Аномалия диска зрительного нерва типа утреннего сияния
Аномалии экскавации диска зрительного нерва включают в себя колобому диска зрительного нерва, аномалию типа «утреннего сияния», перипапиллярную стафилому, мегалопапиллу, ямку диска зрительного нерва и аномалии диска, связанные с перивентрикулярной лейкомаляцией и папиллоренальным синдромом.
При аномалии диска типа «утреннего сияния» и перипапиллярной стафиломе диск зрительного нерва находится в углублении заднего полюса глаза. При других состояниях экскавация локализуется в пределах диска зрительного нерва. Очевидно, что колобомы диска зрительного нерва, диск типа «утреннего сияния» и перипапиллярные стафиломы представляют собой отдельные аномалии, каждая из которых развивается вследствие различных нарушений эмбриогенеза, и не являются вариантами фенотипического спектра.
Аномалия диска типа «утреннего сияния» представляет собой врожденную воронкообразную экскавацию заднего полюса глазного дна, окружающую зрительный нерв и напоминающую цветок вьюнка (вьюнок по-английски morning glory, досл. «утреннее сияние»). Диск значительно увеличен, оранжевого или розового цвета и может быть погружен или, наоборот, проминировать внутри воронкообразной перипапиллярной экскавации.
Диск окружен широким кольцом зоны хориоретинальной диспигментации, его центральную зону прикрывает пучок глиальной ткани. Число кровеносных сосудов увеличено, они начинаются от периферии диска, резко изгибаются при пересечении края диска, по перипапиллярной сетчатке сосуды идут аномально прямо. Часто бывает трудно различить артериолы и венулы. Могут возникать мелкие перипапиллярные артериовенозные шунты. Экскавация может распространяться на макулярную зону («захват макулы»). Лучевые методы исследования выявляют воронкообразное утолщение дистального отдела зрительного нерва у соединения с глазным яблоком.
Аномалия диска типа «утреннего сияния» обычно односторонняя, но описано несколько двусторонних случаев. Острота зрения как правило варьирует от log-MAR1,0 (6/60, 20/200, 0,1) до счета пальцев, хотя описаны случаи и с остротой зрения 20/20, и с отсутствием световосприятия. Снижение остроты зрения также может вызываться амблиопией, таким детям показана окклюзионная терапия. Расовая или половая предрасположенность к колобомам диска зрительного нерва отсутствует; аномалии типа «утреннего сияния» чаще встречаются у женщин.
Аномалия типа «утреннего сияния» связана с транссфеноидальным базальным энцефалоцеле. Может наблюдаться V-образная или языкообразная зона инфрапапиллярной депигментации — симптом, указывающий на наличие транссфеноидального энцефалоцеле. Транссфеноидальное энцефалоцеле — редкая срединная врожденная мальформация, при которой менингеальные оболочки, часто захватывающие хиазму и прилегающий гипоталамус, пролабируют через дефект клиновидной кости.
У детей с базальным менингоцеле наблюдаются широкая голова, плоский нос, небольшой гипертелоризм, срединная расщелина верхней губы и иногда срединная щель мягкого неба. Менингоцеле выбухает в носоглотку и может вызывать обструкцию дыхательных путей. Такие жалобы как ринорея, назальная обструкция, дыхание ртом или храп могут оказаться упущенными, если не была выявлена аномалия типа «утреннего сияния» и не распознана конфигурация лица. Транссфеноидальное энцефалоцеле может выглядеть как пульсирующее образование задней части носовой полости или как «полип носа» в ее верхних отделах.
Аномалия диска зрительного нерва типа «утреннего сияния».
(А) Без транссфеноидального энцефалоцеле.
(Б) V-образная зона инфрапапиллярной депигментации, свидетельствующая о наличии транссфеноидального энцефалоцеле.
Хирургическая биопсия или иссечение могут привести к летальному исходу. Сопутствующие мальформации головного мозга включают в себя агенезию мозолистого тела и дилятацию задних отделов боковых желудочков. Приблизительно у трети пациентов отмечается отсутствие хиазмы (ахиазмия). У большинства больных детей не отмечается выраженных интеллектуальных или неврологических нарушений, но часто развивается пангипопитуитаризм. Хирургическое лечение транссфеноидального энцефалоцеле может быть противопоказано, поскольку содержащаяся в нем ткань мозга может содержать жизненно важные структуры.
