МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Офтальмология:
Офтальмология
Детская офтальмология
Болезни, опухоли века глаза
Болезни, опухоли орбиты глаза
Глисты и паразиты глаза
Глаза при инфекции
Косоглазие
Офтальмохирургия
Травмы глаза
Нервы глаза и их болезни
Пропедевтика в офтальмологии
Книги по офтальмологии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Борнхольмская офтальмопатия - причины, клиника, диагностика и лечение

а) Клиника и симптомы. Борнхольмская офтальмопатия — Х-сцепленное заболевание, сопровождающееся близорукостью и астигматизмом средней или высокой степени, снижением остроты зрения, гипоплазией зрительного нерва средней степени, истончением ПЭС заднего полюса и визуализирующейся сосудистой сети хориоидеи и аномалиями колбочковой ЭРГ.

В одной семье у всех больных родственников наблюдалась дейтеранопия, болезнь протекала стационарно; однако в литературе описаны такие же фенотипы, сопровождающиеся протанопией. Следовательно, эта патология наилучшим образом характеризуется как синдром Х-сцепленной колбочковой дисфункции с миопией и дихромазией.

б) Молекулярная генетика и патогенез. В результате анализа сцепления патология была картирована в локусе Xq28, в одной хромосомной зоне с комплексом генов L/M опсина.

Возможно, с помощью молекулярного генетического анализа комплекса генов опсина будут выявлены мутации, определяющий фенотип, сопровождающийся и дисфункцией колбочек, и нарушениями цветовосприятия, или же может оказаться, что дефекты комплекса генов опсина вызывают нарушения цветовосприятия, тогда как дисфункция колбочек, наблюдаемая при данной патологии, определяется мутацией в смежном, но отдельном локусе.

Синдромы колбочковой дисфункции

- Также рекомендуем "Врожденный амавроз Лебера (Leber’s congenital amaurosis, LCA) - причины, клиника, диагностика и лечение"

Оглавление темы "Наследственные болезни сетчатки.":
  1. Болезнь Огути - причины, клиника, диагностика и лечение
  2. Белоточечное глазное дно - причины, клиника, диагностика и лечение
  3. Нарушения функции колбочек - синдромы колбочковой дисфункции
  4. Полная ахроматопсия (палочковая монохромазия) - причины, клиника, диагностика и лечение
  5. Неполная ахроматопсия - причины, клиника, диагностика и лечение
  6. Монохромазия синих колбочек (blue cone monochromatism, BCM, S-колбочковая монохромазия)
  7. Трихромазия малого числа колбочек - причины, клиника, диагностика и лечение
  8. RGS9/R9AP-ретинопатия (брадиопсия) - причины, клиника, диагностика и лечение
  9. Борнхольмская офтальмопатия - причины, клиника, диагностика и лечение
  10. Врожденный амавроз Лебера (Leber’s congenital amaurosis, LCA) - причины, клиника, диагностика и лечение
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Вашы вопросы и отзывы: