Борнхольмская офтальмопатия - причины, клиника, диагностика и лечение
а) Клиника и симптомы. Борнхольмская офтальмопатия — Х-сцепленное заболевание, сопровождающееся близорукостью и астигматизмом средней или высокой степени, снижением остроты зрения, гипоплазией зрительного нерва средней степени, истончением ПЭС заднего полюса и визуализирующейся сосудистой сети хориоидеи и аномалиями колбочковой ЭРГ.
В одной семье у всех больных родственников наблюдалась дейтеранопия, болезнь протекала стационарно; однако в литературе описаны такие же фенотипы, сопровождающиеся протанопией. Следовательно, эта патология наилучшим образом характеризуется как синдром Х-сцепленной колбочковой дисфункции с миопией и дихромазией.
б) Молекулярная генетика и патогенез. В результате анализа сцепления патология была картирована в локусе Xq28, в одной хромосомной зоне с комплексом генов L/M опсина.
Возможно, с помощью молекулярного генетического анализа комплекса генов опсина будут выявлены мутации, определяющий фенотип, сопровождающийся и дисфункцией колбочек, и нарушениями цветовосприятия, или же может оказаться, что дефекты комплекса генов опсина вызывают нарушения цветовосприятия, тогда как дисфункция колбочек, наблюдаемая при данной патологии, определяется мутацией в смежном, но отдельном локусе.
