а) Микрокорнеа. Нормальный диаметр роговицы в неонатальном периоде — 10 мм. Диаметр роговицы взрослого человека — 12 мм, обычно достигается в возрасте 2 лет. Микрокорнеа — редкая аутосомно-доминантная (иногда спорадическая) одно- или двусторонняя патология, при которой горизонтальный диаметр роговицы — 10 мм и менее ко второму году жизни, а также меньше или равен 9 мм при рождении (рис. 1).
Рисунок 1. (А) Микрокорнеа; (B) микрокорнеа с помутнением роговицы и плотной катарактой
Роговица выглядит плоской на кератометрии. Возможно наличие гиперметропии, мелкой передней камеры. Остальные размеры в норме. Сопутствующая офтальмологическая патология: глаукома (с закрытым и открытым углом), врожденная катаракта, лейкома, сохраненная фетальная васкуляризация, колобома, гипоплазия ЗН, аниридия и нанофтальм (рис. 1). Есть данные о сопутствующей системной патологии. Аномалию рефракции и амблиопию следует лечить надлежащим образом.
б) Микрофтальм. Микрофтальм (микрофтальмия) — состояние, при котором глаз имеет меньший размер с укорочением переднезадней оси (ПЗО) минимум на 2 стандартных отклонения по сравнению с контролируемой группой той же возрастной категории (рис. 2).
Рисунок 2. (А) Левосторонний микрофтальм; (B) левосторонний микрофтальм и двусторонние колобомы; (C) КТ-снимок, демонстрирующий микрофтальм с кистой
Простой или истинный микрофтальм (нанофтальм см. ниже) — это структурно нормальный глаз небольшого размера, а сложный микрофтальм — это глаз небольшого размера с другими признаками нарушения развития: колобомой, кистой орбиты и другими аномалиями развития глаза (рис. 2). Может быть одно- и двусторонним. При наличии микрофтальма на одном глазу, на парном могут присутствовать аномалии развития. Зрительные функции зависят от степени поражения.
Обычно развивается спорадически, но определена связь с мутациями в нескольких генах. Около 50% случаев ассоциированы с системными поражениями, в том числе с патологией ЦНС. К возможным внешним причинам развития относятся фетальный алкогольный синдром и внутриутробные инфекции.
в) Нанофтальм. Нанофтальм — это состояние, при котором все структуры глаза имеют небольшой размер с осевой длиной менее 20 мм. Обычно поражение двустороннее. Сопутствующие патологии глаза: глаукома (особенно закрытоугольная, в связи с большим диаметром хрусталика по отношению к размеру глаза), гиперметропия, аметропия, амблиопия и косоглазие. Лечение аномалии рефракции и амблиопии имеет решающее значение.
Хирургическое вмешательство при глаукоме особенно опасно и может привести к неправильному направлению тока внутриглазной жидкости и выпоту хориоидеи («маленький глаз — большая проблема»). Извлечение хрусталика технически сложно, но имеет преимущество в углублении передней камеры и уменьшении аномалии рефракции при установке подходящей по силе интраокулярной линзы.
г) Анофтальм. Анофтальм (анофтальмия) — это полное отсутствие видимых структур глаза, в некоторых случаях возможно присутствие микрофтальмического остатка или кисты (рис. 3). Сочетается с другими аномалиями, такими как отсутствие экстраокулярных мышц, мелкая конъюнктивальная полость и микроблефарон. Причины развития, вероятно, те же, что при микрофтальме.
Рисунок 3. (А) Двусторонний простой анофтальм; (B) анофтальм с кистой
д) Мегалокорнеа. Мегалокорнеа — редкая двусторонняя не прогрессирующая патология. Тип наследования обычно рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, в 90% случаев поражаются мужчины. Горизонтальный диаметр роговицы у взрослого человека достигает 13 мм и более, с очень глубокой передней камерой (рис. 4).
Рисунок 4. Клинические проявления мегалокорнеа
Развивается миопия высокой степени и астигматизм с сохраненной нормальной остротой зрения при правильной коррекции. Возможна сублюксация хрусталика в связи с растяжением связки и пигментная дисперсия. Сообщалось о сочетании с системными патологиями.
е) Склерокорнеа. Склерокорнеа — редкая, как правило, двусторонняя патология, может встречаться в сочетании с плоской роговицей (см. ниже). Может развиваться спорадически, умеренные формы могут иметь аутосомно-доминантный тип наследования, а более тяжелые — аутосомно-рецессивный.
Умеренная форма поражения проявляется периферическим помутнением роговицы с переходом на склеру без четкой границы. Таким образом, может казаться, что диаметр роговицы уменьшен (рис. 5). В некоторых случаях поражается вся роговица (рис. 5).
ж) Плоская роговица. Очень редкая двусторонняя патология, при которой роговица выглядит плоской, так как имеет больший радиус кривизны, что приводит к снижению силы рефракции и, как следствие, к гиперметропии высокой степени (рис. 6). Описаны две формы: плоская роговица 1 (CNA1) — с умеренными проявлениями — и плоская роговица 2 (CNA2). Нередко встречается сопутствующая офтальмологическая патология.
Рисунок 6. Плоская роговица
з) Кератэктазия. Кератэктазия — очень редкое, как правило, одностороннее заболевание. Считается, что кератэктазия является результатом внутриутробного кератита и перфорации роговицы. Характеризуется проминирующей между веками значительно помутневшей и нередко васкуляризированной роговицей (рис. 7). Часто сочетается с повышением ВГД.
Рисунок 7. Кератэктазия
и) Задний кератоконус. Задний кератоконус — спорадическое одностороннее непрогрессирующее увеличение кривизны задней поверхности роговицы. Передняя поверхность роговицы нормальна, а снижение остроты зрения происходит за счет схожести показателей преломления роговицы и водянистой влаги. Описаны генерализованный (вовлечение всей задней поверхности роговицы) и ограниченный (парацентральное или центральное углубление) типы (рис. 8).
