Синдром Клиппеля-Фейля (Klippel-Feil syndrome) включает в себя классическую триаду: низкую заднюю линию роста волос, короткую шею и уменьшенный диапазон движений шеи (рис. ниже). Однако эти клинические результаты присутствуют у <50% пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля. Ограниченное движение шеи м.б. наиболее частой находкой, присутствующей у 64,5% пациентов, в то время как только 9,7% пациентов имели все три симптома.
Клиническая картина ребенка 5 лет с синдромом Клиппеля-Фейля: A — обратите внимание на короткую шею и низкую линию роста волос; B, C — рентгенограммы шейного отдела позвоночника (B — сгибание; C — разгибание) демонстрируют врожденное слияние и признаки нестабильности шейного отдела (стрелка)
Пациенты имеют врожденное сращение (нарушение сегментации) одного или нескольких сегментов ШОП на краниовертебральном переходе или в субаксиальном отделе позвоночника и часто — дополнительные связанные врожденные аномалии ШОП и др. систем органов.
Дополнительные находки в ШОП включают затылочно-цервикальный синостоз, аномалии зубовидного отростка и базилярную инвагинацию (проксимальную миграцию позвонка С2). Др. ассоциации включают деформацию Шпренгеля (Sprengel’s deformity) (врожденное возвышение лопатки), врожденный сколиоз, мочеполовые аномалии (25-35%), нейросенсорную тугоухость (5%) и ВПС (5-10%). Аномалии ШОП, наблюдаемые у пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля, также могут наблюдаться при синдроме Гольденхара (Goldenhar’s syndrome), синдроме Мора, синдроме VACTERL* и фетальном алкогольном синдроме.
P.S. * VACTERL (Vertebral anomalies — аномалии позвоночника; Anal atresia — атрезия ануса, Cardiovascular anomalies — дефекты перегородок и др. ВПС; Tracheo-Esophageal fistula — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода; Renal defects — аномалии почек; Limb defects — дефекты лучевой кости) — группа сочетанных аномалий развития, характеризующихся пороками развития позвоночника, анальной атрезией, пороками развития сердца, трахеопищеводным свищем с атрезией пищевода, аномалиями почек и дефектами лучевой кости.
Клинические проблемы чаще встречаются у взрослых и включают боль или неврологические симптомы из-за нестабильности ШОП или стеноза. Заболеваемость оценивается 1:40 000-42 000 рождений. Однако не каждому пациенту ставится диагноз.
а) Этиология и классификация. Было предложено несколько кандидатов для генетического исследования пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля. Одно недавнее исследование выявило мутацию, влияющую на РНК-полимеразу посредством секвенирования всего экзома. Др. исследования сообщают о мутациях в МЕОХ1, GDF6 или же GDF3-генах, которые влияют на развитие сомитов.
Традиционно классификация синдрома Клиппеля-Фейля основана на анатомическом распределении сращений шейных отростков и кинематике ШОП при сгибании и разгибании. По мере появления дополнительной информации о генетике этого состояния в систему классификации были включены эти изменения. Синдром Клиппеля-Фейля 1-го типа включает сращение на уровне С1 с более каудальным уровнем сращения или без него и связано с серьезными аномалиями. Синдром Клиппеля-Фейля 2-го типа имеет сращение С2 и С3 с более каудальным сращением или без него.
Синдром Клиппеля-Фейля 3-го типа имеет изолированное сращение каудальнее С1 и С2/3. Синдрома Клиппеля-Фейля 4-го типа является синонимом синдрома Вильдерванка (Wildervanck’s syndrome), который включает врожденный синостоз шеи, связанный с потерей слуха и аномалией Дуэйна (Duane anomaly) (редкий врожденный тип косоглазия).
б) Клиническая презентация. Синдром Клиппеля-Фейля присутствует при рождении, но обычно не проявляется клинически до второго или третьего десятка лет жизни. На этом этапе у пациентов наблюдаются боль, потеря подвижности или неврологические симптомы. Учитывая, что те же физиол. нагрузки применяются к меньшему количеству мобильных сегментов позвоночника, пациенты подвержены риску развития гипермобильности и часто нестабильности, особенно в двигательных сегментах, прилегающих к сросшимся позвонкам. Могут присутствовать слабость или неуклюжесть, характерные для миелопатии.
в) Физикальное обследование. Адекватное обследование костно-мышечной системы и неврологическое обследование не требуются, учитывая соответствующие аномалии опорно-двигательного аппарата и висцеральных систем. Сколиоз присутствует у >50% пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля, а врожденные аномалии м.б. выявлены и в др. областях позвоночника. Неврологический осмотр направлен на выявление любых признаков радикулопатии или миелопатии. Сдавление спинного мозга или миелопатия м.б. результатом стеноза или нестабильности.
При физикальном обследовании выявляются признаки поражения верхних двигательных нейронов, такие как гиперрефлексия, симптом Хоффмана (Hoffmann’s sign), симптом Бабинского (Babinski’s sign) и устойчивый клонус, при этом более трех сокращений считаются патологическими. Сдавление нервного корешка, или радикулопатия, м.б. вызвано стенозом и определяется по слабости или снижению чувствительности в мышцах или области иннервации кожи, обслуживаемых определенным нервным корешком.
г) Радиологическое исследование. Первоначальная рентгенологическая оценка должна включать переднезадний, боковой и косой снимки ШОП. Характерным признаком является врожденное сращение двух или более позвонков в результате нарушения сегментации; однако м.б. задействовано несколько позвонков. Поскольку врожденные аномалии могут существовать более чем в одной области позвоночника, необходимо регулярно делать рентгенограммы грудного и пояснично-крестцового отделов позвоночника.
Вид сбоку ШОП при сгибании-разгибании может помочь определить сегменты с чрезмерным движением. После установления диагноза уместно обратиться к ортопеду. Пациенты с этим заболеванием обычно проходят КТ и МРТ позвоночника, чтобы точно охарактеризовать костные аномалии, а также выявить любую сопутствующую невральную патологию. Обычно проводится УЗИ почек для выявления связанных аномалий (напр., двойная уретра, отсутствие почки, «подковообразная» почка). Дополнительная визуализация, такая как ЭхоКГ, может выявить сердечно-сосудистые аномалии, в основном дефекты перегородки.
Аудиологическое обследование показано пациентам с диагнозом синдрома Клиппеля-Фейля; Нарушение слуха м.б. обнаружено у одной трети пострадавших пациентов.
д) Лечение. Три паттерна, обычно связанные с нестабильностью, включают: 1) сращение С2/С3 с затылочно-цервикальным синостозом; 2) обширное сращение на нескольких уровнях с аномальным затылочно-цервикальным соединением и 3) два сросшихся сегмента, разделенных открытой суставной щелью.
Боль часто можно контролировать с помощью ограничения активности, периодической иммобилизации или др. неоперативных методов. Пациенты с хроническими симптомами, нестабильностью с положительными неврологическими симптомами или результатами обследования или с повышенным риском неврологического ухудшения являются кандидатами на хирургическое лечение. Оперативные вмешательства включают декомпрессию нервных корешков или самого спинного мозга или спондилодез для устранения нестабильности шейного отдела.
