а) Эндотелиальная дистрофия Фукса. Эндотелиальная дистрофия Фукса — двустороннее заболевание, характеризующееся быстрой потерей эндотелиальных клеток. Часто встречается у женщин и связана с большей распространенностью первичной открытоугольной глаукомы среди лиц, страдающих этой дистрофией.
• Тип наследования — иногда аутосомно-доминантный, но чаще заболевание является спорадическим. При раннем развитии заболевания обнаруживают мутацию в гене COL8A2, в большинстве других случаев — в гене TCF4.
• Симптомы. Постепенное ухудшение зрения, особенно по утрам, в связи с отеком роговицы. Проявляется у пациентов среднего или пожилого возраста.
• Признаки:
о Cornea guttata — наличие неоднородных наростов или бугорков на десцеметовой мембране, образовавшихся из аномальных эндотелиальных клеток (рис. 1).
о При зеркальной микроскопии видны мельчайшие темные пятнышки, обусловленные разрушением правильной эндотелиальной мозаики (рис. 1). В более развитых случаях развивается картина «битого металла» (рис. 1).
о Декомпенсация барьерных свойств эндотелия приводит к развитию стромального отека в оптической части роговицы и снижению зрения. Симптомы более выражены по утрам.
о В более тяжелых случаях образуется стойкий отек эпителия с микрокистами и буллами (буллезная кератопатия), вызывающими значительный дискомфорт (рис. 1). Разрыв булл причиняет сильную боль вследствие обнажения нервных окончаний. При длительном течении заболевания визуализируется васкуляризация и субэпителиальное рубцевание.
о Консервативная терапия — хлорид натрия 5% в виде капель или мази, гипотензивные препараты и теплый воздух для дегидратации роговицы.
о При разрыве булл снижают дискомфорт бандажные контактные линзы, мидриатики, мази с антибиотиком или увлажняющие капли. В некоторых случаях помогает пункция передних слоев стромы.
о Задняя послойная (Descemet membrane-stripping endothelial keratoplasty — DSAEK или Descemet membrane endothelial keratoplasty — DMEK) или сквозная кератопластика дают хороший эффект.
о При поражении глаза с низкими зрительными функциями рекомендуется подшивание конъюнктивального лоскута или амниотической мембраны.
о Новый метод лечения с хорошими результатами — местный ингибитор Rho-киназы с предварительной транскорнеальной эндотелиальной криотерапией, по-видимому, стимулирует пролиферацию эндотелиальных клеток и улучшает их функцию.
• Хирургия катаракты может ускорить потерю эндотелиальных клеток и, в результате, привести к декомпенсации. Современные аппараты, использующие торсионную факоэмульсификацию, требуют меньше времени воздействия ультразвука, чем старые с продольной факоэмульсификацией и, следовательно, с меньшей вероятностью вызывают потерю клеток эндотелия.
Тройная процедура (хирургия катаракты, имплантация интраокулярной линзы и кератопластика) рассматривается в случае отека эпителия. При толщине центральной части роговицы менее 630-640 мкм вероятность развития отека роговицы снижается.
NB! У пациентов с дистрофией Фукса возможно развитие стойкого отека роговицы после хирургии катаракты, особенно при изначальной толщине роговицы более 630-640 мкм.
б) Задняя полиморфная дистрофия роговицы. Различают три формы задней полиморфной дистрофии PPCD1-3. Присутствует взаимосвязь этого типа дистрофии с аномалией радужки, глаукомой и синдромом Альпорта. Задняя полиморфная дистрофия развивается вследствие метаплазии эндотелиальных клеток.
• Тип наследования — обычно аутосомно-доминантный. PPCD1 связана с геном VSX1, PPCD1 вызвана мутацией COL8A2, a PPCD3 — мутацией ZEB1.
• Симптомы обычно отсутствуют. Является случайной находкой.
• Признаки. Едва уловимые везикулярные, лентовидные или диффузные изменения эндотелия (рис. 2).
в) Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия. Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия (ВНЭД) — редкая форма с локальными или обширными очагами утолщения десцеметовой мембраны и дегенерацией эндотелия.
Выделяют два вида: ВНЭД1 и ВНЭД2. Последний отличается более тяжелым течением и часто ассоциирован с глухотой (синдром Харбойяна).
• Тип наследования:
о ВНЭД1 имеет аутосомно-доминантный тип наследования с локализацией гена на 20-й хромосоме.
о ВНЭД1 может не отличаться от задней полиморфной эндотелиальной дистрофии.
о ВНЭД1 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, ген SLC4A11.
• Симптомы. Светобоязнь и слезотечение встречаются при ВНЭД1, но почти никогда — при ВНЭД2.
• Признаки:
о Отек роговицы и ее утолщение — неонатальные признаки при ВНЭД2 (рис. 3). При ВНЭД1 — развиваются в первые 1-2 года жизни.
о Снижение зрения непостоянное и может не соответствовать внешнему виду роговицы.
о Нистагм чаще развивается при ВНЭД2.
Рисунок 3. Врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия: (А) двустороннее перинатальное помутнение роговицы; (B) дистрофия умеренной тяжести у ребенка — острота зрения может превосходить ожидаемую при таком внешнем виде роговицы
• Лечение — послойная или сквозная кератопластика.
