МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

Сопутствующие болезни синдрома Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии) в отоларингологии

Гемифациальная микросомия является частью окуло-аурикуло-вертебрального синдрома. Наиболее часто встречающейся клинической формой является синдром Гольденхара. Основными признаками его являются пороки развития ушной раковины, которая обычно расположена на половине лица с микросомией, эпибульбарные дермоиды, пороки развития позвоночника, колобома верхнего века, преаурикулярная папиллома, агенезия околоушной слюнной железы с одной стороны, врожденный паралич лицевого нерва.

Выраженность микросомии нижней челюсти коррелирует с общей тяжестью заболевания. Примерная частота встречаемости составляет 1:5600, причина неизвестна. Мужчины и женщины подвержены в равной степени. У трети пациентов аномалии развиваются на обеих половинах лица, у остальных 2/3 — только на одной. Правая и левая сторона поражаются одинаково часто. Окуло-аурико-вертебральная диспалазия является генетически гетерогенным синдромом. И хотя некоторые случаи синдрома Гольденхара были вызваны делециями в хромосомах 5р15 и 14q32, схожие фенотипы наблюдаются у пациентов с трисомиями 18,7,9 хромосом, а также терминальной делецией 22q.

И хотя в большинстве случаев заболевание развивается спонтанно, генеалогические исследования показали, что возможен как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный тип наследования. С аналогичным фенотипом связаны и некоторые факторы со стороны матери: сахарный диабет, прием ретиноевой кислоты, талидомида, употребление кокаина. Поскольку поражаются обычно производные первые и второй жаберной дуги, к развитию классической клинической картины часто приводит разрыв стременной артерии во время внутриутробного развития. Схожесть проявлений окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии и CHARGE-синдрома: (С [coloboma]—колобома глаз; Н [heart]—пороки сердца; A [atresia]—атрезия хоан, R [retarded growth] — задержка роста и развития; G [genital] — пороки развития мочеполовой системы, Е [ear] — глухота и пороки развития уха) позволяют предположить, что в основе патофизиологии синдрома лежит нарушение развития клеток нервного гребня.

У детей с гемифациальной микросомией более чем в половине случаев имеются пороки других органов и систем (скелета, сердца, легких, центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта), причем их выраженность коррелирует с проявлениями микросомии. Нарушения формирования экстракраниального скелета имеются у 40-60% пациентов, наиболее часто поражаются позвоночный столб и ребра. У 25-50% детей с гемифациальной микросомией также имеются пороки сердца (наиболее часто —дефект межжелудочковой перегородки).

Синдром Гольденхара
(а) Эпибульбарный дермоид у пациента с синдромом Гольденхара.
(б) Для синдрома Гольденхара характерны микротия, аномальный ход лицевого нерва,
гемифациальная и гемимандибулярная микросомия.

У 70-75% пациентов имеется кондуктивная или смешанная тугоухость. Возможно наличие микротии, атрезии наружного слухового прохода, мальформация или слияние слуховых косточек, отсутствие овального окна. Повышен риск воспалительных заболеваний среднего уха, часто эффективной оказывается установка тимпа-ностомических трубок на длительное время. В редких случаях встречается дисплазия улитки и полукружных каналов, ведущая к нейросенсорной тугоухости. Пациентам с окуло-аурикуло-вертебральным синдромом необходимо выполнять КТ височных костей перед любой операцией на среднем ухе, т.к. у них часто встречаются аномалии расположения лицевого нерва.

Результаты хирургического лечения по поводу микротии или атрезии слухового прохода у детей с окуло-аурикуло-вертебральным синдромом обычно хуже, чем в изолированных случаях; это объясняется сочетанными нарушениями анатомии и роста костей лицевого скелета.

Речь обычно развивается нормально, т.к. слух на одном ухе чаще всего сохранен. У пациентов с двусторонним снижением слуха используются традиционные слуховые аппараты или аппараты с проведением по кости. При выраженной двусторонней нейросенсорной тугоухости возможно проведение кохлеарной имплантации. Ключевым моментом лечения таких больных являются занятия с логопедом, т.к. слабость половины языка может вызывать нарушения артикуляции. Нарушения координации языка также могут вызывать проблемы с питанием.

Все новорожденные, у которых во время кормления возникает кашель или поперхивания, должны обследоваться на предмет трахеопищевой фистулы, т.к. у данной группы пациентов отмечается высокая частота встречаемости.

Краниофациальная реконструкция показана только в тяжелых случаях, обычно она ограничивается проведением дистракционного остеогенеза нижней челюсти. Также имеются сообщения о реконструкции верхней челюсти по Le Fort I и реконструкция нижней челюсти свободным лоскутом. Сведения о результатах зачастую разнятся. Во многих случаях для достижения приемлемого функционального и косметического результата требуется проведение нескольких оперативных вмешательств.

Синдром Гольденхара

- Также рекомендуем "Причины врожденных аномалий наружного уха - ушной раковины, слухового прохода"

Оглавление темы "Детская отоларингология":
  1. Советы по осмотру ребенка отоларингологом
  2. Советы по анестезии у ребенка - наркозу, обезболиванию
  3. Генетические синдромы у больных в отоларингологии
  4. Сопутствующие болезни синдрома Дауна в отоларингологии и их лечение
  5. Сопутствующие болезни велокардиофасциального синдрома Ди Георга (делеции 22q11.2) в отоларингологии
  6. Сопутствующие болезни синдрома Тричера-Коллинза в отоларингологии
  7. Сопутствующие болезни синдрома Беквита-Видеманна в отоларингологии
  8. Сопутствующие болезни синдрома Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии) в отоларингологии
  9. Причины врожденных аномалий наружного уха - ушной раковины, слухового прохода
  10. Причины врожденных аномалий среднего уха - слуховых косточек, врожденная холестеатома
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: