Нейрофиброматоз — одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-доминантным механизмом передачи. Оно также носит название болезни Реклингхаузена и встречается с частотой 33 на 100000. Одинаково тяжело болеют дети обоих полов.
Тип I известен преимущественно периферическими поражениями: фиброматоз кожи, расстройства пигментации с формированием участков кожи цвета «кофе с молоком», пигментные гамартомы радужной оболочки глаз, называемые также узелками Лиша, сколиоз, истончение длинных трубчатых костей.
Тип II характеризуется центральными поражениями: невриномы слухового нерва, катаракты, компрессия спинного мозга с типичной клинической картиной опухоли спинного мозга.
Рано развившийся сколиоз у 9-летнего мальчика с нейрофиброматозом (б-г). Типичное пятно цвета «кофе с молоком» на теле мальчика и огромный нейрофиброматозный узел в области лба (а).
Рентгенограмма этого же пациента. Нейрофиброматоз I типа с быстро прогрессирующим вторичным ювенильным сколиозом. Типичные признаки дистрофии позвонков: гипоплазия или отсутствие ножек дуг позвонков, истончение остистых и поперечных отростков, двояковогнутые тела позвонков.
Нейрофиброматоз, развившийся в раннем детстве, различные деформации нижней конечности, У этого пациента заболевание началось с угловой деформации большеберцово й кости в возрасте двух лет (а). Три года спустя в этой области сформировался типичный ложный сустав (б, в).
Типичные кожные проявления: две женщины с умеренно выраженным (а) и тяжелым (б) фиброматозом кожи спины и пигментными пятнами цвета «кофе с молоком» (в).
В зрелом возрасте очаги часто малигнизируются с образованием злокачественной шванномы (как в представленном случае). Предоперационная фотография бедра 18-летнего пациента (а) и его МР-скан (б) — видна больших размеров злокачественная шваннома. Пинцет указывает на узел нейрофибромы малоберцового нерва, который сам по себе утолщен. Препарат ампутированной конечности (в). При МРТ таза выявлены множественные нейрофибромы в толще нервных стволов. Злокачественные шванномы развиваются у 3-13% пациентов с болезнью Реклингхаузена.
