Дислокация хрусталика представляет собой смещение хрусталика со своей нормальной позиции. Хрусталик может быть полностью дислоцирован, что проявляется афакичным (люксированным)зрачком, или частично смещен, оставаясь в пределах области зрачка (сублюксированным).
Ранние стадии подвывиха могут проявляться дрожанием хрусталика (факодонезом), проявляющимся на щелевой лампе колебанием хрусталика при быстром возвращении глаза в исходное положение.
а) Причины:
• Приобретенная:
о травма;
о псевдоэксфоллиация;
о воспаление (например, хронический циклит, сифилис);
о перезрелая катаракта;
о большой глаз (например, высокая миопия, буф-тальм);
о передние сосудистые опухоли.
б) Без сопутствующей системной патологии:
• Семейная эктопия хрусталика характеризуется его двусторонним симметричным смещением в верхневисочную сторону. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и может проявляться с рождения или позднее в течение жизни.
• Эктопия хрусталика и зрачка является редким врожденным двусторонним аутосомно-рецессивным нарушением, характеризующимся смещением зрачка и хрусталика в противоположных направлениях (рис. 1 А). Зрачки маленькие, щелевидные, расширяются плохо. Кроме того, наблюдается микросферофакия.
Рисунок 1. Эктопия хрусталика без системной патологии: (А) эктопия хрусталика и зрачка (стрелка); (B) сублюксация книзу и аниридия
• Аниридия может часто сопровождать эктопию хрусталика (рис. 1 B).
в) С сопутствующей системной патологией:
• Синдром Марфана:
о Синдром Марфана — широко распространенное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани из-за мутации гена FBN1 с вариабельной экспрессивностью.
о Особенности опорно-двигательного аппарата включают высокий рост, худощавое телосложение, непропорционально длинные конечности (размах рук больше высоты), длинные пальцы на руках и ногах (арахнодактилия), узкое высокое («готическое») нёбо (рис. 2 A, B).
Рисунок 2. Синдром Марфана: (А) арахнодактилия; (B) высокое куполообразное нёбо; (C) сублюксация кверху кнаружи с интактной поясковой зоной; (D) дислокация в стекловидное тело (редко)
о Кифосколиоз, аномалии грудины, легкая слабость суставов, мышечное недоразвитие и предрасположенность к грыжам.
о Сердечно-сосудистые поражения включают расширение корня аорты, пролапс митрального клапана и образование аневризмы аорты.
о Эктопия хрусталика, двусторонняя и симметричная, встречается в 80% случаев. Сублюксация происходит чаще в верхневисочном направлении (рис. 2 C).
Поскольку циннова связка в основном интактна, аккомодация остается сохранной, но иногда происходит дислокация хрусталика в переднюю камеру или стекловидное тело (рис. 2 D).
о Другие глазные проявления: аномалия УПК может привести к глаукоме, а решетчатая дегенерация сетчатки — к отслойке сетчатки. Возможны гипоплазия дилататора зрачка, микросферофакия и косоглазие.
• Синдром Вейля-Марчезани относится к редким системным заболеваниям соединительной ткани. Его можно представить как противоположный синдрому Марфана.
о Наследование может быть по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу, последнее происходит в результате полиморфизма FBN1, того же гена, что и у синдрома Марфана.
о Системные проявления включают: задержку роста, брахидактилию с малоподвижными суставами и умственную отсталость (рис. 3 А).
о Эктопия хрусталика, двусторонняя книзу, встречается в 50% случаев у подростков или в начале третьей декады жизни. Часто сопровождается микросферофакией (рис. 3 B) и смещением хрусталика кпереди, что может привести к закрытоугольному блоку зрачка.
• Гомоцистинурия относится к аутосомно-рецессивным врожденным обменным нарушениям, при которых происходит системное накопление гомоцистеина и метионина из-за снижения активности печеночной цистатионин β синтетазы.
• Системные признаки включают редкие светлые волосы, голубые радужки, скуловой румянец, аномалии развития скелета по марфаноподобному типу, задержку развития нервной системы, выраженную склонность к тромбозам и ранний атеросклероз (рис. 4 А).
о Лечение включает пероральный прием пиридоксина, фолиевой кислоты и витамина В12 для снижения уровня гомоцистеина и метионина в плазме крови.
о Сублюксация хрусталика, чаще нижненосовая, обычно появляется к 25 годам жизни (рис. 4 B). Циннова связка с высоким содержанием цистеина может расщепляться до потери аккомодации. Может развиться зрачковый блок.
о Другие глазные проявления включают атрофию радужной оболочки, зрительного нерва, катаракту, близорукость и отслойку сетчатки.
• Другие системные нарушения, связанные с эктопией хрусталика, включают дефицит сульфитоксидазы и иногда синдром Стиклера (отслойка сетчатки является наиболее распространенным глазным проявлением), синдром Элерса-Данлоса и гиперлизинемию.
г) Тактика ведения. Основными осложнениями эктопии хрусталика являются: аномалии рефракции любого типа в зависимости от положения хрусталика, оптические искажения, связанные с астигматизмом или эффектом края линзы, глаукома и факоантигенный увеит (реже).
• Очковая коррекция показана при астигматизме, обусловленном положением хрусталика или эффектом края линзы, при незначительной сублюксации. Хороший результат при коррекции афакии достигается, если большая часть оптической оси в состоянии физиологического миоза остается без хрусталика.
• Хирургическое удаление хрусталика показано при трудно корригируемых аметропиях, меридианной амблиопии, катаракте, вторичной глаукоме, увеитах, а также при контакте с эндотелием.
