Дисплазия Книста - по международной клинической офтальмологии
Дисплазия Книста обычно вызвана дефектом гена коллагена типа 2, COL2A1, который также играет роль в развитии синдрома Стиклера типа 1. Наследование заболевания может быть по AD типу, но в большинстве случаев это спонтанная мутация.
Возможны миопия высокой степени, дегенерация стекловидного тела, отслойка сетчатки и эктопия хрусталика. Системные признаки включают низкорослость, круглое лицо и артропатию.
Цветные фотографии первого (a) и второго пациента (b) с дисплазией Книста, показывающие кифосколиоз, короткий туловище, выраженные крупные суставы, флексионные контрактуры бедер и пальцев, а также увеличение межфаланговых суставов.
