Нарушения функции колбочек - синдромы колбочковой дисфункции
Синдромы колбочковой дисфункции включают в себя врожденные нарушения цветового зрения, при которых отмечается нормальная острота зрения, но нарушенное цветовосприятие, и различные формы колбочковых дисфункций, связанных с ухудшением центрального зрения и, зачастую, нистагмом и светобоязнью.
а) Нарушение цветовосприятия при нормальной остроте зрения. У людей трехцветное цветовосприятие; существует три класса колбочковых фоторецепторов, содержащих зрительный пигмент, максимально чувствительный к длине волны 560 нм (L-колбочки (красный)), 535 нм (М-колбочки (зеленый)) и 440 нм (S-колбочки (синий)).
Гены белкового компонента (опсина) красного и зеленого пигментов локализуются на длинном плече X хромосомы, а ген опсина «синих» колбочек — на седьмой хромосоме. Примерно 8% мужчин и 0,5% женщин имеют дефект восприятия красного—зеленого цветов, связанный с аномалиями генов «красного» и «зеленого» колбочкового опсина.
Тританопия — редкая аутосомно-доминантная аномалия, при которой наблюдается специфическое снижение чувствительности «синих» колбочек, связанное с мутациями гена «синего» колбочкового опсина. Эта группа аномалий, их клинические характеристики и молекулярная патология в настоящей главе не рассматриваются.
б) Ахроматопсия. Ахроматопсия — генетически гетерогенная аномалия, характеризующаяся отсутствием в сетчатке функционирующих колбочек. Она может встречаться в полной (типичной) и неполной (атипичной) формах.
