Врождённые нарушения метаболизма у детей: клиника, диагностика
Врождённые нарушения метаболизма являются важной причиной заболеваемости и детской смертности, хотя встречаются редко. Необходимость специализированных диагностических исследований и последующего лечения часто подразумевает лечение в специализированных центрах.
Однако прогноз у большинства пациентов зависит от срока установления диагноза, поэтому всем врачам необходимо ознакомиться с возможными проявлениями и методами диагностики. Вообще для постановки диагноза необходимы точные знания большого числа биохимических путей, однако на практике диагностический подход основывается на правильном использовании всего лишь нескольких скри-нинговых тестов.
Клинические проявления врожденных нарушений метаболизма у детей
Врождённые нарушения метаболизма можно заподозрить до рождения на основании положительного семейного анамнеза или предшествующих необъяснимых смертельных случаев в семье.
После рождения нарушения метаболизма обычно (но не всегда) диагностируют одним из пяти способов:
• Как результат скрининга новорождённых, например, ФКУ, или семейного скрининга, например, семейная гиперхолестеринемия.
• После короткого периода видимого благополучия в неонатальном периоде развивается тяжёлое заболевание, сопровождающееся плохим питанием, рвотой, энцефалопатией, ацидозом, комой и смертью, например, нарушение цикла образования органических кислот или мочевины.
• У младенцев или детей старшего возраста развиваются заболевания, похожие на вышеописанное, однако сопровождающиеся гипогликемией как превалирующим признаком, или ОУЖЭ, или эпизодами СВСМ. Пример — нарушение окисления жиров, такое как дефицит средних цепей ацетил-КоА дегидрогеназы (ДСЦАД).
• Патология развивается подостро после периода нормального развития, с регрессий, органомегалией и грубыми чертами лица, например, мукополисахаридные заболевания или другие лизосомальные болезни накопления, или изолированным увеличением печени и/или селезёнки с наличием или отсутствием сопутствующих биохимических нарушений, таких как гипогликемия, например, болезни накопления гликогена.
• В виде дизморфического синдрома.
Скрининг новорождённых на врожденные нарушения метаболизма у детей
Родителям всех младенцев, рождающихся в Великобритании, предлагают провести новорожденным скрининговый тест для определения гипотиреоза и ФКУ. Тесты выполняются в мазке крови, получаемом при уколе в пятку и наносимом на фильтровальную бумагу. Хотя имеется техническая возможность проводить скрининг в отношении более обширной группы заболеваний, в Великобритании воздерживаются от этого.
Однако скрининговая программа была расширена за счёт включения следующих методов: определение MB, гемоглобинопатии и в некоторых регионах — метаболических нарушений ДСЦАД.