Сопутствующие болезни синдрома Беквита-Видеманна в отоларингологии
Синдром Беквита-Видеманна встречается с частотой 1:13700. Диагноз ставится клинически на основании наличия трех больших признаков или двух больших и одного малого признаков.
К большим признакам относятся: дефекты брюшной стенки, макроглоссия, макросомия, наличие борозд передней поверхности мочки или впадин в заушной области, висцеромегалия, омфалоцеле, опухоль Вильмса, гепатобластома, гемигиперплазия и специфические аномалии почек.
У детей повышен риск развития новообразований, в течение 8-10 лет риск появления той или иной опухоли составляет 7,5%. К малым признакам относятся: многоводие, преждевременные роды, гипогликемия в неонатальный период, «пылающий» невус, аномалии сердца, гипоплазия средней зоны лица, гипоплазия нижней челюсти, подглазничные впадины, диастаз прямых мышц живота, преждевременное созревание костной ткани. Другими визуальными признаками на голове и шее являются крупный затылок, широкая спинка носа, опущенные углы глаз.
Многие признаки синдрома связаны с нарушением экспрессии генов, локализованных на хромосоме 11р 15.5; около 85% случаев вызваны спонтанной мутацией. Диагноз может быть заподозрен еще внутриутробно по ускоренным темпам развития плода во второй половине беременности. Новорожденные обычно входят в 97 процентиль по высоте и весу, и в 50-ый по размеру головы.
Внешний вид пациентов часто напоминает детей, чьи матери страдали гестационным диабетом (крупные для своего возраста, гипогликемия). Изменения внешности наиболее выражены в младенчестве и в детстве, по мере взросления они становятся менее заметными. Наиболее часто сопутствующими новообразованиями являются опухоль Вильмса, гепатобластома, рабдомиосаркома, адренокортикальная карционома и нейробластома.
В некоторых случаях диагноз ставится лишь во взрослом возрасте, т.к. экспрессия генов крайне вариабельна. Даже у пациентов без выраженных визуальных признаков повышен риск развития онкологических заболеваний. При наличии у ребенка характерного фенотипа следует быть крайне настороженным в отношении возможного опухолевого роста и вовремя проводить необходимые диагностические процедуры: детальный осмотр и УЗИ внутренних органов каждые 6-12 недель до восьми лет; измерение уровней альфа-фетопротеина каждые 6-12 недель до пяти лет. Из всех новообразований на голове и шее чаще всего локализуется рабдомиосаркома, но, к счастью, даже в этой группе пациентов рабдомиосаркома встречается редко.
Макроглоссия и макросомия являются
характерными признаками синдрома Беквита-Видеманна.
Неотложная медицинская помощь требуется в нескольких возможных ситуациях. Дефекты передней брюшной стенки встречаются в 60-75% случаев, выраженные аномалии подлежат коррекции вскоре после рождения. Макроглоссия наблюдается в 80% случаев, иногда необходима трахеотомия. Макроглоссия обусловлена гипертрофией/гиперплазией как тела, так и корня языка, из-за чего уменьшение только передней его части не всегда достаточно для улучшения дыхания.
Если симптомы обструкции дыхательных путей при макроглоссии выражены умеренно, возможно динамическое наблюдение за пациентом без агрессивного хирургического лечения, т.к. иногда симптомы улучшаются самостоятельно вследствие опережающего роста костей лицевого скелета. У некоторых пациентов с макроглоссией и затруднением дыхания облегчения симптомов можно достигнуть проведением аденотонзиллэктомии.
Хирургическое лечение по поводу выраженного стеноза дыхательных путей необходимо проводить как можно раньше, т.к. оно помогает снизить риск таких осложнений, как развитие легочного сердца, нарушений сосания, и даже преждевременной смерти.
Макроглоссия часто является причиной дополнительных сложностей в формировании речи и правильной артикуляции. Дети с синдромом Беквита-Видеманна обычно имеют нормальный коэффициент умственного развития, но одной речевой терапии зачастую недостаточно для формирования языковых навыков; иногда требуется прибегать к хирургической коррекции языка.
Из-за выступающего вперед языка дети могут подвергаться оскорблениям со стороны сверстников, для достижения наилучшего косметического результата рекомендуется оперативное лечение. Проблемы с питанием, которые могут возникнуть из-за макроглоссии, возможно решить консервативным путем: приемом жидкой пищи, использованием бутылочек с крупным соском.
Тугоухость развивается редко, было опубликовано лишь несколько сообщений о кондуктивной тугоухости у детей с синдромом Беквита-Видеманна. В этих случаях причиной была выявленная во время операции фиксация основания стремени. Необходимы дальнейшие исследования для опредления, связана ли фиксация с аномалиями в хромосоме 11р15.5. В некоторых случаях встречается гемигиперплазия/гемигиперплазия, обусловленная мозаицизмом мутировавших генов.
При выраженной асимметрии лица иногда требуется хирургическая коррекция, но в большинстве случаев визуальный дефект выражен весьма незначительно и становится незаметным по мере взросления.
