Аномалии краниовертебрального перехода или нижнего ШОП могут наблюдаться изолированно или в сочетании с др. состояниями. К ним относятся генетические синдромы, дисплазии скелета, нарушения соединительной ткани и нарушения обмена в-в. Эти аномалии м.б. врожденными или пороками развития.
В то время как большинство аномалий остаются бессимптомными и недиагностированными, часть из них подвергает пациента риску неврологического повреждения в результате нестабильности или стеноза позвоночного канала. Наиболее часто встречающиеся причины нестабильности ШОП у детей можно разделить на этиологические категории (табл. 2).
Пациенты с заболеваниями, связанными с ШОП, должны пройти полное обследование, включая анамнез, физикальное обследование и первоначальное рентгенологическое обследование.
Пациенты могут жаловаться на боль в шее или неврологические симптомы. Корешковые симптомы включают боль, слабость и онемение в области нервного корешка. Миелопатические симптомы включают общую слабость, нарушение походки, повышенную утомляемость при ходьбе, неуклюжесть верхних конечностей и нарушения функции кишечника или мочевого пузыря.
Результаты физикального обследования могут включать ограниченную подвижность ШОП, болезненность или спазм шейного отдела, а также неврологические нарушения.
В то время как верхний ШОП имеет ограниченное сгибание и разгибание, 50% вращения шейного отдела происходит в атлантоаксиальном (С1-2) суставе. Основными ограничениями движения в верхнем ШОП являются мягкие ткани (связки и суставные капсулы), а не костные ткани. Чрезмерное движение или нестабильность могут привести к компрессионному повреждению ствола или спинного мозга.
Аномалии краниовертебрального перехода включают врожденное сращение затылка с С1 (окципитализация атланта), базилярное вдавление и инвагинацию (проксимальная миграция С2 позвонок в результате размягчения костей и с нормальными костями соответственно) и добавочные позвонки. Аплазия или гипоплазия атланта или оси могут привести к атлантоаксиальной нестабильности.
а) Аномальная зубовидная кость (os odontoideum). Аномальная зубовидная кость (os odontoideum) является наиболее частой аномалией зубовидного отростка и рентгенологически выглядит как овальная кость с хорошей кортикальной структурой, расположенная латеральнее по отношению к телу оси.
В средней части имеется разрыв, и верхняя часть перемещается вместе с кольцом С1, сужая пространство, доступное для спинного мозга, подвергая спинной мозг риску травмы. Тело кости имеет мезенхимальное происхождение и берет начало от первого шейного позвонка. Последующее разделение позволяет ей срастаться с позвонком С2.
Сращение образовано двумя отдельными центрами окостенения, по одному по обе стороны от средней линии, которые в конечном итоге сливаются и становятся видимыми при рождени. Было предложено три этиологии: 1) os odontoideum представляет собой несращение костей при переломе, 2) os odontoideum представляет собой повреждение эпифизарной пластинки, которое произошло на первом году жизни, или 3) os odontoideum представляет собой врожденный порок развития кости.
Наиболее широко распространенная этиология состоит в том, что происходит перелом кости с последующим развитием несращения.
Симптомы и физические данные меняются в зависимости от места сдавления или импинджмента. Fielding и коллеги в крупной опубликованной серии исследований сообщили (с участием 35 пациентов), что средний возраст на момент обращения составил 18,9 года. Наиболее частым симптомом была боль в шее, за которой следовала парестезия верхних и нижних конечностей.
При обращении нечастыми симптомами были кривошея, скованность шеи, нарушение походки и головные боли. Неврологическое обследование может выявить сочетание признаков поражения как верхнего, так и нижнего мотонейрона. У некоторых пациентов заболевание протекает полностью бессимптомно, аномалия отмечается случайно на боковой рентгенограмме ШОП.
Рентгенологическое обследование начинается с переднезаднего, бокового снимков и изображений зубовидного отростка с открытым ртом, которые могут дополняться боковыми рентгенограммами сгибания и разгибания. КТ обеспечивает наилучшую детализацию костных тканей и полезна для определения каждой аномалии. МРТ, включая динамические изображения при сгибании и разгибании, лучше всего подходит для оценки неврологического соударения.
Может помочь симптоматическое лечение, однако пациентам с нестабильностью шейного отдела и/или неврологическим поражением требуются хирургическая декомпрессия и стабилизация.
б) Синдром Дауна. Гиперэластичность связок является характерной чертой синдрома Дауна и может привести к гипермобильности или нестабильности затылочно-атлантического или атланто-аксиального суставов у 10-30% пациентов. У этих пациентов также м.б. сопутствующие врожденные аномалии развития ШОП, такие как окципитализация атланта, гипоплазия дуги атланта, базилярная инвагинация и аномальная зубовидная кость.
Хотя течение заболевания этого спектра патологий остается неизвестной, у подгруппы пациентов может развиться неврологическая дисфункция или м.б. значительный риск развития. Клинический диагноз неврологической дисфункции м.б. сложным, с малозаметными находками, такими как снижение толерантности к ФН и аномалии походки, в т.ч. учащенное спотыкание или падение, представляющие собой самые ранние признаки миелопатии.
