а) Миеломенингоцеле с мальформацией Арнольда-Киари II типа. Мальформация Арнольда-Киари II типа сопровождается образованием миеломенингоцеле, гидроцефалией и грыжевым выпячиванием миндалин мозжечка, каудальной части ствола ГМ и 4-го желудочка через большое затылочное отверстие. Описано нарушение дыхания во сне, включая СОАС и гиповентиляцию.
Причиной этого м.б. прямое давление на дыхательные центры или ядра ствола ГМ либо ↑ ВЧД из-за гидроцефалии. Также сообщалось о случаях паралича голосовых связок, апноэ, гиповентиляции и брадиаритмии. Пациенты с мальформацией Арнольда-Киари II типа характеризуются слабой реакцией на гиперкапнию и в меньшей степени на гипоксию.
- Лечение. Резкое изменение респираторного статуса у пациента с этим пороком развития требует немедленного обследования. Следует оценить целесообразность декомпрессии задней черепной ямки и/или лечения гидроцефалии. Если эти варианты не помогают устранить центральную гиповентиляцию или апноэ, следует рассмотреть необходимость трахеостомии и длительной ИВЛ.
б) Быстро прогрессирующее ожирение с нарушением гипоталамической регуляции и вегетативной дисфункцией. См. отдельную статью на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
(а) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: эктопия червя и нетипично низко расположенный выраженный перегиб спинного мозга на уровне С4. Обратите внимание на дисплазированнную клювовидную крышу мозга и крупное межталамическое сращение.
(б) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: определяется «тесная» задняя черепная ямка, эктопия червя, больших размеров сирингомиелические кисты шейного и шейно-грудного отдела спинного мозга. Обратите внимание на гиперинтенсивные глиозные изменения покрытого рубцами червя.
в) Синдром гиповентиляции при ожирении. Синдром гиповентиляции при ожирении характеризуется нарушением центральной регуляции, что приводит к гиповентиляции в период бодрствования и нарушению дыхания во сне. Первоначально он был описан в основном у взрослых пациентов с ожирением, но затем был обнаружен и у детей.
Нарушение дыхания во сне представляет собой комбинацию СОАС, гипопноэ и/или синдрома гиповентиляции в период сна. При этом возникает гиперкапния, когнитивные нарушения, утренняя головная боль и повышенная сонливость в течение дня. Хроническая гипоксемия может привести к развитию легочной гипертензии и легочного сердца.
Ожирение сопровождается снижением растяжимости легочной ткани, повышением сопротивления ДП, уменьшением функциональной остаточной емкости и увеличением работы дыхания. Пациенты, страдающие этим заболеванием, не способны наращивать дыхательную активность в ответ на гиперкапнию. Определенную роль при этом синдроме может играть лептин.
Нарушение дыхания во сне приводит к компенсаторному метаболическому алкалозу. Во время бодрствования из-за длительного периода полувыведения гидрокарбоната повышение его концентрации вызывает компенсаторный респираторный ацидоз с увеличением раСО2.
- Лечение. Многим пациентам м.б. достаточно использования СРАР во время сна. Пациентам с гипоксемией может потребоваться BiPAP* и дополнительный кислород. Пациентам, которые не переносят ИВЛ через маску, м.б. установлена трахеостома.
P.S. * BIPAP (Biphasic positive airway pressure), что в переводе означает «двухфазное положительное давление в ДП». Прибор непрерывно подает воздух, генерируя два уровня давления. На вдохе оно увеличивается, чтобы компенсировать недостаточные дыхательные усилия и гарантировать поступление кислорода в легкие. На выдохе — снижается для облегчения сопротивления воздушному потоку.
г) Приобретенная альвеолярная гиповентиляция. Травматические, ишемические и воспалительные поражения ствола ГМ, инфаркт ствола ГМ, опухоли ГМ, бульбарный полиомиелит и вирусный паранеопластический энцефалит также могут приводить к центральной гиповентиляции.
д) Обструктивное апноэ сна:
1. Эпидемиология. Обыкновенный храп во сне очень распространен в детском возрасте. Ок. 27% детей, которые храпят, страдают СОАС. Современная эпидемия ожирения повлияла на эпидемиологию этого состояния. Пик распространенности приходится на возраст 2-8 лет. Соотношение между обычным храпом и СОАС составляет от 4:1 до 6:1.
