Наследственный сфероцитоз у детей: причины, диагностика, лечение
Наследственный сфероцитоз встречается в 1 случае на 5000 новорождённых среди людей европеоидной расы. Обычно он наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако в 25% случаев отсутствует семейный анамнез и он возникает в результате новых мутаций.
Это заболевание вызывается мутациями в генах, участвующих в синтезе белков, создающих каркас мембран эритроцитов (в основном, спектрин, анкирин). Это приводит к потере части мембраны при прохождении через селезёнку. Снижение соотношения площади поверхности к объёму приводит к тому, что клетки становятся шарообразными, это делает их менее подвергаемыми деформации, чем нормальные эритроциты, и приводит к их разрушению в микроциркуляторном русле селезёнки.
Клинические признаки наследственного сфероцитоза у детей
Это заболевание часто подозревается при наличии положительного семейного анамнеза. Даже в пределах одной семьи клинические проявления очень вариабельны. Также может быть практически бессимптомное течение. Клинические особенности следующие.
• Желтуха — обычно развивается в период детства, однако может быть периодической, может возникать тяжёлая гемолитическая желтуха в первые несколько дней жизни.
• Анемия — присутствует в детстве в виде лёгкой анемии (Hb 9-11 г/дл), однако уровень Hb может снижаться при интеркуррентной инфекции; у многих детей происходит «компенсаторный» гемолиз при нормальном Hb.
• Спленомегалия от лёгкой до умеренной степени — зависит от уровня гемолиза, это может быть формой клинической манифестации в первый год жизни.
• Апластический кризис — нетипичен, связан с инфицированием парвовирусом В19.
• Камни в жёлчном пузыре — вследствие увеличения экскреции билирубина.
Диагностика наследственного сфероцитоза у детей
Для диагностики обычно используется мазок крови, однако существуют и более специфические тесты (например, осмотическая хрупкость, тесты связывания красителя), хотя и редко бывают необходимы. Антителоиндуцированная анемия также сопровождается сфероцитозом и её необходимо исключить прямым тестом на антитела при отсутствии семейного анамнеза наследственного сфероцитоза.
Лечение наследственного сфероцитоза у детей
У большинства детей имеется лёгкая хроническая гемолитическая анемия, и лечение, которое им требуется, включает лишь приём внутрь фолиевой кислоты, поскольку у них имеется повышенная потребность в ней вследствие увеличения продукции эритроцитов.
Спленэктомия приносит улучшение, однако она показана лишь при нарушении роста и развития или при опасных симптомах анемии (например, значительная утомляемость, потеря сил) и обычно откладывается до исполнения 7 лет в связи с рисками постспленэктомического сепсиса.
До проведения спленэктомии у всех пациентов необходимо проверить, проходили ли они вакцинацию против Hib, менингита С и Streptococcus pneumoniae, и что они получили рекомендацию относительно пожизненной ежедневной оральной пенициллиновой профилактики. При апластическом кризисе вследствие инфицирования парвовирусами В19 обычно требуются одна или две гемотрансфузии спустя 3-4 нед, когда не образуется новых эритроцитов. Если камни в жёлчном пузыре вызывают симптомы, может быть необходимо проведение холецистэктомии.