P.S. Клинические рекомендации (КР) РФ по данной тематике не разработаны.
а) Этиология и патогенез. Редкое генетическое заболевание, болезнь Дарье (Darier disease), наследуется как АуД-признак и вызвана мутациями в гене АТР2А2. Этот ген кодирует клеточный кальциевый насос SERCA2, его дисфункция приводит к потере адгезии между эпидермальными клетками и нарушению кератинизации.
б) Клинические проявления. Заболевание начинается в старшем детском возрасте и сохраняется на протяжении всей жизни. Типичные высыпания — небольшие плотные гиперкератотические папулы телесного цвета, которые не всегда связаны с волосяными фолликулами.
Со временем папулы покрываются желтыми сальными корками с неприятным запахом и сливаются, образуя большие серо-коричневые вегетирующие бляшки (рис. ниже). Симметрично поражается кожа головы, лица, шеи, плеч, груди, спины, подмышечных впадин, места сгибов конечностей и пах.
Папулы, сливающиеся в большую бляшку, на спине пациента с болезнью Дарье
Папулы, трещины, корки и язвы могут появляться на слизистых оболочках губ, языка, щек, глотки, гортани и вульвы. Гиперкератоз ладоней и подошв и дистрофия ногтей с подногтевым гиперкератозом и продольными красными и белыми полосами отмечаются не всегда. Возможен сильный зуд, вторичная инфекция, неприятный запах и боль.
Выявлены несколько провоцирующих факторов: потоотделение, воздействие УФО, тепло, трение, хирургическое вмешательство и инфекции. Болезнь Дарье имеет хроническое рецидивирующее течение и обычно обостряется в летнее время.
в) Гистопатология. Гистологические изменения, наблюдаемые при болезни Дарье, позволяют поставить точный диагноз. Характерные признаки — гиперкератоз с кератиновыми пробками в волосяных фолликулах, супрабазальный акантолиз с образованием надбазальных щелей и дискератоз эпидермальных клеток.
в) Дифференциальный диагноз. Болезнь Дарье чаще всего необходимо дифференцировать от себорейного дерматита, черного акантоза, плоских бородавок или болезни Хейли-Хейли (Hailey-Hailey disease).
г) Лечение. Лечение неспецифическое и начинается с нанесения смягчающих средств и избегания триггерных факторов. Лечение первой линии при легком/локализованном заболевании включает ГКС с низкой или средней активностью. Терапия второй линии — ретиноиды для местного применения.
Дополнительные варианты лечения включают местные кератолитические средства (мочевину, молочную кислоту), антисептические р-ры (триклозан, хлоргексидина глюконат или хлоргексидина гипохлорит) или ингибиторы кальциневрина. Более тяжелое/генера-лизованное заболевание лечат с помощью перорального изотретиноина или ацитретина (внутрь по 0,5-1 мг/кг в сутки в течение 3-4 мес).
Часто развиваются вторичные инфекции, и их необходимо лечить соответствующими методами. Новые варианты лечения, которые в настоящее время изучаются, включают АТл против IL-6, ингибиторы ЦОГ-2 и миглустат (ингибитор глюкозилцерамидсинтазы).