2. Патофизиология. СОАС возникает, когда площадь поперечного сечения просвета ВДП значительно уменьшается во время вдоха. Из-за повышенного сопротивления ДП и уменьшения активации мышц, расширяющих глотку, отрицательное давление приводит к коллапсу ВДП. Уровень закрытия ВДП у детей с СОАС находится на уровне миндалин и аденоидов. Размеры миндалин и аденоидов увеличиваются на протяжении детского возраста вплоть до 12 лет.
Раздражающие факторы из окружающей среды, такие как сигаретный дым или аллергический ринит, могут ускорить этот процесс. Известно, что ОРВИ в раннем возрасте могут влиять на пролиферацию миндалин и аденоидов.
3. Клиническая картина. Храп во сне, нарушения поведения, трудности с обучением, чрезмерная сонливость в дневные часы, метаболические нарушения и ССЗ м.б. сигналами для родителей или врача о наличии СОАС. Диагноз ставят на основании рентгенографии ДП и полисомнографии.
4. Лечение. При подозрении на гипертрофию миндалин и аденоидов м.б. показана консультация ЛОР-врача для определения показаний к аденотомии и/или тонзиллэктомии. Для пациентов, у которых хирургическое вмешательство невозможно, или, если СОАС сохраняется, несмотря на аденотомию и/или тонзиллэктомию, СРАР или BiPAP во время сна могут уменьшить обструкцию ВДП.
е) Травмы спинного мозга:
1. Эпидемиология. Согласно оценкам, ежегодно в США регистрируется ~ 11 000 новых случаев травмы спинного мозга, из которых >50% приводят к тетраплегии. Травмы спинного мозга относительно редко встречаются у детей — всего 1-13% от всех пациентов с травмами спинного мозга. Частота травм в младенческом и раннем детском возрасте одинакова у мальчиков и девочек.
Среди подростков травмы спинного мозга чаще случаются у мальчиков. Основными причинами являются ДТП, падения, спортивные травмы и умышленное нанесение телесных повреждений. Травма спинного мозга обычно приводит к пожизненной инвалидности.
2. Патофизиология. У детей с травмой спинного мозга наблюдается более выраженное поражение верхних участков ШОП, высокая частота травм спинного мозга без рентгенологических изменений, отсроченное начало неврологической симптоматики и чаще встречается полный разрыв спинного мозга. Т.о., при травмах спинного мозга у детей высока вероятность тетраплегии с параличом межреберных мышц и/или диафрагмы, что приводит к ДН.
3. Лечение. Одновременно с первоначальными реанимационными мероприятиями выполняют иммобилизацию и стабилизацию позвоночника. Детям с высокой травмой спинного мозга обычно требуется пожизненная ИВЛ, поэтому решение об установки трахеостомы для длительной ИВЛ, как правило, принимают на раннем этапе лечения. В зависимости от возраста и общего состояния ребенка м.б. назначена стимуляция диафрагмы.
Часто пациенты с имплантированным стимулятором диафрагмы нуждаются в установке трахеостомы, если отмечается дискоординация между стимуляцией и открытием голосовой щели. У пациентов с травмой спинного мозга нередко наблюдаются мышечные спазмы, для устранения которых назначают миорелаксанты. Иногда мышечные спазмы затрагивают ГК и становятся серьезным препятствием для ИВЛ. М.б. показана непрерывная интратекальная инфузия миорелаксанта через имплантированную подкожную помпу.
ж) Метаболические заболевания:
1. Мукополисахаридозы. См. также отдельную статью на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше. Мукополисахаридозы — это группа прогрессирующих наследственных заболеваний, при которых отсутствуют лизосомальные ферменты, разрушающие гликозаминогликаны. Неполностью катаболизированные мукополисахариды накапливаются в соединительной ткани всего организма.
Наследование мукополисахаридозов АуР, за исключением синдрома Ханта, который наследуется сце-пленно с Х-хромосомой. Диагноз можно заподозрить на основании глюкозаминурии и подтвердить с помощью анализа лизосомальных ферментов.
Муколипидоз II типа — это наследственное лизосомальное заболевание с накоплением муколипидов. Фенотипически он сходен с мукополисахаридозами, но развивается в более раннем возрасте, и при этом заболевании отсутствует мукополисахаридурия. Отложения мукополисахаридов часто вызывают обструкцию ДП. Обычно у ребенка наблюдаются грубые черты лица и макроглоссия. Значительные отложения обнаруживаются в аденоидах, миндалинах и хрящах. РОГК и полисомнография могут помочь определить степень обструкции ВДП.
