Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис (JXLRS) — наследственное заболевание, характеризующееся снижением зрения у мужчин вследствие расслоения сетчатки в ее внутренних слоях. Болезнь связана с мутацией в гене RS1 в хромосоме Хр22.1 и встречается в популяции с частотой от 1 на 15000 до 1 на 30000.
Ген RS1 кодирует внеклеточный белок клеточной адгезии фоторецепторов, ретиношизин. Нарушение зрения начинается в младенчестве или в ранние школьные годы и может оставаться стабильным в течение нескольких лет. Типичные признаки заболевания включают характерную кистозную макулопатию, а также шизис (расслоение) сетчатки на периферии в нижневисочном квадранте.
Могут наблюдаться кровоизлияния в стекловидное тело. Патогистологическая дезорганизация сетчатки происходит во внутренних слоях с ее расслоением на уровне ганглиозных клеток и слоя нервных волокон с интраретинальными волокнами, продуцируемыми дегенеративно измененными клетками Мюллера.
Диагноз ювенильного Х-сцепленного ретиношизиса ставится на основе комбинации клинического обследования и данных негативной ЭРГ и осмотра глазного дна. ОКТ полезна в выявлении характерных классических кистозных изменений у молодых пациентов в отличие от спавшихся, истонченных тканей у взрослых. Ингибиторы карбоангидразы уменьшают истечение жидкости из макулярной области, но не повышают при этом зрение.
Хирургическое лечение не показано за исключением случаев, связанных с шизисом отслойки сетчатки и кровоизлияниями в стекловидное тело.
Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис.
(А, Б) Двусторонний шизис фовеа.
(В) Шизис фовеа лучше всего виден при офтальмоскопии в бескрасном свете.
(Г) Изменения пигментации на периферии сетчатки в области шизиса.
(Д) На ОКТ видны оптически пустые пространства в макулярной области.
Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис.
Вид глазного дна после рассасывания кисты буллезного ретиношизиса с вовлечением макулярной области,
плоской сетчатки с оставшейся пигментированной демаркационной линией.
