Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Биетти - по международной клинической офтальмологии
Дистрофия Биетти (AR тип наследования, ген CYP4VZ) характеризуется отложением кристаллов в сетчатке и поверхностных слоях на периферии роговицы. Гораздо чаще встречается у жителей Восточной Азии, особенно у китайцев, чем у представителей других этнических групп.
Патогенез заболевания связан с нарушениями в системном метаболизме липидов. Скорость прогрессирования заболевания варьирует. Эффективного лечения не существует.
• Манифестация заболевания обычно наблюдается в возрасте 20-40 лет. Характерно медленное прогрессирующее снижение зрения.
• Клинические признаки:
о Отложения кристаллов в поверхностных слоях на периферии роговицы.
о На ранних стадиях визуализируются многочисленные мелкие желто-белые кристаллы, разбросанные по всей поверхности заднего полюса глаза, впоследствии появляются зоны атрофии РПЭ и хориокапилляров макулярной области (рис. A).
о На более поздних стадиях развивается диффузная атрофия хориокапилляров с уменьшением размеров и количества кристаллов.
о Происходит постепенное слияние и расширение атрофических участков в периферическом направлении, что приводит к формированию диффузных зон хориоретинальной атрофии в терминальной стадии болезни.
Корнеоретинальная кристаллическая дистрофия Биетти: (А) широкоугольное изображение глазного дна, кристаллические отложения; (B) ОКТ, отложения кристаллов и макулярные изменения; (C) ФАГ, характерные зоны гипофлуоресценции
• Методы исследования:
о Периметрия — сужение полей зрения.
о ОКТ — отложения кристаллов и макулярные изменения (рис. B).
о ЭРГ субнормальна.
о ФАГ — при развитой стадии заболевания визуализируются характерные большие гипо-флуоресцентные пятна, связанные с потерей хориокапилляров, и интактные сосуды вышележащей сетчатки (рис. C). Со временем очаги сливаются.
