Витреоретинопатии с прогрессирующей дисфункцией сетчатки у ребенка
а) Витреоретинопатия Вагнера (MIM 143200). Синдром Вагнера наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется близорукостью слабой степени (-3,0 диоптрий или менее), жидким стекловидным телом, кортикальной катарактой, непостоянными и вариабельными нарушениями темновой адаптации и отслойкой сетчатки.
Основные признаки — нарушение нормальной архитектоники стекловидного тела, утолщение и неполная отслойка задней гиалоидной мембраны, часто циркулярная. Описано большое количество различных хориоретинальных аномалий, типичными являются хориоретинальная атрофия, миграция пигмента в сетчатку и постепенное прогрессирующее снижение зрения без отслойки сетчатки.
При электроретинографии по мере развития заболевания регистрируются все более субнормальные ответы, при периметрии выявляются кольцевые скотомы, в итоге приводящие к снижению центрального зрения. В конечной стадии заболевания фенотип описывается как эрозивная витреоретинопатия. В пубертатном периоде обычно развиваются передние и задние кортикальные помутнения, которые в четвертом десятилетии жизни быстро прогрессируют до «осложненной катаракты».
Передняя капсула хрусталика плотная и эластичная, что затрудняет капсулорексис. В настоящее время описаны отслойка сетчатки и глаукома, не наблюдавшиеся Вагнером. При синдроме Вагнера также наблюдается значительное увеличение утла каппа, что указывает на эктопию центральной ямки. Прогноз неблагоприятный, заболевание сопровождается прогрессирующим ухудшением зрения. Риск отслойки сетчатки хотя и выше среднего, все же не такой высокий, как при синдроме Стиклера.
Термин синдром Янсена используется для описания наследственной витреоретинопатии, сопровождающейся клиническими проявлениями, аналогичными проявлениям синдрома Вагнера; выявлено сцепление этой патологии с тем же локусом.
б) Синдром Гольдмана-Фавра/дистрофия усиления S-колбочек (ММ 268100). У пациентов с синдромом Гольдмана-Фавра наблюдается ликвификация и фибриллярные изменения стекловидного тела, ночная слепота, экваториальная хориоретинальная атрофия и скопления пигмента, периферический и макулярный ретиношизис, кортикальные помутнения хрусталика, палочко-колбочковая дисфункция и диффузное просачивание из сосудов при флюоресцентной ангиографии.
Синдром Гольдмана-Фавра наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызывается мутацией того же гена (ген NR2E3), который вызывает синдром S-колбочек. Синдром усиления S-колбочек (ESCS) — единственное наследственное заболевание сетчатки, которое характеризуется усилением функции фоторецепторов. У пациентов отмечается повышение чувствительности к синему (коротковолновому) свету, ночная слепота и утрата чувствительности к длинным и средним волнам. При электроретинографии отмечаются нерегистрируемые изолированные палочковые ответы и ослабленные комбинированные палочко-колбочковые ответы.
Витреоретинопатия Вагнера.
Обратите внимание на утолщение и неполную отслойку задней гиалоидной мембраны и выраженную псевдоэкзотропию.
