Врожденный монохроматизм — это группа врожденных заболеваний, при которых наблюдается нарушение цветовосприятия и снижение остроты зрения, особенно при ярком освещении (гемералопия).
Мутации, влияющие на колбочко-специфические цГМФ-зависимые каналы бета (β3) и альфа (α3), отвечают за 50 и 25% случаев полной ахроматопсии соответственно. В эксперименте на животных показано успешное восстановление зрения после генной терапии мутаций CNGA3 и CNGB3.
Тесты для оценки цветовосприятия: (A) Ишихары; (B) городского университета; (C) Hardy-Rand—Rittler; (D) 100-оттеночный тест цветовосприятия Фарнсворта-Манселла
а) Палочковый монохроматизм (полная ахроматопсия). При палочковом монохроматизме (AR тип наследования) острота зрения низкая, обычно 0,1. Отмечается врожденный нистагм и светобоязнь. Цветовое зрение отсутствует полностью — все цвета воспринимаются пациентом как оттенки серого.
Обычно макулярная область интактна, иногда может отмечаться гипоплазия макулы. Выявляются патологические изменения фотопической (колбочковой) ЭРГ, скотопическая ЭРГ также может быть субнормальна.
б) Монохроматизм синих колбочек (неполная ахроматопсия). Монохроматизм синих колбочек (XLR тип наследования) отличают слегка сниженная острота зрения (в пределах 1,0-0,65) и полное отсутствие цветового зрения.
Нистагм и светобоязнь нетипичны, макула в норме. ЭРГ: отсутствует реакции колбочек на красный и белый свет, остальные показатели в норме.
Видео методика проверки цветоощущения - тест на дальтонизм