Заместительная ферментивная терапия и пересадка стволовых клеток м.б. эффективны в лечении пациентов с мукополисахаридозом. В ряде случаев проводят аденотомию и/или тонзиллэктомию, но само по себе хирургическое вмешательство редко решает проблему ОДП. Пациентам часто необходима неинвазивная вентиляция с помощью СРАР или BiPAP.
2. Дисплазии скелета. Кампомелическая дисплазия и танатофорная дисплазия характеризуются изменением размера, формы и эластичности ГК, что приводит к ДН. Большинство пациентов с этими заболеваниями умирают в раннем младенческом возрасте. Трахеостомия и ИВЛ могут продлить жизнь ребенка.
3. Гликогеноз II типа. Гликогеноз II типа — наследственное АуД заболевание. Клинические проявления включают кардиомиопатию и общую мышечную слабость. В ряде случаев у пациентов диагностируют аритмию и СН. Мышечная слабость приводит к ДН и нарушению дыхания во сне. В настоящее время появились эффективные подходы к лечению этих пациентов, включая заместительную ферментативную терапию, генно-инженерные методы. Поддерживающая терапия может включать НИВЛ или ИВЛ с трахеостомией.
Кроме того, используют симптоматическую терапию: кардиотропные ЛП, повышенное содержание белка в рационе питания и индивидуально подобранную ЛФК.
4. Трахеомаляция и/или бронхомаляция (маляция дыхательных путей). Вторичная маляция ДП может наблюдаться при трахеопищеводных свищах, сдавлении ДП аберрантными сосудами. У пациентов с трахеобронхомаляцией наблюдается кашель, обструкция НДП и сухие хрипы. Для того чтобы оценить динамическую функцию ДП, проводят бронхоскопию при спонтанном дыхании пациента.
Этот метод является «золотым стандартом» диагностики трахеобронхомаляции. Титрование ПДКВ во время бронхоскопии помогает определить идеальное давление в ДП, необходимое для поддержания их проходимости и предотвращения трахеобронхиального коллапса.
5. Нейропатия вследствие тяжелого заболевания. Дети, выздоравливающие после тяжелой болезни в ОРИТ, часто страдают нервно-мышечной слабостью из-за недостаточного питания. Эта нервно-мышечная слабость может иметь катастрофические последствия в сочетании с катаболическими эффектами тяжелого заболевания и остаточными эффектами седативных ЛС, анальгетиков и миорелаксантов, особенно при терапии кортикостероидами.
Дети с нервно-мышечной патологией имеют ограниченную способность усиления вентиляцию и обычно делают это за счет увеличения ЧД. Из-за мышечной слабости втяжения межреберных промежутков может не наблюдаться. Дети с тяжелой нейромиопатией иногда реагируют на повышенную респираторную нагрузку приступом апноэ. Изменение показателей жизнедеятельности, напр. выраженная тахикардия или брадикардия, и цианоз, беспокойство ребенка м.б. единственными признаками угрожающей ДН.
6. Митохондриальные заболевания. См. также отдельную статью на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше. Основная функция митохондрий — образование АТФ. Митохондриальные заболевания представляют собой гетерогенную группу патологических состояний, при которых нарушается выработка АТФ. Митохондриальные заболевания все чаще распознаются и диагностируются у детей.
Особенно уязвимы органы с высокими энергетическими потребностями, такие как нейроны, скелетные и сердечные мышцы. Миопатия — самое частое проявление митохондриальных заболеваний в структуре полисистемного процесса. Неврологические осложнения включают прогрессирующую проксимальную миопатию, кифосколиоз, дискинезию, дистонию, мышечные спазмы, инсульт, эпилепсию, а также нарушения зрения и слуха.
К др. проявлениям относятся кардиомиопатия, нарушение моторики ЖКТ, ГЭР, замедление эвакуации содержимого желудка и хроническая интестинальная псевдообструкция кишечника.
Респираторные осложнения митохондриальной болезни разнообразны. Мышечная слабость, кифосколиоз, мышечные спазмы и двигательные расстройства могут приводить к рестриктивным нарушениям в легких и ДН. Кроме того, дискоординация глотания и рефлюкс способны вызывать аспирацию желудочного содержимого. При некоторых митохондриальных заболеваниях, таких как синдром Лея, характерна центральная гиповентиляция.
Поддерживающая терапия для этих пациентов может включать НИВЛ или инвазивную ИВЛ, установку трахеостомы, диуретики, коррекцию питания и пищевые добавки.
