МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

Генетические синдромы у больных в отоларингологии

Под генетическим синдромом подразумевается неслучайный набор отклонений от нормы, являющийся либо наследственным, либо возникшим в результате определенного известного генетического нарушения или воздействия фактора окружающей среды.

Синдром может иметь не одну причину, а множество, один и тот же синдром может вызываться мутацией в десятках разных генов. Какой-то один признак не может быть патогномоничным для синдрома, т. к. их экспрессия в фенотипе может быть вариабельной.

Человеческий геном состоит из 46 хромосом, в которых содержится около 23000 кодирующих белки генов. В последнее время наше представление о патофизиологии генетических расстройств активно развивается. Некоторым синдромам еще только предстоит получить имя.

Первичное признание синдрома начинается с того, что дальновидные исследователи публикуют серию случаев, в которой будет описан характерный набор аномалий. Считается, что та или иная аномалия связана с синдромом в том случае, если она встречается хотя бы в 10-15% случаев.

В одном исследовании, в котором было проанализировано 119 младенцев с множественными врожденными аномалиями, среди которых были и аномалии ЛОР-органов, 51 % был вызван неизвестной причиной, 25% хромосомным нарушением, 10% — нарушением, имеющим менделевский тип наследования, 3% — воздействием известного тератогена, и 10% составляли случаи с определенным синдромом, но неизвестной этиологией.

Кариотип синдрома Дауна
Кариотип синдрома Дауна

При менделевском типе наследования аномалия передается от родителей потомкам по доминантному или рецессивному типу наследования, характер наследования всегда можно четко предсказать. Аномалии с рецессивным типом наследования проявляются в фенотипе только при наличии мутации в обеих аллелях, аномалии с доминантным типом наследования — при мутации хотя бы в одной аллели.

Сцепленные с Х-хромосомой признаки, как рецессивные, так и доминантные, у мужчин проявляются всегда, т. к. они имеют только одну Х-хромосому. У женщин рецессивные признаки проявляются только при наличии мутации в обеих Х-сцепленных аллелях.

Большинство генетических заболеваний не подчиняется менделевским законам наследования, по своей природе они мультифакториальны и могут быть вызваны мутациями в различных генах. Второй причиной того, что заболевания редко передаются согласно законам Менделя, является неполная пенетрантность генов.

Пенетрантностью называется частота фенотипического проявления в популяции той или иной генетической мутации. Неполная пенетрантность может возникать из-за факторов окружающей среды или регуляции других генов. Еще больше усложняет картину вариабельность в экспрессии генов, из-за которой лица с одинаковым генотипом могут иметь различный фенотип.

Врач-оториноларинголог должен входить в бригаду специалистов, занимающехся лечением пациентов с генетическими заболеваниями. Около 3% детей имеют какой-либо серьезный порок развития диагностируемый в первый год жизни. У 84% детей с генетическими заболеваниями имеется то или иное поражение ЛОР-органов.

Некоторые синдромы характеризуются в первую очередь аномалиями со стороны органов головы и шеи: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), велокардиофациальный синдром (делеция 22q11), синдром Тричера Коллинза (нижнечелюстно-лицевой дизостоз), синдром Беквита-Видеманна (висцеромегалия и офтальмоцеле), окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. В настоящее время, благодаря развитию нашего понимания о патофизиологии, сопутствующих аномалиях, развитию методов лечения, стало возможным своевременно диагностировать и корректировать данные пороки, достигая оптимальных результатов.

Все описанные в следующих статьях на сайте симптомы объединяет их фенотипическая вариабельность. Для постановки правильного диагноза и своевременного начала лечения всегда требуется внимательный осмотр и тщательный сбор анамнеза. Пациенты должны чаще посещать своего семейного врача, также их лечением должна заниматься междисциплинарная бригада специалистов, которая будет контролировать выполнение всех необходимых диагностических тестов, избегая, в тоже время, гипердиагностики и ненужных медицинских манипуляций.

Раннее начало лечения по поводу нарушений слуха, речи и дыхания приводит к улучшению качества жизни каждого пациента.

Для того, чтобы справиться с со стрессом, вызванным косметическими дефектами, многим пациентам требуется консультация психолога. Поведенческие расстройства и задержки в развитии, заслуживающие пристального внимания, необходимо своевременно диагностировать с помощью соответствующих нейрокогнитивных тестов.

Пренатальная диагностика позволяет родителям заранее начать собирать информацию о заболевании и возможных методах его лечения, а бригаде врачей — заранее планировать необходимые неотложные мероприятия, которые могут потребоваться во время родов.

В статьях данного раздела сайта лишь кратко затронула синдромы, часто встречающиеся в практике оториноларинголога. На практике врачу требуется знание о множестве синдромов с самыми различными проявлениями, чтобы вовремя диагностировать и лечить их. Все данные синдромы описаны в разделе сайта "Наследственные синдромы".

При обструкции верхних дыхательных путей, хронических инфекций, тугоухости, проблем с глотанием и речью часто необходимы консультации оториноларинголога. Знание генетических синдромов и возможных аномалий развития помогает врачу избежать неудач в лечении.

Картирование генома человека и развитие протеомики стремительно меняют наше представление о генетических синдромах. Успехи лучевой диагностики и разработка новых хирургических методов лечения способствуют достижению лучших исходов. Для обеспечения наилучшего результата лечения клиницисты должны быть знакомы с современными медицинскими публикациями, а также взаимодействовать друг с другом.

Ключевые моменты:
• Ни один признак не может быть патогномоничным для какого-либо синдрома, так как синдромы имеют различную экспрессию.
• Аномалии ЛОР-органов встречаются у 84% детей с генетическими синдромами.
• У детей с синдромом Дауна следует использовать интубационную трубку на два размера меньше предполагаемого.
• Гемифациальная микросомия является одним из проявлений окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии.

- Также рекомендуем "Сопутствующие болезни синдрома Дауна в отоларингологии и их лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Оглавление темы "Детская отоларингология":
  1. Советы по осмотру ребенка отоларингологом
  2. Советы по анестезии у ребенка - наркозу, обезболиванию
  3. Генетические синдромы у больных в отоларингологии
  4. Сопутствующие болезни синдрома Дауна в отоларингологии и их лечение
  5. Сопутствующие болезни велокардиофасциального синдрома Ди Георга (делеции 22q11.2) в отоларингологии
  6. Сопутствующие болезни синдрома Тричера-Коллинза в отоларингологии
  7. Сопутствующие болезни синдрома Беквита-Видеманна в отоларингологии
  8. Сопутствующие болезни синдрома Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии) в отоларингологии
  9. Причины врожденных аномалий наружного уха - ушной раковины, слухового прохода
  10. Причины врожденных аномалий среднего уха - слуховых косточек, врожденная холестеатома
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум анонимных консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.