На функцию легких влияет строение ГК. Аномалии ГК могут привести к рестриктивному или обструктивному нарушению функции дыхания, снижению силы дыхательных мышц и снижению толерантности к ФН. ВПР ГК включают воронкообразную деформацию ГК (pectus excavatum), килевидную грудь (pectus carinatum), расщелины грудины, синдром Поланда (Poland), а также дисплазию костной и хрящевой ткани. Патологии позвоночника, напр. кифосколиоз, могут нарушать легочную функцию у детей и подростков.
а) Воронкообразная деформация грудной клетки («грудь сапожника»):
1. Этиология. Воронкообразная деформация ГК — сужение ГК по средней линии — обычно является изолированной костной аномалией. Причина этой патологии не известна. Воронкообразная деформация ГК м.б. самостоятельной патологией и сочетаться с заболеваниями соединительной ткани [синдром Марфана или синдром Элерса-Данло], реже возникать вторично при хронических заболеваниях легких, нервно-мышечной патологии или травме.
2. Эпидемиология. Воронкообразная деформация ГК встречается у 1:400 новорожденных, чаще у мальчиков, чем девочек (9:1), и составляет >90% врожденных аномалий ГК. В 1/3 случаев встречается «+» семейный анамнез.
3. Клинические проявления. В 1/3 случаев деформация обнаруживается во время или вскоре после рождения, но в этот период обычно не сопровождается респираторными симптомами. Со временем могут появиться утомляемость, боль в груди, сердцебиение, рецидивирующие респираторные инфекции, сухие хрипы, стридор и кашель. Снижение толерантности к ФН — один из наиболее частых симптомов. Вследствие косметического характера костного дефекта дети могут испытывать значительный психологический стресс.
При физикальном обследовании можно выявить вдавленную грудину, опущенные плечи, кифосколиоз, дорсальный лордоз, ↑ нижней апертуры ГК, ее ригидность, наклон головы вперед, крыловидные лопатки и утрату контуров позвонков (рис. 1). У пациентов наблюдаются пароксизмальные движения грудины и смещение верхушечного толчка сердца влево. При аускультации сердца выслушивается функциональный систолический шум.
Рисунок 1. Воронкообразная деформация грудной клетки у 15-летнего мальчика. Обратите внимание на опущенные плечи, выступающие нижние ребра и вдавленную грудину
4. Лабораторные и инструментальные исследования. На боковых снимках РОГК видно вдавление грудины. Индекс Галлера на КТ ГК (максимальный внутренний поперечный диаметр ГК, деленный на минимальный переднезадний диаметр на том же уровне) в сравнении с соответствующими возрасту и полу нормативными значениями традиционно использовался для определения степени выраженности анат. аномалии.
Однако корреляция индекса Галлера с физиол. нарушениями в органах ГК представляется недостаточно объективной. При обследовании таких пациентов все большую популярность приобретает использование 3D-оптической визуализации ГК или «поверхностного сканирования». На ЭКГ выявляют отклонение ЭОС вправо или WPW; на ЭхоКГ — ПМК и компрессию желудочков. Результаты статических тестов для определения функции легких м.б. нормальными, но обычно выявляются обструктивные нарушения на уровне нижних ДП и реже рестриктивные нарушения в результате патологической механики ГК.
Пробы с ФН, как правило, не изменены, но м.б. выявлены ограничения, связанные с сердечно-легочной дисфункцией, которые коррелируют с тяжестью дефекта. Изменения функции легких, такие как ограничения вентиляции и связанные с ними аномалии цикла «поток-объем», обычно наблюдаются у детей младшего возраста и подростков, тогда как кардиологические нарушения в связи с уменьшением ударного объема чаще обнаруживаются у подростков и лиц молодого возраста.
5. Лечение. Лечение зависит от тяжести деформации и степени физиол. нарушения, определяемого при физикальном осмотре и функции легких и ССС (оценка функции легких и переносимости ФН). Варианты лечения включают динамическое наблюдение, ЛФК, корректирующие и пластические операции и неинвазивные торакоскопические методы. Для пациентов со значительным физиол. нарушением хирургическая коррекция позволяет уменьшить косметическую деформацию и минимизировать прогрессирование или даже улучшить функцию сердца и легких.
Существуют два основных хирургических вмешательства — это процедуры Равича (Ravitch) и Нусса (Nuss). Превосходство какого-либо одного подхода по сравнению с др. не установлено. Тяжесть анат. дефекта, включая степень асимметрии, может помочь выбрать подходящий хирургический доступ. Хирургическое вмешательство может привести к улучшению переносимости ФН, но у многих пациентов не происходит улучшения дыхательной и сердечной функций. После оперативного лечения нормализуются показатели перфузионной сцинтиграфии легких и максимальной произвольной вентиляции легких.
В настоящее время проводится клиническое исследование использования магнитного корсета с постепенным ремоделированием (процедура Magnetic Mini Mover) деформации ГК. Проводится хирургическая установка силиконовых имплантатов для устранения косметического дефекта. В некоторых случаях используют неинвазивный подход — вакуумный колокол. Независимо от метода лечения в дальнейшем обычно устраняют вторичные изменения ОДА.
б) Килевидная грудь и расщелины грудины:
1. Килевидная грудь:
- Этиология и эпидемиология. Килевидная грудь (Pectus carinatum) — это деформация грудины, на долю которой приходится 5-15% врожденных аномалий грудной стенки. Чаще всего наблюдается смещение кпереди средней и нижней части грудины и прилегающих к ней реберных хрящей. Обычно происходит выпячивание верхней части грудины; вдавление нижней части грудины встречается только у 15% пациентов. Грудина часто асимметрична, также нередко наблюдается локальное вдавление нижней переднебоковой части ГК. Мальчики болеют в 4 раза чаще, чем девочки.
Часто выявляется семейное наследование, сопровождается сколиозом легкой или умеренной степени тяжести. Килевидная деформация ГК часто сочетается с ПМК и коарктацией аорты. Выделяют три типа анат. деформации (верхняя, нижняя и латеральная килевидная грудь) с соответствующими физиол. изменениями и алгоритмами лечения.
- Клинические проявления. В раннем детстве респираторные симптомы минимальны. Дети школьного возраста и подростки обычно жалуются на одышку при легкой ФН, снижение выносливости и бронхоспазм, вызванный ФН. Частота респираторных инфекций и использования ЛП для лечения БА у них выше, чем у ЗЛ. При объективном осмотре отмечают заметное увеличение переднезаднего диаметра ГК, что приводит к уменьшению как экскурсии, так и расширения объема на вдохе (рис. 2).
Рисунок 2. Килевидная грудь у 13-летнего мальчика. Обратите внимание на выступание центральной части грудины
При исследовании ФВД у большинства людей спирометрические показатели остаются в пределах нормы, хотя м.б. рестриктивные и обструктивные нарушения. Часто наблюдается ↑ остаточного объема легких, что приводит к тахипноэ и диафрагмальному дыханию. Пробы с ФН различаются у пациентов. На РОГК видно увеличение переднезаднего диаметра ГК, эмфизематозные изменения в легких и сужение тени сердца. Показатель тяжести поражения ГК (ширина ГК, деленная на расстояние между грудиной и позвоночником; аналогично индексу Галлера) уменьшен.
- Лечение. У пациентов с симптомами, вызванными килевидной деформацией ГК, инвазивные хирургические методы коррекции могут привести к улучшению клинической картины. Многие хирурги предпочитают использовать неинвазивные методы грудинно-реберной фиксации в качестве лечения первой линии. У некоторых людей операция проводится по косметическим соображениям или для избавления от психологических комплексов.
2. Расщелины грудины. Расщелины грудины — это редкие ВПР, которые возникают в результате отсутствия сращения грудины на 8-й нед в/утробного развития. Семейная предрасположенность не описана. Расщелины грудины составляют <1% всех деформаций ГК. Расщелины подразделяются на частичные и полные. Чаще встречаются частичные расщелины, которые могут затрагивать верхнюю часть грудины в сочетании с др. пороками развития, такими как сосудистая дисплазия и надпупочный шов, или нижние расщелины грудины, которые часто связаны с др. дефектами средней линии [пентада Кантрелла (Cantrell)].
Полные расщелины с абсолютным отсутствием сращения грудины встречаются редко и м.б. изолированными. Парадоксальное движение органов ГК при дыхании способно нарушать легочную механику. В редких случаях респираторные инфекции вызывают значительные нарушения дыхания. Хирургическое вмешательство необходимо выполнять в раннем возрасте, до развития осложнений.
в) Асфиктическая дисплазия грудной клетки (дистрофия грудной клетки, костей таза и фаланг пальцев):
1. Этиология. Асфиктическая дисплазия ГК [синдром Жена (Jeune)] — это полисистемное АуР-заболевание, которое приводит к сужению и ограничению подвижности ГК. При синдроме Жена, наряду с костными аномалиями, поражаются др. органы и системы, включая почки, печень, НС, ПЖЖ и сетчатку.
2. Клинические проявления. Большинство пациентов погибают вскоре после рождения от ДН, хотя у детей старшего возраста были зарегистрированы менее агрессивные формы. У выживших детей прогрессирует ДН, связанная с нарушением роста легких, рецидивирующими пневмониями и ателектазами вследствие ригидности ГК.
