Прогрессирующая диафизарная дисплазия, также известная как болезнь Камурати-Энгельманна, — это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, поражающее диафизы длинных трубчатых костей, основание черепа и ключицы.
Наиболее частыми симптомами являются боль в конечностях, мышечная слабость, утиная походка и иногда — глухота.
Рентгенологическими признаками являются периостальный и эндостальный склероз и утолщение диафизов длинных трубчатых костей.
Мужчина 24 лет. При диафизарной дисплазии не наблюдается каких-либо видимых деформаций. Иногда можно видеть гипотрофию мышц и подкожной клетчатки, худощавое телосложение и колоннообразную форму конечностей.
Основными характеристиками болезни Камурати-Энгельманна являются утолщение кортикального слоя и склероз диафизов трубчатых костей. Рентгенограммы плеча (а), бедра (б) и голеней (в) в прямой проекции.
Склероз и утолщение костей можно наблюдать также на основании черепа.
Заключительная, поздняя стадия прогрессирующей диафизарной дисплазии. Рентгенограммы черепа (а), кисти (б), плеча (в) и предплечья (г) в прямой проекции (снимки из нашего архива).
