а) Этиология. Врожденная катаракта встречается у трех из 10 000 новорожденных. Две трети случаев представляют собой двусторонний процесс. Причину возникновения катаракты можно установить у половины больных. Наиболее частая причина — генетические мутации, обычно аутосомно-доминантные.
К другим причинам относят хромосомные дефекты, метаболические нарушения и внутриутробные инфекции. Изолированные врожденные катаракты имеют лучший прогноз, чем катаракты с сопутствующими глазными и системными аномалиями.
Односторонняя катаракта встречается спорадически, в семейном анамнезе случаи заболевания отсутствуют, системные заболевания не выявляются, а заболевшие дети обычно доношенные и практически здоровые.
б) Сопутствующие обменные нарушения:
1. Галактоземия. Галактоземия — это аутосомно-рецессивное состояние, характеризующееся нарушением утилизации галактозы, вызванным отсутствием фермента галактоза-1-фосфат уридинтрансферазы (GPUT). Без исключения галактозы (молока и молочных продуктов) из рациона, тяжелые системные нарушения приводят к раннему летальному исходу.
Катаракта, характеризующаяся центральными помутнениями в виде капель нефти, развивается в течение первых дней или недель жизни у большинства детей (рис. ниже). Исключение из рациона галактозы предупреждает прогрессирование катаракты, иногда изменения хрусталика могут быть обратимыми.
Врожденная катаракта: (А) плотные помутнения в виде голубых точек; (B) ядерная катаракта; (C) венечная катаракта; (D) слоистая катаракта с «всадниками» (стрелка); (E) «капли нефти» при катаракте; (F) помутнение шва и небольшие голубые точечные помутнения; (G) передняя полярная катаракта; (H) задняя полярная катаракта
2. Синдром Лоу. Синдром Лоу (окулоцереброренальный) является редким врожденным нарушением обмена аминокислот с нервно-мышечными, почечными и другими проявлениями. Поражает преимущественно мальчиков, имеет тип наследования сцепленный с Х-хромосомой.
Катаракта захватывает весь хрусталик, который имеет малый размер и форму диска (микрофакия). Врожденная глаукома встречается примерно у половины пациентов. Носительство у женщин характеризуется мелкоточечными кортикальными помутнениями хрусталика.
3. Болезнь Фабри. См. отдельную статью на сайте - просим Вас пользоваться формой поиска по сайту выше.
4. Маннозидоз. Маннозидоз — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание с дефицитом α-маннозидазы. Наблюдаются инфантильная и ювенильно-взрослая формы, характеризующиеся прогрессирующим ухудшением психики, опорно-двигательного аппарата и другими отклонениями. Отмечаются точечные помутнения хрусталика, расположенные в виде спиц в заднем кортексе хрусталика. Помутнение роговицы встречается редко.
5. Другие обменные нарушения. Гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипогликемия и гипергликемия.
в) Внутриутробные инфекции:
1. Краснуха. Врожденная краснуха возникает в результате трансплацентарной передачи вируса от инфицированной матери и может привести к тяжелым порокам развития плода. Плотные перламутровые помутнения могут захватывать ядро или располагаться более диффузно по всему хрусталику, встречаются примерно в 15% случаев.
2. Токсоплазмоз. Офтальмологические особенности врожденного токсоплазмоза включают катаракту, хориоретинит, микрофтальмию и атрофию зрительного нерва.
2. Цитомегаловирусная инфекция. Системные особенности врожденной цитомегаловирусной инфекции (ЦМВИ) включают желтуху, гепатоспленомегалию, микроцефалию и внутричерепную кальцификацию. К глазным проявлениям помимо катаракты относятся хориоретинит, микрофтальм, кератит и атрофия зрительного нерва.
3. Ветряная оспа. Системные особенности включают умственную отсталость, кортикальную церебральную атрофию, кожные рубцы и деформации конечностей. Смерть обычно наступает в раннем младенчестве. Глазные проявления включают катаракту, микрофтальм, хориоретинит, гипоплазию и атрофию зрительного нерва.
4. Другие инфекции. Корь, сифилис, простой герпес и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ).
г) Другие системные нарушения:
1. Синдром Дауна (трисомия 21):
• Системные проявления включают умственную отсталость, задержку роста, характерные черты лица и изменения конечностей, дисфункцию щитовидной железы, кардиореспираторные заболевания и сокращение продолжительности жизни.