3. Диагностика. При объективном обследовании обнаруживают узкую ГК, окружность которой при рождении намного меньше окружности головы. Ребра у ребенка расположены горизонтально, конечности короткие. На РОГК ГК имеет форму колокола с короткими горизонтальными ребрами и высоким положением ключиц.
4. Лечение. Специфического лечения асфиктической дисплазии ГК нет, хотя проводились попытки торакопластики для увеличения размеров ГК и длительной ИВЛ в послеоперационном периоде. Процедуры расширения ребер [вертикальные расширяемые протезные титановые ребра (vertical expandable prosthetic titanium rib, VEPTR)] приводили к увеличению выживаемости пациентов (рис. 3).
Рисунок 3. Семимесячный ребенок с синдромом Жена до операции (А). Через 18 мес после установки вертикальных расширяемых протезных титановых ребер (В).
5. Прогноз. У некоторых детей с асфиктической дисплазией ГК с возрастом происходит улучшение костных аномалий. Однако до года дети часто умирают от респираторных инфекций и ДН. В старшем возрасте часто развивается прогрессирующее заболевание почек. Всем пациентам с асфиктической дисплазией ГК необходимо проводить вакцинацию против гриппа и др. возбудителей ОРВИ, рекомендуется агрессивная АБТ инфекционных заболеваний ДП.
г) Ахондроплазия:
1. Этиология. Ахондроплазия — наиболее распространенная форма хондродисплазии, наследуемая по АуД-типу, характеризующаяся нарушением линейного роста костей, приводящая к непропорционально низкому росту пациентов. На сегодняшний день накопилось достаточно информации об этом заболевании, в т.ч. о его генетическом происхождении (95% случаев вызваны мутациями в гене, кодирующем рецептор фактора роста фибробластов 3-го типа), и о том, как минимизировать его серьезные проявления.
2. Клинические проявления. У пациентов в возрасте до 3 лет, проживающих в высокогорной местности, иногда (>5% случаев) отмечают рестриктивные нарушения функции дыхания. При этой патологии часто наблюдаются рецидивирующие инфекции, легочное сердце и одышка, повышен риск СОАС или гипопноэ во сне, нередко во время сна регистрируется гипоксемия. Рестриктивные нарушения функции дыхания могут появляться в очень раннем возрасте. При объективном осмотре обращает на себя внимание частое и поверхностное дыхание брюшного типа. Переднезадний размер ГК уменьшен.
Разработаны специальные кривые для оценки динами роста окружности ГК пациентов с ахондроплазией от рождения до возраста 7 лет. Выделяют три разл. фенотипа заболевания: для пациентов первой фенотипической группы характерна гипертрофия аденоидов и миндалин; пациенты второй группы страдают мышечной обструкцией ВДП и прогрессирующей гидроцефалией, а у пациентов третьей группы обструкция ВДП не сочетается с гидроцефалией. В младенческом возрасте может развиться кифосколиоз.
3. Диагностика. При исследовании ФВД обнаруживают снижение ЖЕЛ, более выраженное у мальчиков. Обычно легкие небольшого размера, но их функция сохранена. Из-за высокой распространенности нарушений дыхания во сне рекомендуется полисомнография. На РОГК видно ↓ переднезаднего размера ГК наряду с деформацией передних отделов ребер. Степень сужения большого затылочного отверстия коррелирует с тяжестью дыхательной дисфункции.
4. Лечение. Поддерживающая терапия показа при выявлении ночного апноэ. ЛФК и ношение корсета могут ↓ осложнения кифоза и тяжелого лордоза. Пациентам показано агрессивное лечение респираторных инфекций и сколиоза.
5. Прогноз. У большинства пациентов с ахондроплазией продолжительность жизни не отличается от ЗЛ. Исключение составляют фенотипические группы с гидроцефалией или тяжелой компрессией ШОП или поясничного отдела спинного мозга.
д) Кифосколиоз: подростковый идиопатический сколиоз и врожденный сколиоз:
1. Этиология. Подростковый идиопатический сколиоз характеризуется дугообразным изгибом позвоночника во фронтальной плоскости. Обычно им страдают дети в подростковом возрасте, а также в периоды быстрого роста. Причина сколиоза не известна. Врожденный сколиоз встречается редко, чаще у девочек, чем у мальчиков, и манифестирует на первом году жизни.
2. Клинические проявления. Легочные проявления сколиоза обусловлены ограничением экскурсии ГК, ведущим к снижению общей емкости легких, нарушению газообмена, обструкции ДП и уменьшению воздушности легочной ткани, вплоть до формирования ателектазов. Угол искривления при сколиозе коррелирует с тяжестью поражения легких у пациентов с искривлениями грудного отдела позвоночника. ЖЕЛ, ОФВ1, эффективность дыхания, диффузионная способность, эластичность грудной стенки и раО2 ↓ пропорционально увеличению тяжести искривления грудного отдела позвоночника. Эти изменения можно увидеть даже при легком или умеренном угле деформации [угол по Коббу (Cobb) <30°]. При искривлениях др. отделов позвоночника нарушения функции дыхания обычно не встречаются.
