Витреоретинопатии с изменениями роговицы у ребенка
а) Витреоретинальная дегенерация типа «снежных хлопьев» (MIM 193230). Патогномоничными признаками витреоретинальной дегенерации типа «снежных хлопьев» является сопутствующая cornea guttata, а также бледность диска зрительного нерва, отсутствующая при других наследственных витреоретинопатиях.
Стекловидное тело имеет фибриллярную структуру; мелкие помутнения сетчатки типа «снежных хлопьев» могут быть замечены не сразу. Описаны невыраженные аномалии мелких сосудов сетчатки.
б) Х-сцепленный ретиношизис (MIM 312700). Х-сцепленный ретиношизис — нечастая причина отслойки сетчатки, он является причиной 2,5-5% всех отслоек сетчатки у детей. Частота отслоек сетчатки варьирует в различных сериях наблюдений, но может осложнять заболевание у 16% больных мужчин. Кровоизлияние в стекловидное тело — другая причина ухудшения зрения.
Периферический ретиношизис выявляется примерно в 50% случаев и может осложняться отслойкой сетчатки различного происхождения. Возникающие de novo сквозные разрывы сетчатки или разрыв перемычки между наружным и внутренним плоскими дефектами шизиса могут вызывать регматогенную отслойку сетчатки. При сквозных разрывах возможно выполнение склерального пломбирования при условии достижимости полного блокирования разрыва. При наличии сообщения между внутренним и наружным плоскими дефектами шизиса для длительного блокирования разрыва может потребоваться выполнение интравитреального вмешательства.
Иногда Х-сцепленный ретиношизис осложняется формированием кист, кровоизлияниями в их полость; иногда кисты увеличиваются и перекрывают зрительную ось. Они могут разрешаться самопроизвольно, но длительно существующие кисты ухудшают прогноз для зрения, поэтому некоторые авторы рекомендуют оперативное дренирование кисты с удалением их внутренней стенки.
Аутосомно-доминантная витреохориоидопатия.
Периферические пигментные изменения обычно развиваются в преэкваториальной зоне и имеют характерную четкую заднюю границу.
Преднамеренно нанесенная травма?
Это был предварительный диагноз у десятилетнего мальчика с Х-сцепленным ретиношизисом, осложненным двусторонними кровоизлияниями в стекловидное тело.
