Синдром Альпорта (преимущественно XLR тип наследования) вызван мутациями в нескольких разных генах, каждый из которых кодирует определенные формы коллагена IV типа — основного компонента базальной мембраны.

Синдром характеризуется хронической почечной недостаточностью, часто ассоциированной с нейросенсорной тугоухостью. На глазном дне визуализируются разбросанные точечные желтоватые очажки в перимакулярной области, которые часто едва различимы, и более крупные периферические фокусы, некоторые из которых могут сливаться (рис. A, B).

ЭРГ в норме, прогноз для зрения благоприятный. Могут наблюдаться передний лентиконус и задняя полиморфная дистрофия роговицы.

- Также рекомендуем "Доброкачественная семейная пятнистая ретинопатия (bening familian fleck retina) - по международной клинической офтальмологии"

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 28.9.2025