Респираторные нарушения у детей первых 5 лет жизни с выраженным сколиозом часто оказываются тяжелыми. Ухудшение функции периферической мускулатуры при подростковом идиопатическом сколиозе обусловлено внутренними механизмами, а также детренированностью. Тяжелые нарушения могут привести к развитию легочного сердца или ДН, в ряде случаев в возрасте до 20 лет. У детей с тяжелым сколиозом (угол по Коббу >70°), особенно у мальчиков, возможны нарушения ритма дыхания во время сна, связанные с этим периоды гипоксемии могут способствовать развитию легочной гипертензиии.
3. Диагностика. Объективное обследование и рентгенограмма в передней прямой проекции с последующим измерением угла искривления (метод Кобба) остаются «золотым стандартом» для диагностики сколиоза. Искривление позвоночника более чем на 10° свидетельствует о сколиозе. Объем легких, сила дыхательных мышц и оценка переносимости ФН имеют важное значение для определения тяжести нарушений дыхания, связанных со сколиозом.
4. Лечение. В зависимости от протяженности искривления и степени зрелости костной ткани варианты лечения м.б. различными. Так, при незначительных изменениях отсутствует необходимость в лечении, требуется динамическое наблюдение и осведомленность родителей. Фиксация с помощью корсета и хирургическое вмешательство (спондилодез) могут потребоваться при более тяжелых формах заболевания. Возможность сопутствующих нарушений функции дыхания требует профилактических мероприятий, таких как вакцинация против гриппа и др. инфекций. Поскольку ЖЕЛ — основной предиктор развития ДН при отсутствии лечения подросткового идиопатического сколиоза, главной целью хирургического вмешательства является уменьшение сколиотической дуги и предотвращение ухудшения легочной функции.
При выборе сроков хирургической коррекции следует учитывать степень нарушения ЖЕЛ и общей емкости легких, непереносимость ФН и скорость изменения этих переменных с течением времени. Предоперационная оценка функции легких (т.е. объема легких, потребления кислорода, переносимость ФН, соотношения вентиляции/перфузии) может помочь в прогнозировании послеоперационных легочных осложнений. Многие пациенты, которым проводится хирургическая коррекция, могут обходиться без ИВЛ в послеоперационном периоде. Даже у пациентов со сколиозом легкой степени возможны нарушения дыхания сразу после спондилодеза вследствие боли и наложения фиксирующей повязки, которая может ограничивать экскурсию ГК и затруднять кашель.
Дети с предоперационным ОФВ1 <40% от возрастной нормы находятся в группе риска длительной послеоперационной ИВЛ. Операции по расширению ребер оказались успешными в тяжелых случаях врожденного сколиоза. Выбор хирургического доступа также может повлиять на функцию легких в послеоперационном периоде.
е) Врожденные аномалии ребер:
1. Клинические проявления. Изолированные дефекты самого верхнего и самого нижнего ребер имеют минимальные клинические последствия в отношении функции легких. Отсутствие среднегрудных ребер связано с аплазией большой грудной мышцы [синдром Поланда (Poland)], что приводит к нарушению функции легких. Аномалии ребер могут сочетаться с кифосколиозом и врожденным недоразвитием половины позвонка. При незначительных дефектах ребер серьезных клинических проявлений, как правило, не наблюдается.
Когда отсутствуют передние отделы двух-пяти ребер, возникает грыжа легких и значительное нарушение дыхания. В этом случае может выпадать легкое, при осмотре мягкое и безболезненное легкое легко вправляется в ГК. Осложнения включают серьезные легочные нарушения (вследствие сколиоза), легочное сердце и ХСН. Несмотря на то что клиническая симптоматика минимальна, у пациентов возможно появление одышки. ДН в грудном возрасте встречается редко.
2. Диагностика. На РОГК видна деформация и отсутствие ребер с вторичным сколиозом. Большинство аномалий ребер обнаруживают случайно при обзорной РОГК.
3. Лечение. При тяжелом течении заболевания, ухудшении клинического состояния, значительной грыже легкого м.б. выполнена гомологичная трансплантация ребер. Большое значение также имеют процедуры расширения ребер. Модифицированная процедура Нусса (Nuss) используется для коррекции сопутствующих аномалий грудной стенки с аномалиями ребер. Девушкам-подросткам с врожденными аномалиями ребер может потребоваться косметическая операция на МЖ.
