Трихромазия малого числа колбочек - причины, клиника, диагностика и лечение
Трихромазия малого числа колбочек характеризуется снижением остроты зрения (6/12 до 6/24), легкой светобоязнью, отсутствием изменений на глазном дне, снижением амплитуды колбочковой ЭРГ при нормальных ответах палочек и нормальным цветовым зрением. Описаны пациенты и с нистагмом, и без него.
У этих пациентов может наблюдаться уменьшение количества нормально функционирующих колбочек (oligocone) с сохранением нормального соотношения трех типов колбочек, вследствие чего сохраняется трихромазия. Эти изменения подтверждаются количественными исследованиями изображений сетчатки высокого разрешения.
При исследовании цветового зрения определяются нормальные или немного повышенные пороги цветовосприятия. Небольшое повышение порогов цветовосприятия согласуется со снижением числа колбочек.
Трихромазия малого числа колбочек наследуется по аутосомно-рецессивному механизму; молекулярные генетические причины остаются неизвестными.
Клинические фенотипы пациентов с мутациями RGS9/R9AP («брадиопсия») и трихромазией малого числа колбочек очень похожи, характеризуются стационарной дисфункцией колбочек при нормальном цветовосприятии. Характерные электрофизиологические изменения в сочетании с мутациями RGS9 и R9AP позволяют проводить специфический генетический скрининг.
