Глазной альбинизм - по международной клинической офтальмологии
В этом варианте заболевания поражаются преимущественно глаза. У пациентов остаются нормальными кожа и волосы, хотя иногда можно увидеть гипопигментированные пятна на коже. Наследование преимущественно по XLR, редко по AR типу.
У женщин — носительниц патологического гена симптоматики не наблюдается, но может обнаруживаться частичная полупрозрачность радужной оболочки, крапчатость в макуле, рассеянные области депигментации или зернистости на средней периферии глазного дна. (рис. ниже).
Носитель Х-сцепленного глазного альбинизма
У мужчин с проявлениями заболевания отмечается гипопигментация радужки и глазного дна.