а) Цистиноз. Цистиноз — редкое аутосомно-рецессивное (ген CTNS) заболевание, характеризующееся нарушением работы лизосом и, как следствие, накоплением небелковых кристаллов цистина в тканях организма, приводящим к развитию почечной недостаточности в детском возрасте и другим тяжелым поражениям органов и систем.
Возможно развитие не нефропати-ческой (глазной), нефропатической и промежуточной форм. Кератопатия развивается на первом году жизни прогрессирующим отложением кристаллов цистина в конъюнктиве и роговице, которые обуславливают светобоязнь, эпителиальные эрозии и снижение зрения (рис. 1). Для системного лечения используют цистеамин, который в капельной форме подвергает кристаллы цистина в роговице обратному развитию.
б) Мукополисахаридозы. Мукополисахаридозы (МПС) — группа нарушений лизосомального накопления, обусловленных дефицитом ферментов гидролиза гликозаминогликанов — длинноцепочечных углеводов, ранее известных как мукополисахариды. Продукты незавершенного обмена аккумулируются внутриклеточно в различных тканях и органах.
Тип наследования, как правило, аутосомно-рецессивный. Системные проявления зависят от типа МПС и включают аномалии лицевой части черепа и скелета, умственную отсталость и заболевания сердца. Кератопатия характеризуется точечными помутнениями эпителия роговицы и диффузным стромальным помутнением (рис. 1). Кератопатию наблюдают при всех типах МПС, кроме болезней Хантера и Санфилиппо. Другие проявления со стороны глаз — пигментная ретинопатия, атрофия ЗН.
Характеризуется отложением меди в тканях. Проявляется заболеваниями печени, поражением подкорковых узлов или нарушениями психики. Кольцо Кайзера-Флейшера отмечается у 95% пациентов с неврологической симптоматикой. Визуализируется как коричнево-желтая зона скопления гранул меди в периферической части десцеметовой мембраны (рис. 1). На начальных стадиях хорошо визуализируется при гониоскопии.
Медь депонируется в основном в вертикальном меридиане и может исчезать при терапии пеницилламином. У некоторых пациентов обнаруживают переднекапуслярную катаракту, имеющую вид подсолнуха.
г) Дефицит лецитин-холестерол-ацилтрансферазы. Дефицит лецитин-холестерол-ацилтрансферазы (ЛХАТ) развивается при нарушении метаболизма липопротеинов. Имеется две формы: полная (болезнь Норума, с системной манифестацией, включающей почечную недостаточность) и частичная (болезнь «рыбий глаз», проявляющаяся только помутнением роговицы).
Обе формы имеют аутосомно-рецессивный тип наследования (ген LCAT). Кератопатия проявляется множественными мелкими сероватыми пятнами во всей строме, часто в виде дуги на периферии (рис. 1).
д) Иммунопротеиновые включения. Диффузные или фокальные иммунопротеиновые включения — редкое проявление некоторых системных заболеваний, таких как множественная миелома, макроглобулинемия Вальденстрема, моноклональная гаммапатия неизвестной этиологии, некоторые лимфопролиферативные нарушения и лейкемия. Поражение роговицы может быть самым ранним проявлением.
Формируются полосы множественных точечных хлопьевидных помутнений, в основном на уровне задних слоев стромы. Лечение заключается в терапии основного заболевания. При тяжелом поражении роговицы может потребоваться сквозная кератопластика.
е) Тирозинемия II типа. Тирозинемия II типа(тирозинемия с поражением глаз и кожи, синдром Рихнера-Хангарта) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание (ген TAT), при котором дефицит фермента ведет к увеличению в крови уровня тирозина. Иногда поражение глаз — первый признак заболевания. Системные проявления включают мучительный гиперкератоз ладоней и подошв и различные поражения центральной нервной системы.
Псевдо-древовидный кератит с упорным течением и отложением кристаллов по краю поражения, как правило, двусторонний, проявляется в детстве и вызывает светобоязнь, слезотечение и покраснение.
ж) Болезнь Фабри. Болезнь Фабри — сцепленная с Х-хромосомой лизосомальная болезнь накопления гликолипида в тканях, обусловленная дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Заболевание развивается у всех мужчин с этим геном, а также у некоторых гетерозиготных женщин.
Системные проявления: периодические жгучие боли в конечностях (акро-парастезия) и желудочно-кишечном тракте, ангиокератомы, кардиомиопатия и заболевания почек (рис. 2). Проявления со стороны глаз: белые или коричнево-золотые помутнения по типу вихревидной кератопатии (75%), которые могут быть первым признаком заболевания, позволяющим начать своевременное лечение, клиновидная или спицеобразная заднекапсулярная катаракта (катаракта Фабри), извитость сосудов конъюнктивы (штопорообразные сосуды) с образованием аневризм, извитость сосудов сетчатки (рис. 2).
