Вителлиформная макулярная дистрофия Беста (с ранним или ювенильным началом) — вторая по распространенности макулярная дистрофия после болезни Штаргардта. Развитие заболевания связано с аллельными вариациями гена бестрофина (BEST1) в хромосоме 11q13.
Бестрофин находится на плазматической мембране РПЭ и функционирует как трансмембранный ионный канал. Наследование по AD типу с переменной пенетрантностью и экспрессивностью.
Прогноз по зрению обычно достаточно хороший до достижения среднего возраста, после чего происходит снижение остроты зрения на один или оба глаза из-за развития ХНВ, рубцовых изменений или географической атрофии.
а) Диагностика:
• Клиническая картина. Развитие заболевания проходит следующие этапы.
о Превителлиформная стадия характеризуется субнормальной ЭОГ у детей при отсутствии жалоб и нормальной картине глазного дна.
о Вителлиформная (желточная) стадия развивается в младенчестве или раннем детстве и обычно не ухудшает остроту зрения. Круглый четко очерченный макулярный фокус, напоминающий желток в яичнице-глазунье, размерами от половины до двух диаметров ДЗН развивается в пределах РПЭ (рис. A).
Размер очага и стадия развития на двух глазах могут различаться. Иногда очаг визуализируется только на одном глазу. В редких случаях возможна экстрамакулярная или множественная локализация.
о Стадия псевдогипопиона обычно наступает в пубертатном возрасте — происходит частичный регресс очага (рис. B).
о Вителлируптивная стадия (стадия «взболтанного яйца» или стадия «разрыва желтка»): распад и резорбция вителлиформного материала, острота зрения падает (рис. C).
о Атрофическая стадия: резорбция пигмента, формирование атрофии РПЭ.
• Методы исследования:
о АФ — желтоватый вителлиформный интенсивно гипераутофлуоресцентный материал. На поздних стадиях при развитии атрофии появляются гипоаутофлуоресцентные участки.
о ФАГ — зоны гипоаутофлуоресценции вследствие блокады хориоидального свечения отложениями вителлиформного материала или пигментом (рис. D).
о ОКТ — визуализируются отложения материала под, над и в слое РПЭ (рис. E).
о ЭОГ значительно снижена на всех стадиях (коэффициент Ардена менее 1,5), отклонение от нормы также регистрируется у носителей с клинически нормальным глазным дном.
