Врожденная гиперплазия надпочечников у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Врожденная гиперплазия надпочечников* — семейство АуР-нарушений биосинтеза кортизола (нормальный стероидогенез в надпочечниках рассматривается в отдельной статье на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше).
P.S. * В российской литературе — «врожденная дисфункция коры надпочечников».
Дефицит кортизола увеличивает секрецию кортикотропина (АКТГ), что ведет к гиперплазии коры надпочечников, гиперпродукции промежуточных метаболитов. В зависимости от того, на каком этапе ферментных превращений имеется нарушение, могут наблюдаться признаки, симптомы, лабораторные данные дефицита/избытка минералокортикоидов; неполная маскулинизация/преждевременное половое созревание у мальчиков; вирилизация/половой инфантилизм у девочек (рис. 1 и 2, табл. 1).
Рисунок 1. А — 6-летняя девочка с вирилизирующей врожденной гиперплазией надпочечников. Рост соответствовал возрасту 8,5 лет, костный возраст составлял 13 лет; В — обратите внимание на увеличение клитора и сращение половых губ; С — родители не считали, что у ее 5-летнего брата имеются нарушения. Рост соответствовал возрасту 8 лет, костный возраст составлял 12,5 лет
Рисунок 2. Три девочки с вирилизацией в результате врожденной гиперплазии надпочечников, оставленной без лечения. Все три были ошибочно отнесены к мужскому полу при рождении, при этом у каждой был нормальный набор женских половых хромосом. У младенцев А и В была сольтеряющая форма, диагностика была проведена в раннем младенчестве. Младенец «в» был направлен в возрасте 1 года из-за двустороннего крипторхизма. Обратите внимание на полностью пенильную уретру; такая полная маскулинизация у девочек с гиперплазией надпочечников является редкостью; у большинства из этих младенцев наблюдается сольтеряющая форма