В дополнение к неврологическому обследованию, направленному на наличие симптомов поражения длинных проводников, необходимы исследования изображений, включая простые снимки и МРТ, для оценки пациентов с подозрением на неврологические нарушения.
Всем пациентам требуются сбор анамнеза и физикальное обследование (через регулярные промежутки времени) и по крайней мере одна серия рентгенограмм ШОП, включая боковой вид при сгибании и разгибании. Обычные рентгенограммы — это предварительный метод визуализации, используемый для оценки гипермобильности или нестабильности. Атлантодентальный интервал используется для оценки взаимосвязи между С1 и С2 (атлантоаксиальный сустав) и измеряется как пространство между зубцами и передним кольцом С1 на латеральных рентгенограммах в нейтральном положении, сгибании и разгибании (рис. 1).
Рисунок 1. Сгибание (A) и разгибание (B) рентгенограммы пациента с синдромом Дауна, демонстрирующие атлантозатылочную гипермобильность и подвывих. Нестабильность и симптомы купировались затылочно-аксиальным артродезом (C)
В то время как атлантодентальный интервал должен составлять <3 мм в популяции без синдрома Дауна, нормальное значение атлантодентального интервала у детей с синдромом Дауна составляет <4,5 мм. Гипермобильность диагностируется как атлантодентальный интервал от 4,5 до 10 мм, в то время как атлантодентальный интервал >10 мм представляет собой нестабильность и несет значительный риск неврологического повреждения. МРТ показана для выявления неврологических нарушений у пациентов с рентгенологической нестабильностью.
Рекомендации по наблюдению за ШОП у детей с синдромом Дауна остаются разнообразными. Во время обычных клинических обследований, в том числе неврологического обследования, показания к повторным визуализирующим исследованиям при отсутствии клинических симптомов или результатов не определены. Эпидемиологический анамнез помогает определить наиболее подходящий уровень физической активности и выявить небольшую подгруппу лиц с прогрессирующей гиперэластичностью или нестабильностью.
Хотя конкретные рекомендации различаются в зависимости от штата, перед участием в Паралимпийских играх также необходимы клинические и рентгенологические обследования. Пациентам с нормальными рентгенограммами, которые также являются неврологически нормальными, можно позволить участвовать в полной активности. Тем, у кого диагностирована гипермобильность, м.б. ограничены занятия контактными видами спорта и др. видами деятельности с высоким риском, которые увеличивают риск травм ШОП. Пациенты с нестабильностью С1-2 с неврологическими признаками или без них являются кандидатами на атлантоаксиальный спондилодез.
Риски серьезного осложнения чрезвычайно высоки в этой популяции и включают смерть, неврологические нарушения и псевдоартроз с резорбцией трансплантата или без нее.
Хотя гипермобильность в затылочно-атлантическом суставе присутствует у >50% детей с синдромом Дауна, у большинства пациентов не развиваются нестабильность или неврологические симптомы. Взаимоотношения в этом суставе трудно надежно измерить на простых рентгенограммах. Для оценки любых сомнительных рентгенологических результатов требуется МРТ при сгибании и разгибании, особенно при наличии клинических симптомов.
Поражение субаксиального отдела позвоночника встречается реже и обычно у пациентов во взрослом возрасте с синдромом Дауна. Дегенеративные изменения или нестабильность могут привести к боли, радикулопатии и/или миелопатии.
в) Синдром делеции 22q11.2. Делеция хромосомной аномалии 22q11.2 является генетическим синдромом с общей распространенностью 1:5950 рождений и включает широкий спектр аномалий. Имеются характерные черты лица, «волчья пасть» и сердечные аномалии. Аномалии ШОП также являются частыми фенотипическими признаками этого синдрома.
В РФ частота встречаемости варьирует от 1:4000 до 1:6000 новорожденных. Не наблюдается ни половой, ни этнической предрасположенности к данному синдрому. Большинство пациентов с синдромом делеции 22q11.2 имеют патологию лицевого скелета и ВПС и развивают гипокальциемию вскоре после рождения*.
P.S. * Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома делеции 22-й хромосомы у детей, 2015 г.
У всех пациентов отмечается по крайней мере один вариант развития затылочного или ШОП. Наблюдаемые затылочные изменения включают платибазию, аномальное уплощение основания черепа и базилярное вдавление. Вариации в анатомии С1 включают дисморфическую форму, открытую заднюю дугу и затылочную часть, в то время как вариации оси включают дисморфический «зуб» и «галочку С2» (поднятая пластинка и задние элементы). У этих пациентов отмечается ряд сращений шейных позвонков, наиболее часто встречающихся на уровне С2-3.
Обычно наблюдается усиление сегментарной подвижности, но симптоматическая нестабильность встречается довольно редко. С частым возникновением аномалий верхнего ШОП у пациентов с синдромом делеции 22q11.2 (рис. 2) рекомендуется расширенная визуализация верхнего ШОП и регулярное наблюдение за пациентами для уточнения динамики их состояния.
Рисунок 2. Рентгенограммы шейного отдела позвоночника у ребенка с синдромом делеции 22q11.2 демонстрируют признаки платибазии, затылочно-цервикальной и атланто-аксиальной нестабильности: A — нейтральный рентгеновский снимок; B — сгибание; C — расширение
