Причины полного отсутствия верхней конечности либо отсутствие плеча или предплечья между туловищем и кистью наряду с локтевым суставом у ребенка и тактика при нем
Полное отсутствие верхней конечности либо отсутствие плеча или предплечья между туловищем и кистью наряду с локтевым суставом:
• Жалобы: между туловищем и кистью отсутствует либо верхняя конечность целиком, либо плечо или предплечье. Кисть фиксирована либо непосредственно к туловищу, либо к предплечью.
• Обследование: отсутствует сегмент конечности между туловищем и кистью. Суставные связки дряблые и, как следствие, гипермобильны. Локтевой сустав всегда отсутствует. Пальцы также могут отсутствовать. Сила конечности снижена (рис. 1).
Рисунок 1. Дистальная фокомелия левой верхней конечности. Предплечье отсутствует, кисть фиксирована к плечу, пальцы отсутствуют
• Дифференциальная диагностика (рис. 2):
Рисунок 2. Классификация поперечных промежуточных пороков развития верхней конечности (фокомелия)
1. Поперечные промежуточные пороки развития конечности (фокомелия):
- Полная фокомелия:
2. Отсутствуют плечо и предплечье. Кисть фиксирована к плечевому поясу
- Проксимальная фокомелия:
3. Отсутствует плечо. Предплечье фиксировано к плечевому поясу
- Дистальная фокомелия:
4. Отсутствует предплечье. Кисть фиксирована к плечу
• Пояснение: поперечный промежуточный порок развития конечности (фокомелия). Сегодня подобная аномалия встречается редко, в основном у пациентов 1950—1960-х годов рождения, когда беременные женщины широко применяли талидомид (софтенон).
• Дополнительное обследование: обычно не требуется.
• Первичная медицинская помощь: не требуется.
• Когда направлять: в течение первых 6 месяцев жизни.
• Специализированное лечение:
1. Полная фокомелия. При полной фокомелии верхней конечности может быть изготовлен экзартикуляционный протез плеча.
2. Проксимальная и дистальная фокомелия. В таких случаях протезы обычно не используются. При проксимальной фокомелии сохраняется, как правило, хорошая функция кисти. Хирургическое удлинение конечности при проксимальном типе фокомелии или стабилизация плеча не приносят желаемого результата.
