Аутосомно-доминантная витреоретинохориоидопатия (ADVIRC) - по международной клинической офтальмологии
Аутосомно-доминантная витреоретинохориоидопатия (ADVIRC) может быть вызвана мутациями гена BEST1. Диагностируется у взрослых при наличии симптоматики или как случайная находка.
Появляются клетки и фибриллярная дегенерация стекловидного тела с непрогрессирующей или очень медленно прогрессирующей кольцевой полосой отложений пигмента между зубчатой линией и экватором с четким периферическим краем.
Рисунок 1. Цветные фотографии дна глаза. Правый (A) и левый (B) глаза показывают сливающиеся, четко очерченные области пигментной хориоретинальной атрофии в близкой периферии сетчатки с сохранением макулы.
Рисунок 2. Оптическая когерентная томография. (A) Правый глаз. Сглаживание фовеа с подъемом внутренних структур сетчатки и наружного плексиформного слоя. Истончение сетчатки в близкой периферии и потеря структур сетчатки с гиперрефлективностью хориоидеи, соответствующей хориоретинальной атрофии.
(B) Левый глаз. Эпоретинальная мембрана, легкое сглаживание фовеа с подъемом внутренних структур сетчатки и наружного плексиформного слоя, а также нарушение наружного плексиформного слоя в парафовеальной области.
Внутри полосы может наблюдаться окклюзия артериол, неоваскуляризация, точечные белые помутнения и более поздняя хориоретинальная атрофия. Осложнения возникают редко, но могут включать КМО, кровоизлияние в стекловидное тело и катаракту. У некоторых пациентов были описаны микрокорнеа и нано-офтальм.
Общая ЭРГ субнормальна только у пожилых пациентов. Прогноз благоприятный.
