Болезнь Штаргардта (ювенильная макулярная дистрофия) и желтопятнистое глазное дно (fundus flavimaculatus) рассматриваются как варианты одного и того же заболевания и вместе составляют наиболее распространенный тип макулярной дистрофии. Это частая причина потери центрального зрения у взрослых в возрасте до 50 лет. Состояние характеризуется накоплением липофусцина в РПЭ.
Выделяют три типа заболевания. STGD1 (AR тип наследования) наиболее распространен и обычно вызывается мутацией в гене АВСА4. STGD3 (AD тип наследования) и STGD4 (AD тип наследования) встречаются редко и могут быть вызваны мутациями в разных генах.
Манифестация обычно происходит в детстве или подростковом возрасте, но иногда позже. Прогноз неблагоприятный. Когда зрение снижается до 0,5, острота зрения начинает быстро падать и стабилизируется на уровне 0,1.
Пациенты с наличием пятен на периферии глазного дна на ранних стадиях имеют относительно хороший прогноз, заболевание может оставаться бессимптомным в течение многих лет, пока не разовьется макулопатия.
а) Диагностика:
• Симптомы. Постепенное снижение центрального зрения, которое может не коррелировать с офтальмоскопической картиной и в ряде случаев вызывать подозрения о симуляции. Также отмечаются жалобы на снижение цветового зрения и нарушение темновой адаптации.
• Клинические проявления:
о Изначально макулярная область офтальмоскопически может выглядеть нормальной или иметь неспецифическую крапчатость (рис. 1). По мере прогрессирования заболевания развиваются макулярные изменения овальной формы по типу «слизь улитки» (визуализируется более блестящий участок на фоне окружающей сетчатки), или по типу «битая бронза» («кованая бронза») (рис. 1).
Впоследствии изменения трансформируются в географическую атрофию, которая имеет тенденцию к конфигурации то типу «бычий глаз» (рис. 1). У небольшого числа пациентов развивается хориоидальная неоваскуляризация.
Рисунок 1. Болезнь Штаргардта/fundus flavimacatus: (А) неспецифическая макулярная крапчатость; (B) макулопатия по типу «слизь улитки», окруженная пятнами; (C) макулопатия по типу «бычий глаз», окруженная пятнами — эффект «битой бронзы» парамакулярно); (D) географическая атрофия; (E) пятна в заднем полюсе; (F) пятна в заднем полюсе, распространяющиеся до середины периферии глазного дна
о Многочисленные желто-белые пятна на уровне РПЭ (круглые, овальные или напоминающие рыбьи хвосты) могут как локализовываться в заднем полюсе, так и распространяться до средней периферии глазного дна (рис. 1).
о Новые поражения развиваются по мере того, как старые становятся плохо определяемыми или переходят в атрофию.
б) Методы исследования:
• Периметрия выявляет изменения, характерные при поражении центрального зрения (рис. 2). С помощью микропериметрии можно точно верифицировать прогрессирование заболевания.
Рисунок 2. Методы исследования при болезни Штаргардта/fundus flavimacatus: (А) дефект центрального поля зрения; (B) ОК, атрофия РПЭ и наружных слоев сетчатки, не затрагивающая зону фовеа; (C) АФ, гипоаутофлуоресценция макулы в окружении пятен, черные области в макуле представляют атрофию РПЭ; (D) ФАГ, гиперфлуоресцентные пятна и симптом «хориоидального молчания»
• На ОКТ визуализируются гиперрефлективные очажки и зоны атрофии (рис. 2).
• АФ имеет характерный вид с гипераутофлуоресцентными пятнами, перипапиллярной и макулярной гипоаутофлуоресценциями и может быть ключом к диагностике на ранних стадиях заболевания (рис. 2).
• ЭРГ — фотопическая ЭРГ нормальна или субнормальна, скотопическая ЭРГ может быть в пределах нормы.
• ЭОГ обычно субнормальна, особенно на поздних стадиях.
• ФАГ — классический симптом при болезни Штаргардта — симптом «хориоидального молчания» — связан с блокированием свечения хориоидеи диффузными аномалиями РПЭ. В макуле визуализируется смешанная гипер- и гипофлуоресценция.
Свежие периферические очаги на ранних стадиях исследования гипофлуоресцентны из-за блокады хориоидального свечения, на поздних — интенсивно прокрашиваются флуоресцеином (гиперфлуоресцентны). Старые пятна визуализируются как окончатые дефекты РПЭ (рис. 2).
• На ангиографии с индоцианиновым зеленым (ИАГ) визуализируются гипофлуоресцентные пятна, часто более многочисленные, чем видно клинически.
NB! Болезнь Штаргардта является наиболее распространенной наследственной макулярной дистрофией и обычно связана с мутациями в гене АВСА4.
в) Лечение:
• Общие меры профилактики такие же, как и при ПР. Особенно важна защита от чрезмерного воздействия света высокой интенсивности.
• Следует избегать приема витамина А, так как это может ускорить накопление липофусцина.
• Начаты испытания генной терапии с использованием лентивирусного вектора для гена АВСА4 и изучение возможности применения стволовых клеток, которые уже показали первые многообещающие результаты.
