Причины полного отсутствия нижней конечности либо отсутствия бедра или голени между туловищем и стопой наряду с коленным суставом у ребенка и тактика при нем
Полное отсутствие нижней конечности либо отсутствие бедра или голени между туловищем и стопой наряду с коленным суставом:
• Жалобы: бедро и/или голень полностью отсутствуют между тазовым поясом и стопой (рис. 1). Стопа фиксирована непосредственно к тазовому поясу, либо к голени или бедру.
Рисунок 1. (а) Полная фокомелия правой нижней конечности и амелия левой нижней конечности. (b) Имеется дистальная фокомелия левой верхней конечности. Большинство пальцев левой кисти отсутствуют
• Обследование: отсутствует сегмент конечности между туловищем и стопой. Суставные связки дряблые и, как следствие, гипермобильны. Коленный сустав всегда отсутствует. Пальцы также могут отсутствовать. Сила конечности снижена.
• Дифференциальная диагностика (рис. 2). Поперечные промежуточные пороки развития конечности (фокомелия):
1. Полная фокомелия:
- Отсутствуют бедро и голень. Стопа фиксирована к тазовому поясу
2. Проксимальная фокомелия:
- Отсутствует бедро. Голень фиксирована к тазовому поясу
3. Дистальная фокомелия:
- Отсутствует голень. Стопа фиксирована к бедру (рис. 3)
Рисунок 2. Классификация поперечных промежуточных пороков развития (фокомелия) нижней конечности
Рисунок 3. Дистальная фокомелия правой нижней конечности. Стопа фиксирована к бедру. Большинство пальцев правой стопы отсутствуют
• Пояснение: поперечный промежуточный порок развития конечности (фокомелия). Подобная аномалия встречается крайне редко. В 1950—1960-х годах частота таких пороков была выше, что обусловливалось широким применением талидомида (софтенона) беременными женщинами.
• Дополнительное обследование: рентгенография всей нижней конечности.
• Первичная медицинская помощь: не требуется.
• Когда направлять: в течение первых 6 месяцев жизни.
• Специализированное лечение:
1. Полная фокомелия. При полной фокомелии изготавливается индивидуальный экзартикуляционный протез бедра с отверстием для стопы. Стопа используется для улучшенного баланса. На начальном этапе лечения изготавливается опорный протез. По мере взросления ребёнка добавляются тазобедренный и коленный шарнирные механизмы.
2. Проксимальная фокомелия. Связки между тазом и большеберцовой костью несостоятельны, поэтому изготавливается протез с опорой на бугристость большеберцовой кости.
3. Дистальная фокомелия. При этом типе аномалии изготавливается удлиняющий протез.