Аномалия диска типа «утреннего сияния» может сопровождаться гипоплазией ипсилатеральной интракраниальной сосудистой сети. У некоторых пациентов с аномалией диска типа «утреннего сияния» при магнитной резонансной ангиографии выявляется дисгенез ипсилатеральной интракраниальной сосудистой сети (с синдромом моямоя или без такового). Это указывает на то, что аномалия диска типа «утреннего сияния» развивается вследствие первичного дисгенеза сосудистой сети и является одним из проявлений регионального дисгенеза мезодермы.
Обычно аномалия диска типа «утреннего сияния» не является частью генетического заболевания, но она может сопутствовать ипсилатеральной орофациальной гемангиоме. Такое сочетание входит в спектр синдрома РНАСЕ (posterior fossa malformations, large facial hemangiomas, arterial anomalies, cardiac anomalies, aortic coarctation, eye anomalies — мальформации задней ямки, крупные гемангиомы лица, аномалии артерий, пороки сердца, коарктация аорты, аномалии глаз), встречающегося только у девочек. Сопутствующий дисгенез ипсилатеральных внутричерепных сосудов подтверждает диагноз. Существуют описания редких случаев атипичных аномалий диска типа «утреннего сияния» у пациентов с нейрофиброматозом 2 типа.
Серозная отслойка сетчатки развивается в 26-38% глаз с аномалией диска типа «утреннего сияния»; она возникает в перипапиллярной зоне, захватывает задний полюс и иногда прогрессирует до тотальной отслойки. У пациентов с отслойками сетчатки на фоне аномалии типа «утреннего сияния» вблизи зрительного нерва выявлялись мелкие разрывы сетчатки, в прилегающей к диску зоне может развиваться субретинальная неоваскуляризация. В пределах патологической экскавации наблюдается сокращение отслоенной сетчатки, вероятно, вследствие изменений объема субретинальной жидкости, которые влияют на степень отслойки сетчатки в этой зоне. У одного пациента отмечались эпизоды амавроза глаза с диском типа «утреннего сияния», сопровождавшиеся транзиторным расширением вен сетчатки.
По вопросу дефекта эмбрионального развития, вызывающего развитие аномалии диска типа «утреннего сияния», ведутся споры. Она не является результатом дефекта закрытия эмбриональной щели в отличие от колобомы диска зрительного нерва (обсуждается в следующей статье - рекомендуем пользоваться формой поиска на главной странице сайта). Центральный пучок глиальной ткани, сосудистые аномалии и изменения склеры в сочетании с выявляемыми при гистологическом исследовании в пределах перипапиллярной склеры жировой тканью и гладкомышечными волокнами, возможно, указывают на первичную мезенхимальную аномалию.
В пользу первичного мезенхимального дефекта также свидетельствуют наблюдаемые у некоторых пациентов аномалии средней зоны лица: большинство швов черепа являются производными мезенхимы. В основе патогенеза может лежать дефект мезодермы, но некоторые признаки, возможно, развиваются вследствие динамической диспропорции роста мезодермы и эктодермы. Симметричность экскавации глазного дна относительно диска зрительного нерва свидетельствует в пользу того, что первичным дефектом эмбриогенеза является развитие воронкообразного утолщения дистального отдела зрительного стебля в зоне его соединения с примитивным глазным пузырем. Согласно этой гипотезе, глиальные и сосудистые аномалии, характерные для диска типа «утреннего сияния», развиваются вторично вследствие влияния первичного дисгенеза нейроэктодермы на формирование мезодермальных элементов на более поздних стадиях эмбриогенеза.
МРТ транссфеноидального энцефалоцеле.
(А) На сагиттальном срезе видно энцефалоцеле, через клиновидную кость проникающее вниз, в носоглотку.
(Б) На коронапьном срезе определяются смещенные вниз, в энцефалоцеле, третий желудочек и хиазма.
Аномалии средней зоны лица, сопутствующие транссфеноидальному энцефалоцеле.
(А) На фотографии видны гипертелоризм, плоская переносица, увеличенный битемлорапьный размер.
(Б) Фотография расщелины верхней губы крупным планом.
Болезнь моямоя, ребенок с монокулярной аномалией типа «утреннего сияния».
Снижение перфузии правого полушария. Фотография аномалии диска типа «утреннего сияния» другого пациента.
Синдром PHACE.
(А) Орофациальная гемангиома, (Б) аномалия диска типа «утреннего сияния» и
(В) извитость супраклиноидного отдела правой внутренней сонной артерии с гипоплазией ипсилатеральной средней мозговой артерии,
выявляемые при магнитной резонансной ангиографии.
