображений косметики, протез может быть изготовлен детям более старшего возраста. При двухстороннем поражении и у слепых детей может быть выполнена операция Крукенберга (Krukenberg), которая заключается в хирургическом разделении лучевой и локтевой костей с формированием подобия «палочек для еды» (рис. 10).
Рисунок 9. Ахейрия. Протезирование пациента с отсутствием кисти и кистевого сустава, как правило, неэффективно
Рисунок 10. При отсутствии кисти и кистевого сустава может быть выполнена операция Крукенберга, в результате которой лучевая и локтевая кости хирургически разделяются с формированием подобия «палочек для еды»
На другой стороне может быть изготовлен протез с функцией схвата. Для эффективного использования такого протеза необходимо иметь хорошее зрение, поскольку приспособление не может обеспечить чувствительности. По этой же причине у слепых детей подобный протез не применим.
5. Полная адактилия. Этот порок характеризуется отсутствием большого пальца кисти, всех трёхфаланговых пальцев и пястных костей. Как и при ахейрии, использование протеза здесь видится нецелесообразным. Функция охвата в таких случаях может быть обеспечена так называемым противопоставляющим ортезом (рис. 11).
Рисунок 11. Противопоставляющий ортез у пациента с сохранённым кистевым суставом, но отсутствием остальной части кисти (адактилия)
6. Полная афалангия. Большой и трёхфаланговые пальцы при поперечном пороке развития дистальных фаланг более короткие по сравнению с нормальными, однако более или менее сохраняют способность к движению. Часто пациент может удерживать только небольшие предметы. Для обеспечения возможности поднимать и удерживать более крупные предметы, может быть хирургически увеличен первый межпальцевый промежуток.
