Термин «врожденная стационарная ночная слепота» (ВСНС) объединяет группу расстройств с дебютом в детском возрасте, характеризующихся никталопией и отсутствием прогрессирования заболевания. Офтальмоскопическая картина вариабельна. Глазное дно может быть нормальным или с патологическими изменениями.
а) ВСНС с нормальной клинической картиной глазного дна. ВСНС с нормальной клинической картиной глазного дна подразделяют на два типа: тип 1 (полный) и тип 2 (неполный), обусловленные мутациями в разных генах.
Тип 1 характеризуется полным отсутствием функции палочек и сохранной функцей колбочек, что подтверждается клинически и данными ЭРГ. При типе 2 ухудшается функция и палочек, и колбочек. Мутации в разных генах ответственны за развитие заболевания, описаны XLR, AD и AR типы наследования.
Форма с AD типом наследования обычно характеризуется нормальной остротой зрения. У пациентов с AR и XLR типами наследования часто бывает низкая острота зрения, нистагм, миопия.
б) ВСНС с патологической картиной глазного дна:
• Болезнь Огучи (AR тип наследования). Характерно изменение цвета глазного дна в зависимости от условий освещения: оно приобретает желтовато-золотистый цвет в условиях пребывания на свету, темнеет и возвращается к нормальным параметрам после длительной темновой адаптации (феномен Мицуо или Мицуо-Накамура) (рис. 1).
Рисунок 1. Феномен Мицуо при болезни Огучи: (А) глазное дно на свету; (B) глазное дно при темновой адаптации
Функция палочек отсутствует через 30 мин темновой адаптации, но восстанавливается до почти нормального уровня после длительного периода пребывания в темноте.
• Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus) — заболевание с AR или AD типом наследования. Рассматривается как одна нозология с белоточечным ретинитом (retinitis punctata albescens). Оба заболевания могут быть вызваны мутацией в гене RLBP1. На глазном дне визуализируется множество нежных мелких желто-белых точечных очажков в заднем полюсе (рис. 2).
При этом очаги не затрагивают фовеа (иногда всю макулярную область), а распространяются к периферии. Согласно современым представлениям, при белоточечном глазном дне, в отличие от retinitis punctata albescens, ретинальные сосуды, ДЗН, периферическое поле зрения и острота зрения остаются в норме, хотя естественное течение болезни еще до конца не изучено.
На ФАГ визуализируется пятнистая очаговая гиперфлуоресценция, указывающая на депигментацию РПЭ (рис. 2). ЭРГ отличается от нормы, могут быть затронуты как колбочки, так и палочки.