• Глазные проявления. Катаракта различной морфологии встречается примерно у 75% больных. Помутнения обычно симметричные и чаще развиваются в подростковом возрасте. Другие особенности включают: пятна Брауфильда и гипоплазию радужки, хронический блефарит, миопию, косоглазие и кератоконус.
2. Синдром Эдвардса (трисомия 18):
• Системные проявления: характерные черты лица и периферические особенности, глухота, аномалии сердца, умственная отсталость и ранняя смерть.
• Глазные проявления, помимо катаракты, включают птоз, микрофтальм, помутнение роговицы, колобому ДЗН и сосудистой оболочки, витреоретинальную дисплазию.
3. Прочее. Синдром Халлермана-Штрайфа характеризуется нарушением роста и другими особенностями, катаракта обнаруживается в 90% случаев. Синдром Нэнса-Хорана — это Х-сцепленное состояние, включающее характерные зубные и лицевые аномалии вместе с врожденной катарактой и микрокорнией. У женщин-носительниц возможны нежные помутнения в области шва (10.25 Ж).
д) Тактика ведения:
1. Обследование глаз. В неонатальном периоде определение остроты зрения невозможно. Плотность и возможное влияние на зрительные функции оценивают на основании появления рефлекса с глазного дна и степени его визуализации при прямой и непрямой офтальмоскопии.
Катаракты по плотности подразделяют на следующие 3 вида.
1) Очень плотная катаракта, закрывающая зрачок, при которой нет рефлекса глазного дна;
2) Менее плотная катаракта, которая влияет на качество зрения (например, центральные или заднекапсулярные помутнения диаметром более 3 мм), и при которой возможен осмотр ретинальных сосудов только с помощью непрямой офтальмоскопии;
3) Незначительные помутнения, не влияющие на качество зрения, при которых осмотр ретинальных сосудов возможен с помощью прямой и непрямой офтальмоскопии.
• Другие признаки тяжелого нарушения зрения включают отсутствие центральной фиксации, нистагм и косоглазие.
• Морфология:
о Помутнения в виде голубых точек являются безвредными (рис. А).
о Ядерные помутнения относятся к эмбриональному или фетальному ядру (рис. B). Катаракта может быть плотной или состоять из мелких пылевидных помутнений.
о Коронарная (супрануклеарная) катаракта лежит глубоко в кортексе, окружая ядро подобно короне. Встречается спорадически, иногда бывает наследственной (рис. C).
о Слоистые помутнения могут затрагивать определенный слой хрусталика как спереди, так и сзади, могут быть связаны с радиальными удлинениями («всадниками») (рис. D). Слоистые помутнения могут передаваться по аутосомно-доминантному типу или возникать изолированно, а также в сочетании с нарушениями обмена веществ и внутриутробными инфекциями.
о Центральные помутнения в виде капель нефти характерны для галактоземии (рис. E).
о Шовная катаракта — наследственная катаракта Y-образной формы, которая возникает при помутнении шва эмбрионального ядра в ткани хрусталика (рис. F). Выявляется у женщин-носительниц синдрома Нэнса-Хорана.
о Передняя полярная катаракта бывает плоской или выступающей в переднюю камеру (рис. G). Имеется взаимосвязь со стойкой зрачковой мембраной, аниридией, аномалией Петерса и передним лентиконусом.
о Задняя полярная катаракта может быть связана с задним лентиконусом или остатками сосудов плода, включая точку Миттендорфа (рис. H). Эта форма помутнения часто тесно связана с капсулой хрусталика или уже существующим дефектом, с очень высоким риском осложнений во время операции.
о Сопутствующая офтальмологическая патология может включать передний отрезок (помутнения роговицы, микрофтальм, глаукома, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело) или задний отрезок (хориоретинит, амавроз Лебера, ретинопатия, вызванная краснухой, гипоплазия фовеа или зрительного нерва). Ее наличие может дать дополнительное указание на конечный прогноз. Может применяться дифференциальная диагностика лейкокории.
• Осмотр членов семьи на предмет субклинической семейной катаракты целесообразен.
• Ультразвуковое исследование следует проводить, если глазное дно не визуализируется. Оно может помочь выявить окончательную причину и правильно поставить диагноз.
• Специальные обследования, такие как метод предпочтительного взора и зрительно вызванные потенциалы, дают дополнительную полезную информацию.
2. Системные исследования. При установлении наследственного характера катаракты обследование новорожденного с двусторонним процессом должно включать следующие исследования:
• скрининг на внутриутробные инфекции следует проводить при всех односторонних и двусторонних катарактах;
• анализ мочи на сниженное содержание галактозы после употребления молока (галактоземия) и хроматография на выявление аминокислот (синдром Лоу);
• другие исследования включают определение уровня глюкозы в крови натощак, сывороточного кальция и фосфора, GPUT и галактокиназы в эритроцитах. У детей с аномалией обмена кальция и фосфора скорее всего будет выявлена катаракта;
• направление к педиатру обосновано в случаях дисморфизма или подозрения на другие системные заболевания. В таких случаях полезно проведение хромосомного анализа.
3. Лечение. При определении сроков операции необходимо помнить, что чем раньше ее осуществить (особенно до 4-недельного возраста), тем выше вероятность развития глаукомы в подростковом возрасте.
• Двусторонняя плотная катаракта требует раннего вмешательства (в течение 4-6 нед. после рождения) во избежание развития депривационной амблиопии. Если помутнения несимметричны, в первую очередь оперируют худший глаз.
• Двусторонняя частичная катаракта не требует срочного хирургического вмешательства. В случае сомнения разумным решением является отсрочка операции и мониторинг помутнений и зрительных функций.
• Односторонняя плотная катаракта требует срочной операции. Однако нет единого мнения относительно сроков операции. Многие исследователи выступают за хирургическое вмешательство между 4 и 6 нед. с последующим активным лечением амблиопии, но результаты бывают неутешительными. При выявлении катаракты через 16 нед. после рождения операция нецелесообразна вследствие необратимой амблиопии.
• Односторонняя частичная катаракта обычно не требует оперативного вмешательства. Лечится нехирургическим путем. Рекомендовано расширение зрачка и контралатеральная окклюзия для предупреждения амблиопии.
• Операция включает передний и задний капсулорексис, аспирацию хрусталиковых масс, частичную переднюю витрэктомию, при необходимости — имплантацию ИОЛ. Важно корригировать сопутствующую аномальную рефракцию.
4. Послеоперационные осложнения. Хирургия катаракты у детей связана с более частыми осложнениями, чем у взрослых.
• Помутнение задней капсулы в случае ее сохранения наблюдают довольно часто. Оно наиболее значимо у маленьких детей ввиду опасности развития амблиопии. Задний капсулорексис с витрэктомией выполняется во время первичной экстракции катаракты.
• Вторичные пленки образуются поперек зрачка, особенно при недостаточно интенсивной терапии послеоперационного увеита.
Пролиферация эпителия хрусталика встречается часто, она инкапсулируется, образуя кольцо Земмиринга, но при локализации вне оптической оси обычно не влияет на зрение (рис. D).
• Глаукома:
о Чем моложе возраст, в котором проводится операция, тем выше риск развития глаукомы.
о Вторичная открытоугольная глаукома может развиться примерно в 20% случаев к 5 годам после операции.
о Закрытоугольная глаукома может появиться в ближайшее время после операции при микрофтальме в результате зрачкового блока.
• Отслойка сетчатки встречается редко и относится к поздним осложнениям.
5. Зрительная реабилитация. Послеоперационные результаты по удалению катаракты у младенцев продолжают оставаться неутешительными вследствие быстрого развития амблиопии. Необходима активная терапия.
• Очки назначают детям старшего возраста с билатеральной афакией.
• Контактные линзы обеспечивают лучший результат по зрению как при моно, так и при билатеральной афакии. После 2-летнего возраста ношение контактных линз становится затруднительным, так как ребенок становится более независимым.
• Имплантацию ИОЛ у детей младшего возраста применяют все чаще, в определенных случаях она достаточно эффективна и безопасна. Гиперметропия, корригируемая очками, встречается у детей, с возрастом она медленно меняется в сторону эмметропии, а затем обычно обнаруживается миопия.
NB! После операции по удалению катаракты у ребенка необходимо принять меры по профилактике амблиопии.
