Аплазия эритроцитов у детей. Анемия Даймонда-Блекфана
Существуют три основные причины аплазии эритроцитов у детей:
• Врождённая аплазия красного кровяного ростка (анемия Даймонда-Блекфана).
• Транзиторная эритробластопения детского возраста (ТЭД).
• Инфицирование парвовирусами В19 — эта инфекция вызывает аплазию эритроцитов только у детей с врождёнными гемолитическими анемиями и не вызывает у здоровых детей.
Диагностические подсказки для установления аплазии эритроцитов:
• Низкое количество ретикулоцитов несмотря на низкий Нb.
• Нормальный билирубин.
• Негативный прямой антиглобулиновый тест (тест Кумбса).
• Отсутствие предшественников эритроцитов при исследовании костного мозга.
Анемия Даймонда-Блекфана (АДБ) — редкое заболевание (5-7 случаев на 1 млн живых новорождённых). Имеется семейный анамнез в 20% случаев, оставшиеся 80% — спорадические. В некоторых случаях участвует специфическая мутация гена (RPS 19). В большинстве случаев дебют происходит на 2-3-м месяце жизни, однако в 25% случаев проявления отмечаются при рождении.
Младенцы с этим заболеванием имеют симптомы анемии, у некоторых имеются другие врождённые патологии, такие как низкий рост и аномалии больших пальцев рук. Проводится лечение оральными глюкокортикоидами, детям, не реагирующим на глюкокортикоиды, ежемесячно проводятся трансфузии эритроцитарной массы.
Транзиторная эритробластопения детского возраста (ТЭД) обычно потенцируется вирусными инфекциями и имеет те же гематологические особенности, что и АДБ. Основные отличия между ними заключаются в том, что ТЭД всегда проходит, обычно в течение нескольких недель, отсутствует семейный анамнез или мутация RPS 19 и нет других врождённых патологий.