Тирозиназопозитивный глазокожный альбинизм - по международной клинической офтальмологии
Лица с тирозиназопозитивным (неполным) альбинизмом могут синтезировать различное количество меланина. Волосы могут быть белыми, желтыми или красными и темнеют с возрастом. Кожа бледная при рождении, но обычно темнеет к двум годам (рис. 1).
Рисунок 1. Тирозиназопозитивный глазокожный альбинизм: (А) светлые волосы и нормальный цвет кожи; (B) умеренная гипопигментация глазного дна
Наследуется обычно по AR типу. Причиной заболевания может быть мутация по меньшей мере двух различных генов.
• Офтальмологические клинические признаки:
о Острота зрения обычно снижается, что связано с гипоплазией фовеа.
о Радужка может быть голубая или темно-коричневая с различной степенью прозрачности.
о Степень гипопигментации на глазном дне может варьировать. (рис. 1).
• Системные проявления.
• Синдром Чедиака-Хигаси — редкое заболевание с AR типом наследования, возникающее из-за мутации лизосомального белка-регулятора, которая ведет к нарушению образования фаголизосом и рецидивирующим пиогенным инфекциям (особенно вызванных Staphylococcus epidermidis).
• Синдром Германского-Пудлака — чрезвычайно редкое заболевание с AR типом наследования, связанное с накопление лизосом, что приводит к дисфункции тромбоцитов. Клинически это проявляется легким возникновением синяков или удлинением времени кровотечения. В некоторых случаях может возникнуть фиброз легких и гранулематозный колит с кровотечением.
• Синдром Ваарденбурга — заболевание с AD типом наследования и широким диапазоном системных проявлений (например, белый чуб, полиоз, синофрис (монобровь), глухота и иногда аномалии конечностей и нервной системы).
Глазные проявления включают боковое смещение медиальных уголков глаза (канта), гипохромию радужки с сегментарной или тотальной гетерохромией и хориоидальную депигментацию (рис. 2).
Рисунок 2. Синдром Ваарденбурга с гетерохромией радужки (в правом глазу, сегментарной) и синофрией
