К колбочковым дистрофиям относится широкий спектр наследственных заболеваний, которые характеризуются в основном нарушением функций колбочек.
Наиболее распространенная нозология — колбочко-палочковая дистрофия, при которой колбочки поражаются раньше и более выраженно, чем палочки. Большинство случаев носит спорадический характер, описаны также варианты AD и XLR наследования. Верифицирован ряд генов, которые могут вызывать данную патологию.
Как и при других дистрофиях сетчатки, возраст дебюта заболевания, тяжесть и скорость прогрессирования могут существенно различаться. Манифестирует в молодом возрасте (20-40 лет).
Проявляется нарушением центрального зрения, а не никталопии, которая типична для палочко-колбочковой дистрофии. Прогноз обычно неблагоприятный, отмечается снижение зрения до 0,1 и ниже.
а) Диагностика:
• Симптомы. Постепенное двустороннее снижение центрального и цветового зрения, может отмечаться светобоязнь.
• Клинические признаки могут развиваться поэтапно.
о Офтальмоскопическая картина макулярной области практически нормальна или имеет неспецифические изменения пигмента или атрофические изменения (рис. 1).
Рисунок 1. Колбочковая дистрофия: (А) пигментная крапчатость в макуле на ранних стадиях; (B) золотистый блеск при Х-сцепленном типе наследования; (C) макулопатия по типу «бычий глаз»; (D) центральная макулярная атрофия
о Золотой блеск в макуле может быть заметен при Х-сцепленном типе наследования (рис. 1).
о Классическим, но не облигатным, признаком является развитие макулопатии по типу «бычий глаз» (рис. 1). Другие причины развития макулопатии по типу «бычий глаз» приведены в табл. 1.
о Прогрессирующая атрофия РПЭ в макуле с последующим развитием географической атрофии (рис. 1).
• Методы обследования:
о Цветовое зрение: выраженный дейтрон-тритановый дефект, непропорциональный остроте зрения у некоторых пациентов.
о Аутофлуоресценция глазного дна (АФ) является ключевым методом диагностики. Визуализируются различные кольцевидные паттерны, концентрически расположенные относительно фовеа (рис. 2).
Рисунок 2. Методы исследования при колбочковой дистрофии: (А) изображение глазного дна в инфракрасном свете; (B) АФ пациента на рис. 1D; (C) ФАГ, макулопатия по типу «бычий глаз»; (D) ЭРГ — снижение колбочковых ответов
о Флуоресцентная ангиография (ФАГ) для диагностики данного состояния в наши дни не используется. В типичных случаях выявляется дефект в виде округлой зоны гиперфлуоресценции (окончатый дефект) с гипофлуоресценцией в центре (рис. 2).
о ЭРГ — колбочковый ответ субнормален, при этом палочковые реакции сохраняются длительно (рис. 2).
о ОКТ — визуализируется потеря наружных ретинальных слоев в макуле и фовеальной области, выраженная атрофия макулярной области в далеко зашедших стадиях.
о Генетическое тестирование.
б) Лечение. В настоящее время не существует специфического лечения коблочковой дистрофии, однако назначение лютеина, зеаксантина и омега-3 жирных кислот может быть полезно в некоторых случаях.
Ведение пациентов такое же, как и при палочко-колбочковых дистрофиях — использование приборов, адаптирующих людей с низкой остротой зрения, снижение фототоксичности.
