Неполная ахроматопсия - причины, клиника, диагностика и лечение
а) Клинические проявления неполной ахроматопсии. Манифестация и клиническая картина у младенцев такая же, как и при полной форме ахроматопсии, но прогноз для зрения может быть более благоприятным. Острота зрения часто остается в пределах 6/24-6/36 и может отмечаться некоторое остаточное цветовосприятие. Эта форма также наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.
б) Молекулярная генетика и патогенез. Как и при полной форме заболевания, у пациентов с неполной ахроматопсией идентифицированы мутации CNGA3. Все идентифицированные мутации являются миссенс-мутациями, вызывающими аномалии полипептида канала, в том числе трансмембранного домена, ионной поры и цГМФ-связывающей зоны.
Лишь три из них, Arg427Cys, Arg563His и Thr565Met выявляются только у пациентов с неполной ахроматопсией. Следовательно, в большинстве случаев неполной ахроматопсии на фенотип могут оказывать влияние и другие факторы, например модифицирующие гены или факторы среды. Вероятно, при миссенс-мутациях, идентифицированных при неполной ахроматопсии, сохраняется остаточная функции каналов, поскольку развивается более легкая патология, чем при полной ахроматопсии. При неполной ахроматопсии также были идентифицированы мутации PDE6C.
При неполной ахроматопсии не описаны мутации CNGB3 или GNAT2. Однако все выявленные на настоящий момент мутации GNAT2 и подавляющее большинство мутаций CNGB3 вызывают преждевременное прекращение трансляции и, таким образом, синтезируются укороченные и, вероятно, не функционирующие протеины цепи фототрансдукции.
Следовательно, маловероятно, чтобы фенотип неполной ахроматопсии развивался при таких генотипах, кодирующих мутантные продукты, не выполняющих даже остаточных функций.
