Витреоретинопатии с сосудистыми аномалиями сетчатки у ребенка
а) Семейная экссудативная витреоретинопатия (ММ 133780, 601813, 305390). Семейная экссудативная витреоретинопатия, как считается, развивается вследствие преждевременной остановки ангиогенеза и дифференцировки сосудов сетчатки, приводящих к неполной васкуляризации периферических отделов сетчатки.
Дефект васкуляризации сетчатки может существовать бессимптомно, но может сопровождаться вторичными изменениями, в том числе неоваскуляризацией, экссудацией в ткань сетчатки, появлением на периферии изменений стекловидного тела типа «снежных хлопьев» и тракционной или тракционно-регматогенной отслойкой сетчатки. Эпиретинальные мембраны могут вызывать тяжелую деформацию сетчатки и эктопию макулярной области, которые являются самыми ранними причинами ухудшения зрения у детей. Прогноз очень вариабелен, некоторые пациенты слепнут к десяти годам жизни, у других болезнь протекает бессимптомно до старости.
При более легком фенотипе сосудистые аномалии могут обнаруживаться только при флюоресцентной ангиографии. Состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу.
б) Аутосомно-доминантная витреохориоидопатия (MIM 193220). Аутосомно-доминантная витреохориоидопатия характеризуется синерезисом стекловидного тела с периферическими изменениями витреума или без таковых. Периферические пигментные изменения обычно развиваются в экваториальной зоне, для них характерна четкая задняя граница, они сопровождаются диффузным просачиванием красителя из сосудов сетчатки, кистозным макулярным отеком и рано развивающейся катарактой.
Зона периферической пигментации сетчатки простирается на 360° от зубчатой линии до экватора. Другие изменения включают в себя регматогенную отслойку и точечные помутнения сетчатки, хориоидальную атрофию и ранний склероз ядра (хрусталика). Параметры ЭРГ в пределах нормы, хотя при электроокулографии выявляются аномалии.
Семейная экссудативная витреоретинопатия.
Поверхностная эпиретинальная мембрана может вызывать тяжелую деформацию сетчатки и эктопию макулы.
